在这里，有一群娃娃叫“铜娃娃”。
他们的眼睛，
由于铜代谢障碍，瞳孔会嵌上色素环。
他们是肝豆状核变性患儿。
今天，5·23
是第3个肝豆状核变性关爱日，
由中国患者群体率先倡导发起。
让我们一起关注“他们”，
关注这群天生铜中毒的“挑食”孩子们。
角膜边缘棕色环是肝豆状核变性常见的特征
肝豆状核变性：简介
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“铜娃娃”的医学名为肝豆状核变性，又称威尔逊氏病（Wilson's Disease，或 hepatolenticular degeneration，HLD），一种常染色体隐性遗传的“铜”代谢障碍疾病，因肝脏及脑豆状核常常受侵害故而得此病名。由英国威尔逊医生在1912年首先报道和描述。
Samuel Alexander Kinnier Wilson（1878 –1937）与他首次报道肝豆状核变性的论文
铜娃娃们天生体内缺乏一种名为“Wilson's病蛋白”（ATP7B）的酶，这种酶可以与人体摄入的铜结合，将铜运送至需要的地方。
铜娃娃们一出生就不能像正常人一样，通过胆汁、汗液等将摄取的铜排出体外，无法有效地运送和排泄身体里的铜参与正常代谢，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉积，俗称“铜中毒”。
前预知的大概的肝豆状核变性的发病率约为1/30,000，肝豆状核变性致病基因突变的携带率为1/90，即90个正常人中就有一个人携带有肝豆状核变性的致病基因突变。
发病年龄严重走向低龄，大量发病儿童即见在3岁左右，临床表现复杂多变，往往造成大量的临床诊断困难及严重的误诊误治。
很多患者从儿童开始就不得不忍受肝硬化带来的痛苦，一生都要与肝硬化的各种并发症，如消化道出血、腹水、肝昏迷等作斗争。
5.23 肝豆状核变性关爱日来源
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目前世界上已知的罕见病关爱日，几乎都由国际上的组织倡导和发起，而肝豆状核变性关爱日，之前一直处于空白。
为了让更多人关注肝豆状核变性，了解铜娃娃们，国内公益组织和患者群体联合于2015年率先发起了肝豆状核变性关爱日，并将这一日子确定在5月23日。之所以是5月23日，是因为此病由英国威尔逊（Wilson）医生在1912年首先报道和描述，而Wilson的谐音正好与数字523相似。今年是第三个肝豆状核变性关爱日。
临床症状
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此外，WD患者体内多余的铜沉积在角膜周围缘的膜后弹力层，形成棕绿色或金黄色的色素沉着，被称为K-F环，这是诊断肝豆状核变性的重要体征，多数患者都会呈现该体征。
诊断相关
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肝豆状核变性诊断标准：
1．家族遗传史：父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。
2．缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。
3．肉眼或裂隙灯证实有K-F环。
4．血清铜蓝蛋白<200mg/L或铜氧化酶<0.2OD。
5．尿铜>1.6μmol/24h。
6．肝铜>250μg/g(干重)。
判断：①凡完全具备上述1~3项或2及4项者，可确诊为临床显性型。②仅具有上述3~5项或3~4项者属无症状型HLD。③仅有1、2项或1、3项者，应怀疑HLD。
凡具下列情况应高度怀疑HLD患者，都必须进行裂隙灯检查有无角膜K-F环和铜代谢测检：
1．已证实HLD患者的同胞。
2．同胞中有幼年死于暴发性肝炎或其他肝病(尤其病毒性肝炎血清抗原抗体阴性)者。
3．儿童或少年发生原因不明的肝硬变、一过性黄疸、流涎、震颤、舞蹈样运动或精神错乱，均需注意与HLD鉴别，必要时，需进一步行裂隙灯和铜代谢检查。
肝豆状核变性的致病机制
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肝豆状核变性由ATP7B基因突变所致，为常染色体隐性遗传，遗传模式图见下：
遗传模式图说明如下：
① 这对夫妇的表型正常，但携带有可以导致肝豆状核变性的致病突变，可能会生育出肝豆状核变性患儿。
② 生育肝豆状核变性患儿的概率是25%，男孩女孩概率一样。
③ 生育表型正常却为携带者的概率是50%，男孩女孩概率一样。
④ 生育表型正常，同时不携带有肝豆状核变性致病突变的概率是25%，男孩女孩概率一样。
诊断困难，误诊率甚高
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肝豆罕见病不仅发病年龄悬殊、起病缓急与病情进展速度不一，而且各脏器受损的顺序和程度也存在差异，导致初发症状多种多样，临床表现复杂多变，造成临床诊断困难。早发现、早诊断、早治疗是提高生命质量的关键。
罕见病中的“幸运儿”
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在目前的医疗条件下，肝豆虽然不能根治，却是少数几种可以完全控制的罕见病病种之一。正常情况下，该病经过正规、系统的中西医结合综合驱铜疗程和辅助治疗，绝大多数病人病情缓解，能达到于正常人相仿的生活质量和寿命及婚育。