【育儿】预防出生缺陷 你需要知道哪些

出生缺陷是什么原因造成的？

如何进行防治呢？

下面就一些常见问题来了解一下。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指由于遗传因素、环境因素或两者共同作用于孕前或孕期，引起胚胎或胎儿在发育过程中发生的解剖学结构和（或）功能上的异常。

出生缺陷定义涉及广泛，疾病种类繁多，包括先天畸形、先天性代谢性缺陷、染色体异常、先天性宫内感染、胎儿生长受限、先天性发育残疾如盲、聋、哑等、免疫性疾病、智力障碍、先天性肿瘤等。通常将胚胎或胎儿所发生的结构异常称为先天畸形，是重要的一类出生缺陷。

常见出生缺陷包括哪些异常？

出生缺陷既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、行为的异常；既包括染色体的异常，也包括基因异常（单基因与多基因）；既包括遗传性疾病，也包括环境因素导致突变、致畸造成的缺陷。常见出生缺陷主要包括以下几类：先天畸形 先天性心脏病、无脑儿、唇腭裂等。功能异常 听力障碍(聋)、视力异常（盲）和智力障碍。

内分泌遗传代谢病 唐氏综合征（也称先天愚型、21-三体综合征）、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症（呆小症）、先天性肾上腺皮质增生症等。

为什么出生缺陷是全世界共同关注的重大公共卫生问题？

据报道，全世界每年生育缺陷儿约790万，确定的出生缺陷种类在7000种以上。每年至少有330万5岁以下儿童死于出生缺陷，约320万存活缺陷儿终生残疾。我国每年约有20万-30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生数月后才显现出来的缺陷幼儿，先天残疾儿童高达80万-120万，约占每年出生人口总数的4%-6%。

出生缺陷对人口素质及社会文明的发展造成了极大的影响，已成为社会发展进步的沉重负担，是目前全世界共同关注的重大公共卫生问题。

出生缺陷的病因是什么？

出生缺陷的病因非常复杂，主要包括遗传因素、环境因素、遗传因素与环境因素共同作用3大类。文献报道，在出生缺陷的病因中，遗传因素占25%，环境因素占10%，遗传与环境因素共同作用竟占了65%，有些还可能是原因不明的，需要进一步明确。

影响出生缺陷的遗传因素主要包括：

基因突变、染色体数目和结构异常等。最常见的疾病有先天愚型（又称唐氏综合征或21-三体综合征）、18-三体综合征等。

据统计，每120-150个新生儿就有一个染色体异常者，其中唐氏综合征在新生儿中的发病率最高，为1.2‰-1.7‰，性染色体异常为0.91‰-1‰，染色体结构异常的发生率为1‰。

影响出生缺陷的环境因素主要包括：

①生物因素（如流感、风疹）。

②母体疾病因素（如糖尿病）。

③物理因素（如电离辐射、高温、噪音、震动等）。

④化学因素（如多环芳香烃、亚硝基化合物、有机溶剂中的苯、二甲苯，多种重金属等）。

⑤药物因素及维生素，约有1%-6%的出生缺陷是由药物引起的，如性激素、激素类避孕药、抗肿瘤药物以及维生素缺乏或过量。维生素缺乏比较好理解，孕妇每天摄入维生素A过量，可增加婴儿脑神经板的畸形发生率，也要警惕。

⑥心理因素及其他。

如何预防和治疗出生缺陷？

目前防治出生缺陷主要有3种干预手段。

病因学干预 针对各种可能导致出生缺陷的原因，在孕前采取各种有效措施并通过切断病因链的薄弱环节而达到控制和预防出生缺陷的发生，包括开展健康教育、孕前检查和叶酸等复合营养素的补充。诊断学干预 主要通过产前诊断技术，选择性终止妊娠以减少出生缺陷的发生。这是目前预防出生缺陷的主要手段之一。

治疗性干预 包括非手术治疗和手术治疗。前者如苯丙酮尿症的饮食治疗；先天性甲状腺功能低下的激素补充；葡萄糖- 6 -磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）饮食药物指导；先天性听力异常的听力矫正及语言训练等。后者如胎儿尿道梗阻经皮下导管胎儿镜膀胱造口术进行分流、对骶尾部畸胎瘤进行开宫肿瘤切除术等。

副主任医师 芮慧强

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文章来源于健康周报

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