RNF213是烟雾病（MMD）的主要易感基因，其特征是颅内动脉慢性进行性狭窄闭塞。但是，颅外动脉病变在少数病例和MMD患儿中偶有发生。
近日，心血管疾病领域权威杂志JAHA上发表了一篇研究文章，这项研究前瞻性地招募了63名年轻成人（年龄在20-49岁之间），他们没有全身性血管疾病病史，根据典型的血管造影，这些病已被确诊（双侧，n=54）或可能的（单侧，n=9）MMD。研究人员进行冠状动脉和主动脉CT血管造影以归纳颅外动脉病变的特征，并探究其临床特征与MMD状态之间的相关性，包括RNF213 p.Arg4810Lys突变（c.14429G>A，rs112735431）。63例患者中有11例（17％）在冠状动脉（n=6）、肠系膜上动脉（n=2）、腹主动脉（n=2）、肾动脉（n=1）和/或髂内动脉（n=1）具有显著狭窄。一名患者同时伴有肠系膜和髂内动脉狭窄。颅外动脉病患者更可能患有糖尿病和脑后动脉受累。此外，在RNF213 p.Arg4810Lys突变的个体中，观察到较高的颅外动脉病患病率（纯合子中为67％）。在调整了糖尿病和脑后动脉受累之后，p.Arg4810Lys突变与颅外动脉病变独立相关（添加模型；P=0.035；调整后的比值比为4.57；95％CI为1.11–27.20）。由此可见，MMD年轻人可能在各个位置伴有颅外动脉病变。应筛查RNF213突变个体的全身性动脉病，尤其是p.Arg4810Lys纯合突变的患者。Tae Keun Jee.et al.Prospective Screening of Extracranial Systemic Arteriopathy in Young Adults with Moyamoya Disease.J AM HEART ASSOC.2020.https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/JAHA.120.016670