这个“撑破肚皮”的病，你了解多少？

每年2月的最后一天，是国际罕见病日。罕见病，是发病率低、患病人数少的疾病的总称，全球约有近 8000 种，在中国约有数千万人受其影响。目前全世界已知的罕见病中，只有5%存在有效治疗方案。而且由于孤儿药研发成本高，很多孤儿药相对价格昂贵，很多患者无力支付，即使有药也面临“支付难题”。

为此，今年2月26日-28日，腾讯公益和病痛挑战基金会联合发起罕见病小红花日，以【罕见人生，“药”有所依】为主题，期待与有爱的你一起推动解决罕见病患者的用药困境，共同构建罕见病的综合支付保障体系。

对罕见病患者来说，有了药，又能进医保，这简直就是“中大奖”。小凯2岁的时候确诊了戈谢病，年治疗费百万级别，2019年小凯终于等来了戈谢病纳入湖南医保报销范围内，但是2023年3月，这个政策将发生改变，包括小凯在内的十位湖南戈谢病病友即将面临停药风险。

妈妈陪小凯上兴趣班，小凯很喜欢画画

我喜欢小凯的家乡，刚来到这个阴雨蒙蒙的湖南小城，就被这个小家伙暖到了。

当时天已经黑了，小凯和妈妈接上我们。小凯妈妈说，本不想带小凯来的，可他一个劲儿地嚷，“妈妈，这么晚了，女孩子出去很危险，我陪你去，我要保护你~”

熟了就发现，小凯说话总是一套一套的，上完兴趣班回来，桌子一拍，眉头一皱，“学习好辛苦得嘞！”而天天吵着要去上课学画画的，也是他。睡觉前和妈妈能唠上几个小时，偶尔妈妈拿出手机看一下，他马上说：“美女，你不要玩手机，老师讲的玩手机不好。妈妈，我哄你睡觉了……”

伶俐如他，当然知道自己和别的小朋友不一样，自己总会念叨，“得了一个戈谢病，也不能要头撞肚子，也不能要脚踢肚子……”

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“虽然不是白血病

但你这个病估计也很麻烦”

小凯的到来并不容易。小凯妈妈一直在幼儿园工作、很喜欢小孩子，30岁结婚，三年后，通过试管婴儿，终于有了宝宝。回忆起来，小凯妈妈依然一脸幸福。

“那个时候自己很搞笑，把胚胎放进来，应该过几天再测，我就天天测啊天天测。发现两道杠了，也没把握，等到抽血检查确认怀上了，特别开心，到处打电话告诉亲戚朋友。”

有了宝宝，一切付出都值了。可到了小凯两岁多，爸妈发现他肚子有些鼓，后来，经常流鼻血，家人也没太在意。

小凯的肚子明显鼓起，这是戈谢病的典型症状之一

一天，小凯妈妈上班时，突然小凯外婆打电话来，说孩子鼻血怎么也止不住，流得人都没什么精神了。她赶紧回家，把小凯送到附近医院。查完血常规，医生问，孩子身上、膝盖青一块紫一块的，你们不知道么？小凯妈妈说，这孩子调皮，平时磕磕碰碰的，难免有青紫。可对方说不是普通淤青，孩子血小板太低了，你马上送上级医院吧。

到了衡阳的医院，粗略检查后，小凯住进了白血病病房，进一步等待诊断。病房里其他两位都是白血病孩子，在化疗中。

小凯妈妈和老公一下子傻眼了，一天一夜没吃没睡，大脑一片空白：怎么会这样？

做完骨髓穿刺后，医生说，你们儿子不是白血病，可以放心了，但他的骨髓里发现有戈谢氏细胞。

“不是白血病就好！”小凯爸爸高兴地出去买了瓶酒。他们夫妻还没有意识到，医生后半句话的严重度：“虽然不是白血病，但你这个病估计也很麻烦。我们初步怀疑是戈谢病。你们还是去北京检查吧，我们肯定是确诊不了。”

来到北京后检查的那一个多月，小凯妈妈和老公度日如年，他们已经在网上查到不少关于戈谢病的介绍，此前的庆幸荡然无存。一纸确诊书，彻底让两人坠入了深渊。

戈谢病，会让孩子逐渐肝脾肿大、发育受限、骨痛、神经受损等，直至威胁生命。好在有药可以恢复健康，但一支药两万三，小凯现在就要一个月三支，以后体重增长，所需药量只会更多，且需要终生用药，用上就不能停药，一年的费用将从80多万逐渐涨到两百多万。小凯爸爸在广西打工，妈妈经营着一个小幼儿园，一年的收入连一个月的药费都远远不够。

“那段时间，我们两个人真的一下子就老了十岁。”

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“让我再生一个，我说怎么可能？”

从北京回来后的一天晚上，小凯特别没精打采，突然开始吐口水、里面有血迹。小凯妈妈想到医生说孩子的脾很脆弱，顿时就慌了，赶紧拦了一辆摩托车，把他送到医院，一路上小凯昏昏沉沉的，吓得妈妈连连叫宝宝你别睡你别睡。

“当时正好谁都不在家，就我一个人送他去，感觉天都要塌了。”

小凯妈妈和我们讲到这里，在一旁玩的小凯突然凑过来说，“妈妈对不起。”扭头再去玩。生病后，他常对妈妈说这句话。

小凯和妈妈一起散步

医院起初不敢收，几经推诿后终于同意先给孩子检查，还好是一场虚惊，是呼吸道感染。

此后，每次感冒去医院，小凯妈妈都要签病危通知书。眼看着小凯的肚子也越来越大，她和老公下定决心，不管以后如何，先筹钱给孩子用上药再说，不然，迟早要和许多戈谢病友一样，得把脾脏切除。

筹了一笔钱之后，小凯终于用上了每月最低剂量的药，见效也很快，肚子小了，个头和体重在增长，人也有了精神，小凯又可以上蹿下跳跑来跑去啦。但买的药也只能坚持到2019年初，这之后怎么办？小凯妈妈不敢想，她只有一个信念，药不能停。

小凯和家人在一起

不查政策不知道，一查，有了信心。近些年来，不论是浙江、天津、青岛，还是宁夏、云南部分地区，从东到西，陆续有省市对戈谢病出台了程度不一的医保政策。2019年小凯妈妈和湖南另外五个戈谢病家庭，六个妈妈一条心，从县、市到省的医保局、人社厅等部门不知跑了多少遍，也得到了积极的回复，让她们看到了希望。

“之前有亲戚打电话给我，让我再生一个，我说怎么可能？我儿子的病没得到妥善治疗之前，我是不会再生的。我们湖南这几个家长都是独生子女，都这样想的。”在这个问题上，小凯妈妈无比坚定。

2020年，小凯终于迎来了湖南戈谢病医保政策的完善，上百万的医药费只需要自付10%，进入医保那天小凯特别开心地给在外地的爸爸打电话报喜：“爸爸，我有医保了，你快回来我们团圆！”。2021年，湖南戈谢病医保政策又有了调整，医保只能报销60%，但通过多方慈善力量的参与，小凯家每年只需花费几万块医药费。

但由于国家政策变化，3月底，湖南针对戈谢病的医保报销政策可能面临取消，湖南戈谢病病友家庭的心一下子又揪了起来，3月底还会有新的报销政策么？他们奔走在各个部门间，但都没收到准确的回复。

2019年，我们采访了几位多次递交建议信的病友家长。采访的最后一个问题，是想对公众说什么。我以为，会说到和天价药费有关的求助。而她们一个个在互相推托中，坐下来，面对镜头，说到的是目光、是视角，是渴求关注的同时，希望得到平等的对待。

她们的孩子中，有的上幼儿园总被刁难，有的在家里闷了很久很久。一位妈妈说，以前觉得残障、疾病离自己很远，现在能体会这种心情，希望大家用正常的眼光来看待我们，不要有歧视。

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关于罕见病：

有这样一群人，他们有着“可爱”的名字，如我们熟悉的“渐冻人”、“玻璃人”、“企鹅人”、“瓷娃娃”、 “蝴蝶宝贝”、“黏宝宝”及“不食人间烟火的孩子”。

但每个美丽名字的背后其实都是罕见的病痛， 他们分别代表肌萎缩侧索硬化、血友病、脊髓小脑共济失调、成骨不全症、遗传性大疱性表 皮松解症、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等罕见病患者。

罕见病，是发病率低、患病人数少的疾病的总称，全球约有近 8000 种，在中国约有数千万人受其影响。

2018 年 5 月，国家卫健委等五部委联合出台《第一批罕见病目录》，收录 121 种罕见病，并表示将继续扩大这一目录。绝大多数罕见病无法治愈，罕见病病友在医疗康复、 社会融入等方面的诸多挑战，需要我们每一个人来推动解决。

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