重磅发布！华大基因为中国人匠心打造百元级无创肝癌基因检测产品

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要推进区县级癌症筛查和早诊早治中心建设试点、总结推广上消化道癌等机会性筛查工作机制和管理模式，特别是在癌症防控工作要试点深化健康城市建设推动健康中国行动创新模式试点工作，推进国家癌症防控平台优化和居民的应用。

——《健康中国行动2022年工作要点》

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肝癌是危害性极大的消化道常见恶性肿瘤。我国肝癌发病率例数、死亡率例数分别占全球的45.3%、47.1%^[1]，5年总生存率目前仅为14.1%^[2]，发病率与死亡率接近，是名副其实的肝癌大国。由于肝癌发病隐匿，70%~80%的患者发现时往往已是中晚期而错过了最佳治疗时间，且肝癌的治疗经济负担非常重。大量的临床研究和实验数据证明早筛早诊可有效降低肝癌的5年总病死率^[1]，早期发现可以为肝癌的治疗提供有利的时间窗口，增加治愈的概率，因此实现肝癌早筛早诊早治刻不容缓，尤其在肝癌高风险人群中进行肝癌患病风险监控非常关键。为将肝癌防治窗口期再前移，华大基因率先为中国人匠心打造了百元级无创肝癌基因检测产品华甘宁^®，采用国际领先的cfDNA液体活检技术，结合基于临床队列研究优选出具有核心自主知识产权的肝癌甲基化标志物基因检测，通过检测cfDNA携带的异常甲基化信号和统计模型分析，确定受检者罹患肝癌的风险，可在肝癌高危人群中真正实现无创、实时监控肝癌发生风险，助力临床早期精准诊断肝癌发生。

我国肝癌防控形势严峻

在中国，每年的肝癌新发41万例，占全球的45.3%^[1]，而我国的肝癌死亡率占全球死亡病例的47.1%^[1]，发病率与死亡率接近，肝癌患者发现时往往已经是中晚期，错过了最佳的治疗时间，并且肝癌治疗的经济负担相当沉重，我国的肝癌防控形势非常严峻。

原发性肝癌的发病是多因素、多步骤的复杂过程，受饮食、环境、遗传因素及生活习惯等多重因素影响。流行病学及实验研究资料表明，乙型肝炎病毒 (HBV) 和丙型肝炎病毒 (HCV) 感染、黄曲霉素、饮水污染、酒精、肝硬化、性激素、亚硝胺类物质、吸烟、微量元素等都与肝癌发病有关。因此，在临床上，肝硬化患者、慢性肝炎病毒 (乙肝、丙肝) 感染者、非酒精性脂肪性肝炎患者、有肝癌家族史、具有过度饮酒、长期食用被黄曲霉毒素污染的食物等不良生活习惯的人群 (尤其是大于40岁的男性群体) 及临床疑似肝癌患者被定义为“肝癌高危人群”。

由于肝癌是一个异质性很强的癌种，具体的诊断需结合患者的具体情况进行个性化制定，没有统一的诊治模式。肝癌异质性包括：

① 个体异质性：哪怕再临床上分期一致，病理特征相似的患者，治疗效果和手术切除效果都不尽相同；

② 肿瘤内异质性：哪怕是同一个患者，肿瘤单个位置的检测结果也不能反应患者的肿瘤全部特性；

③ 多发肝癌异质性：肝癌患者很大一部分为多发肿瘤，既可单克隆起源，又可多中心发生，每一个患者都需制定个体化治疗方案；

④ 肿瘤微环境异质性。

目前，针对肝癌高风险人群，临床常规推荐腹部超声联合甲胎蛋白 (AFP) 间隔６个月检查１次。

1) AFP/DCP：AFP是诊断肝癌的血清标志物之一，其灵敏度为25~65%，特异性为80~94%^[5]，在小肝癌以及早期肝癌的检测中，假阴性较高，作为肝癌的早期筛查指标不理想。因此，AASLD (美国肝病学会) 和EASL (欧洲肝病学会) 已不再将AFP作为肝癌筛查、诊断的必备指标；DCP是肝脏合成的无凝血活性的异常凝血酶原，诊断早期肝癌的灵敏度和特异性分别为64%和89%，准确度为86.3%^[5]；

2) 腹部超声 (US)/磁共振成像 (MRI)：US是肝癌筛查和诊断中应用最广泛的检查，但易受操作者经验和患者肥胖的影响，对于早期肝癌的灵敏度低。传统超声对临床各期肝癌的诊断灵敏度约为84%，但对早期肝癌的灵敏度较低，为32%~63%。MRI软组织对比分辨率高，多参数、多方位、多序列成像，可用于分层后的高危/极高危人群的加强筛查和早期肝癌的影像学诊断，但成本较高。

因此，现有的诊疗策略和措施对降低肝癌的５年总病死率非常有限，探索新的肝癌筛查、诊疗策略已成为当前全球肝癌防治领域极其迫切的临床需求。

权威指南推荐cfDNA/ctDNA甲基化

可用于肝癌早期筛查和监测

液体活检，这个名词最近已经炙手可热到发烫。继被《麻省理工大学科技评论》评选为“2015十大突破技术”之后，又被《科学美国人》与世界经济论坛联合评选为“2017年全球十大新兴技术”之首。这项非侵入式的新型检测技术，正在癌症筛检领域获得越来越多的应用。

它是一种通过捕获进入血液或尿液等体液中的细胞或DNA (cfDNA)，来对癌症等疾病做出诊断的技术。相较于传统的活检，液体活检具有无创、可重复采样、克服肿瘤异质性等优势。DNA甲基化 (DNA methylation) 为DNA化学修饰的一种形式，是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5‘碳位共价键结合一个甲基基团，能够在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表现。当肿瘤细胞死亡时，它会将携带肿瘤信号的循环肿瘤DNA (ctDNA) 释放到血液中。

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从2019年开始，国内多个指南/规范/共识均推荐了cfDNA/ctDNA甲基化可用于肝癌早期筛查和监测。2021年发布的《中国抗癌协会原发性肝癌患者指南》中明确指出ctDNA的液体活检在肝癌早筛中展现出重要价值，突变和甲基化的共同检测及其蛋白生化等传统标志物的联合应用，可以获得更好的筛查效果。同年发布的《中国肝癌早筛策略专家共识》里也指出cfDNA表观遗传性修饰检测可以作为个体化诊断的补充。

为助力临床实现肝癌早筛早诊的防治目标，华大基因为中国人匠心打造了华甘宁^®-无创肝癌基因检测，基于国际领先的cfDNA液体活检技术和临床队列研究优选出的具有核心自主知识产权的肝癌甲基化标志物基因组合，通过检测cfDNA携带的异常甲基化信号和统计模型分析，确定受检者罹患肝癌的风险，从而实现在肝癌高危人群中进行无创、实时监控肝癌发生风险，达到早发现、早诊断、人人可及的目的。 

华甘宁^®的检测优势

价格惠民：百元级cfDNA液体活检产品；

性能优异：基于cfDNA甲基化标志物，灵敏度显著优于甲胎蛋白 (AFP)，提升早期肝癌检出率；

无创检测：可针对肝癌高风险人群 (乙肝/肝硬化患者等) 进行多次监测，实时监控肝癌风险；

特异位点：基于临床队列研究优选出的具有核心自主知识产权的肝癌甲基化标志物基因组合

先进技术：基于国际领先的高精度cfDNA甲基化变异检测技术；

应用广泛：可用于中高危人群的肝癌风险监控；同时可辅助肝脏可疑结节诊断，助力临床决策

检测频率建议

肝癌高风险人群：每3~6个月进行监测

检测异常受检者：如影像学确认无异常，需每3个月进行检测，如仍为高风险需进行影像学加强检测

影像学加强检测：CT、MRI、增强CT、增强MRI、超声造影

服务流程

样本类型：全血 (10ml) 

运输：常温运输 

报告周期：5个工作日

客服电话：400-605-6655

领先基因科技  助力肿瘤精准防治

秉承“基因科技造福人类”的使命，华大基因在癌症基因组学的基础研究上依托自主测序平台、核心精准数据及算法，构建了“预、筛、诊、监”的肿瘤基因检测闭环产品线，提供领先的癌症筛查、伴随诊断、新药研发服务。今天，华大基因无创肝癌基因检测产品华甘宁^®全新上市，结合了更具创新性的液体活检技术、基于临床队列研究优选出的具有核心自主知识产权的肝癌甲基化标志物基因检测，通过检测cfDNA携带的异常甲基化信号和统计模型分析，确定受检者罹患肝癌的风险，从而实现在肝癌高危人群中进行无创、实时监控肝癌发生风险，达到早发现、早诊断、人人可及的目的。

未来，华大基因将持续在癌症早筛分子检测方向深耕，不断挑战数据极限、技术极限、成本极限，推出适合不同人群的癌症早期检测和大人群的筛查方案，以创新科技的力量助力降低中国癌症发病率，提升癌症的五年生存率，携手共助“天下无癌”美好愿望早日实现！

拓展阅读

参考文献：

[1] 世界卫生组织国际癌症研究机构(IARC)，2021

[2] 中国肝癌早筛策略专家共识2021年版

[3] Allemani C,Matsuda T, Di Carlo V,et al. Global Surveillance of trends in cancer survival 2000-14(CONCORD-3); analysis of individual records for 37 513 025 patients diagnosed with one of 18 cancers from 322 population-based registries in 71 countries, Lancet, 2008, 391: 1023-1075

[4] 原发性肝癌的分层筛查与监测指南（2020版）

[5] 原发性肝癌二级预防共识（2021版）

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华甘宁^®无创肝癌基因检测