辉瑞启动AAV基因治疗关键性3期临床研究，DMD迎来又一重要里程碑丨医麦猛爆料

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2021年1月9日/医麦客新闻 eMedClub News/--辉瑞公司（纽约证券交易所代码：PFE）昨日宣布，已启动其候选AAV基因治疗药物PF-06939926的3期临床研究——CIFFREO。首例患者已于2020年12月29日在西班牙巴塞罗那的研究中心进行给药。

PF-06939926是一种研究性重组AAV9衣壳，携带有在人肌肉特异性启动子控制下的截短或缩短的人抗肌萎缩蛋白基因（迷你抗肌萎缩蛋白）。AAV9衣壳因其可靶向肌肉组织而被选作转运载体。

PF-06939926于2020年10月获得美国食品和药物管理局的快速通道认证，并于2017年5月获得美国的孤儿药和罕见儿科疾病认证。

CIFFREO是一项全球性，多中心，随机，双盲，安慰剂对照的3期研究，旨在评估PF-06939926在DMD患儿中的有效性和安全性。CIFFREO试验预计将在15个国家/地区的55个临床试验中心招募99名4至7岁、中和抗AAV9的抗体呈阴性的门诊男性患儿。

符合条件的受试者将被随机分为队列1或队列2，接受PF-06939926注射或安慰剂。队列1受试者（约2/3比例的受试者）将在研究开始接受PF-06939926，并在第2年接受安慰剂。队列2受试者则在研究开始接受安慰剂，并在第2年接受PF-06939926。所有受试者将在基因治疗完成后进行5年的开放标签扩展研究。该研究的主要终点是治疗1年后NorthStar门诊评估量表（NSAA）总分较基线的变化。

2020年5月，辉瑞宣布了其治疗DMD基因疗法PF-06939926的最新1b期临床数据，数据显示：PF-06939926具有可控的安全性，积极的初步有效性，辉瑞的基因疗法整体表现良好。

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辉瑞全球产品开发部罕见病首席开发官Brenda Cooperstone博士表示：“这项关键性试验的启动，对于DMD社群来说是一个重要的里程碑，因为目前尚无针对所有DMD遗传形式的已上市的疾病治疗方法。我们相信，如果我们的基因治疗候选药物在3期临床试验获得成功并获得上市批准，则有可能显着改善DMD疾病进展的轨迹。我们也正在与全球监管机构合作，在其他国家也将尽快启动这一项目。”

西班牙Duchenne Parent Project项目主席Silvia Avila表示：“ DMD是一种进行性疾病，患儿和家属都在迫切等待治疗方案。这项研究的启动对这个社群而言是重要的一步，这让我们充满希望，希望有一天有能够为患有这一毁灭性疾病的男孩提供治疗选择。”

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关于杜氏肌营养不良症（DMD） 

DMD是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。由抗肌萎缩蛋白（一种帮助保持肌肉细胞完整的蛋白）的缺失引起的。在该蛋白缺失的情况下，肌细胞会被破坏。

据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致不便行走。DMD目前无法治愈，患者大概在7~12岁时，会彻底丧失行走能力，通常到20多岁就会因为心肌、肺肌无力而死亡。

▲ 图片来源：sarepta

参考资料：

1.https://www.pfizer.com/news/press-release/press-release-detail/pfizer-doses-first-participant-phase-3-study-duchenne

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