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产业生鲜 | 唐氏综合征日,不让任何一个唐宝宝掉队

BioBAY 2021-12-17

图片来源:香港唐氏综合征协会


唐氏综合征,又称“21—三体综合征”,是最常见的严重出生缺陷病之一。正常人拥有23对染色体(46条),而唐氏综合征患者却额外多了一条21号染色体,引发这一变化的原因尚不明确。


这类患儿被称为“唐宝宝”,主要症状包括智力障碍、面部扁平、耳位低、眼距宽、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体畸形等。在发育成长的过程中,他们可能还患有其他并发症,包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病等。


目前,现有医疗技术无法治愈这一先天疾病,“B村”贝康、序康、科贝、天昊等客官的基因检测产品在孕期进行唐氏筛查,降低唐氏综合征发生率。

3.21,特殊的纪念日

2011年,联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”,意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。




从2012年开始,世界各地的有关组织会在这一时间段举办活动,探讨唐氏儿童的抚养经验,呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。


今年世界唐氏综合症日的主题是“不让任何一个人掉队”。它有一个很美好的愿景,即让所有患有唐氏综合症的人都必须有机会过上充实的生活,在社会的各个方面与他人完全平等地生活。

如何让“唐宝们”不掉队?

唐氏综合征的发生率约为1/700~1/1000。根据世界各地统计,平均每六百个婴孩中,会有一个是唐氏综合症患儿出生。我国目前现有超百万的“唐宝宝”。


对于这些已经降生的孩子们,父母们更多的是“不愿放弃”,他们会积极寻求早期干预、科学训练以及耐心教育。得益于此,不少患儿可以表达他们的想法,能够实现生活自理,甚至于可以进行较为简单的社会工作。


2019年初,麻省总医院的科学家们在《American Journal of Medical Genetics Part A》发表了一项围绕“唐氏患儿生活技能”的文章,他们通过对2,600多个家庭调研后发现,美国大多数唐氏综合征患者在25个月大的时候学会走路,在12岁的时候可以交流,并在20岁的时候可以独立工作。很显然,这是一份让人欣慰的调研数据。


但是,不可否认的是,患者家庭依然面临着很大的压力,包括精神和经济,因为患儿在智力、语言以及行动能力上都明显不及健康的孩子,且在他们成长的过程中,容易因为先天缺陷而不被理解,甚至于遭到歧视。


这些问题需要社会给出更大的包容度和接受度。生病并不是患者自己的选择,在被动接受的过程中,唯有更多的关爱、照顾,才能让他们感受到温暖和平等。

如何预防先天缺陷?

现有医疗技术无法治愈这一先天疾病,科学上降低唐氏综合征发生率的更常见策略是预防为主,也就是在孕期进行唐筛检查。


值得注意的是,唐氏综合征风险并不仅仅针对已有这类家族史或者高龄的产妇。所以,孕妈妈们都应该进行这一常规且重要的检查。


目前,唐氏综合征筛查按照检查手段包括:早孕期超声胎儿颈项透明层厚度(NT)值的测量、针对母亲的血清学筛查、无创产前DNA检测(NIPT)。其中,NIPT是筛查胎儿有无21三体、18三体以及13三体异常风险的有效方法。


需要强调的是,虽然无创产前DNA检测灵敏度高、特异性强,越来越被接受并应用,但是并不是“金标准”。如果筛查结果显示胎儿的染色体异常风险比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜腔穿刺检查或绒毛检查。


最后,分享一个短篇,是美国唐氏综合征协会发布的一个励志广告《人生,无限制》,用真实的案例向我们展示了先天缺陷并不是判决书。



参考资料:

1)世界唐氏综合征日 (联合国官网)

2)【3.21唐氏综合征日】“我为社区带来了什么?”唐宝宝要肯定自我价值

3)世界唐氏综合征日 让我们关注唐宝宝

4)Study details development of functional skills in persons with Down syndrome


来源:生物探索

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