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“我头疼！”

“吃点止疼药！”

“我血压高！”

“吃点降压药！”

“我血糖高！”

“吃点降糖药！”

……

这么一看，似乎生活中的头疼脑热都可以在家里的小药箱中迅速找到对策，但是凭经验用药一定要当心，有些情况并非想象中的那么简单，一旦用错药，后果可不容小觑。俗话说“是药三分毒”，药物是一把双刃剑，日常生活中，用药者即使在服用合理剂量合规药物后仍有可能会出现药物不良反应或者药效不佳的情况，当多种因素影响到药物使用过程的安全时，就会发生用药差错，就有可能导致严重的患者伤害、残疾甚至死亡。

据国家药品监督管理总局相关数据统计，我国药物不良反应事件逐年增加，2021年药物不良反应发生事件接达196万例，尤其又以新生儿与儿童为重灾区。此外，药效不佳问题也十分严峻，据世界卫生组织 (WHO) 预测，2025年我国慢性病药物费用将超过2,500亿美元，其中约有50%属于无效支出。研究数据显示，各类疾病药物有效率普遍偏低，最低的为肿瘤药物，有效率约为20%；最高的为解热镇痛药，有效率约为80%；其余疾病用药的有效率约在50%左右。

▲ 一样的病，怎么用药不一样呢？

药物本身和用药者个体差异是影响药物代谢和药效的两大因素，其中遗传因素可导致60%-95%的个体间药物代谢与效应差异^[1]。遗传因素主要通过改变药物代谢动力学 (即药物的吸收、分布、代谢、排泄) 或药效动力学 (通过改变药物靶点或影响决定患者对药效敏感性的生物途径) 发挥作用，影响药物应答。

影响药物疗效的因素

基因影响药物应答的过程

基于“实践积累与验证”的经验医学与“大规模临床试验”的循证医学，针对相同疾病诊断的患者，往往给予相同的治疗方案，用药结果无法预知。“千人施以一药”的用药模式，患者可能出现药物不良反应或疗效不佳，而通过基因检测，根据个体的基因型，选择最合适的药物和剂量，进行个性化的用药指导，能大大避免药物对人体造成的伤害，降低药物不良反应发生率，提高药物的疗效，降低药物无效发生率，减少不必要的医疗支出。

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华大基因线上药物知识库参考药物基因组学知识数据库 (PharmGKB)、临床药物基因组学执行委员会 (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium, CPIC)、美国食品和药物管理局 (Food and Drug Administration, FDA)、荷兰药物遗传学工作组 (Dutch Pharmacogenetics Working Group, DPWG) 等权威指南^[2-10]，整理了近15类疾病251种药物的主要信息，其药物信息包括了药物通用名、英文名、商品名及药物说明等。其中，药物说明涵盖了药物基因组信息、适应症/主治功能、常见不良反应、儿童用药说明，多方位指导用药者个性化用药，为安全用药护航。

PharmGKB数据库 (The Pharmacogenetics & Pharmacogenomics Knowledge Base)，由美国国立卫生研究院 (NIH) 创建，是目前最权威和全面的药物基因组专用数据库之一。PharmGKB数据库收集整理了药物基因组相关的基因型和表型信息，其中包括了科学文献、药物标签和临床指南等，旨在帮助研究者了解人类遗传变异如何影响对药物的反应。

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拓展阅读

参考文献：

[1]Belle DJ, Singh H. Genetic factors in drug metabolism[J]. American Family Physician, 2008, 77(77):1553-1560.

[2]PharmGKB [DB/OL]. https://www.pharmgkb.org/  注：药物解读相关信息请按照英文名称检索PharmGKB数据库.

[3]CPIC Guidelines [DB/OL]. https://cpicpgx.org/guidelines/

[4]FDA: Table of Pharmacogenetic Associations [DB/OL]. https://www.fda.gov/medical-devices/precision-medicine/table-pharmacogenetic-associations

[5]国家卫生计生委医政医管局. 药物代谢酶和药物作用位点基因检测技术指南（试行）[Z].

[6]胡仪吉, 金有豫. 中国国家处方集化学药品与生物制品卷（儿童版）[M]. 北京: 人民军医出版社, 2013. 

[7]王辰, 姚树坤. 精准医学: 药物治疗纲要[M], 北京: 人民卫生出版社, 2016.

[8]韩启德, 陈竺. 中国国家处方集化学药品与生物制品卷[M]. 北京: 人民军医出版社.

[9]王拥军, 赵志刚. 精准医疗与药物治疗个体化实操手册[M], 北京: 北京科学技术出版社, 2017.

[10]黄峻, 黄祖瑚. 临床药物手册[M], 上海: 上海科学技术出版社, 2015

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