照进裂缝的阳光，让这个地贫家庭重拾希望

十八岁的你在做什么？

正值热血青春，充满了对这个世界的美好憧憬，可以肆无忌惮的挥洒青春。

十八岁的他在做什么？

绝望，看见光，抓住光，而后重获新生。

照进裂缝的阳光，成为整个家庭的希望

他是大赛，来自广西省的一个小山村，和家中的大姐一样同是地中海贫血患者，但是受到经济条件限制，姐弟二人无法进行规律的输血和去铁治疗，只能喝中药维持。当年看到22岁的姐姐和16岁的大赛站在一起时，身高明显比同龄人矮了一截，看上去就像10岁左右的孩子，不仅如此，姐弟二人同时还有面色苍白、脾脏肿大等伴随性疾病，更是无法做到长时间站立。

2016年父亲的离世，让本就飘摇的家庭变得更加摇摇欲坠。于是整个家庭的重担都压在母亲了的身上，为了生存，母亲选择外出打工，姐弟俩只能相依为命在老家靠种玉米、稻子保障日常食用，余下只能靠政府低保金解决。

这样的日子似乎一眼望不到边，迷茫、绝望的氛围弥漫，充斥着这个家庭。直到2018年4月23日，对于大赛一家来说，深圳市党政代表团的到来改变了他的生活轨迹，像是一束阳光照进了裂缝中。之后在华大基因的帮助下，大赛和姐姐开始接受规律的输血和除铁治疗。

践行诺言，每一个生命都值得被守护

2018年7月，华大基因邀请广西医科大学第一附属医院的赖永榕教授及其团队到当地对地贫患者义诊，并专门对大赛和姐姐进行了问诊，为他们制定了详细的治疗方案，包含定期输血、服用缩脾祛铁药物及切脾手术治疗等。

在地贫公益活动现场

广西医科大学第一附属医院赖永榕教授对大赛姐弟进行问诊

随后，华大基因常驻广西的同事不仅会定期带大赛姐弟去医院复诊，华大基因内部也针对大赛姐弟发起了全员捐款，用于他们后续输血治疗和切脾手术费用。爱在悄悄传递，每一个人都在用自己的力量践行许下的诺言，守护珍贵的生命。

未来有光，他们正在朝着光的方向

2019年3月15日，18岁的大赛第一次离开家乡，走出大山。这次他登上了开往深圳的火车，一份礼物被他紧紧地攥在手中，这是要送给帮助过他的人们。

3月16日晚上，在深圳市关爱行动公益基金会、华大基因与深圳市关爱行动公益基金会·光基金联合举办的「生如夏花 一路绽放」公益晚宴的舞台上，大赛姐弟献上一面题有“基因科技助力脱「贫」，心系民生大爱无疆”的锦旗。千言万语难以表达大赛姐弟心中对帮助过他们的人的感谢，但是我们相信这份关爱已经深植他们心中。

大赛发给华大基因同事的微信

2019年6月，大赛姐弟在众多好心人的帮助下，进行了切脾手术。现在的姐弟俩术后恢复良好，可以走路了，而医生的反馈也让我们感到欣慰。正如他们自己所说，“等到把病治好了，像个正常人一样去工作、去赚钱养家，让辛劳了一辈子的妈妈也放个假。如果有机会，也想像帮助过自己的叔叔、阿姨一样去帮助其他人。”被温暖过，选择继续传递温暖，我们相信，大赛一定可以做到。

大赛姐弟

填补国内空白，用基因科技实现“天下无贫”

地中海贫血是我国南方地区最常见、危害最大的单基因遗传病，据2015年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，在全球约有3.5亿人群为地贫基因携带者，在中国就有3,000万人，尤以广东 (16.8%)、广西 (24%)、海南 (15.1%) 地贫基因携带率较高。虽然地贫难治，但是又是一种发病原因明确的疾病，采取婚检、孕检、产前筛查和诊断等措施，可有效减少重度地贫患儿的出生。

近日，深圳华大基因股份有限公司全资子公司华大生物科技 (武汉) 有限公司的α和β地中海贫血基因检测试剂盒 (联合探针锚定聚合测序法) 取得了国家药品监督管理局颁发的医疗器械注册证，是国内率先获批的基于高通量测序技术的地中海贫血基因检测试剂盒，可以一次性同时检测α和β地中海贫血的缺失型和非缺失型变异，填补了国内β地中海贫血基因缺失型检测的空白。该试剂盒具有检测灵敏度和特异性高、多测序平台通量配置灵活等特点，可满足临床用户的多样化和个性化需求。

华大基因多年来致力于出生缺陷防控工作，在地中海贫血防治方面，基于国产自主的高通量测序仪通过科技创新，开发出了高通量、低成本且检测全面的地贫基因筛查新技术。近年来，在广东、广西、贵州、云南、湖南、江西等多个地贫防控地区得到了广泛的临床实践。

科技的发展为防治地贫、镰贫提供了更好的机遇，未来，华大将继续深耕于此，为科技注入温暖的力量，为生命多一层保护，用基因科技助力“健康中国”！

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