中国大陆罕见病患者有望得到更好的救治
中国近年出台了一系列政策和监管措施，初步建立了罕见病药物审批制度框架，但罕见病药物审批和患者用药并非就此一帆风顺。
近年来，中国大陆不断推出重大举措，为预计 2,000 万罕见病患者创造了更多诊疗途径，但罕见病诊疗能力依然普遍不足。本文聚焦中国大陆市场近期的罕见病治疗监管形势，并关注市场未来走向。
明确罕见病定义
2010 年 5 月，中华医学会(CMA)专家达成共识，将新生儿患病率低于五十万分之一或发病率低于万分之一的疾病定义为罕见病。这使得中国大陆的罕见病发病率数据的阈值远远低于美国（影响人数少于20万人）、欧盟（少于1/2,000）、日本（少于1/2,500）。然而，由于缺乏相关认识，中国大陆对罕见病的诊断率过低，缺乏相关数据支持，该定义最后并未获得普遍认可。
识别罕见疾病并确定审批的优先标准
由于缺乏对罕见病的明确定义，导致中国大陆未能制定充分的决策来支持罕见病药物的开发和获取。直到 2018 年 5 月，国家卫健委（NHC）联合其他四个部门共同制定了《第一批罕见病目录》（CRDL），为罕见病治疗的政策制定打下基础。《目录》共涉及 121 种疾病，旨在为药物审查和评估政策的优先标准提供参考。
继《目录》发布后，卫健委出台了两项重大政策，重点放在中国大陆罕见病治疗方法的发展。
中国大陆
罕见病治疗监管
最新里程碑
2018
5月
发布《第一批罕见病目录》（CRDL）
发布《临床急需境外新药名单》（第一批）
国内临床试验豁免和自动优先审查
所包括的 40 种药物中，有 21 种是罕见疾病药物
21 种罕见病药物适应症中的 16 种被纳入《目录》
2018
11月
2019
5月
发布《临床急需境外新药名单》（第二批）
国内临床试验豁免和自动优先审查
所包括的 26 种药物中，有 18 种是罕见疾病药物
18 种罕见病药物适应症中的 16 种被纳入《目录》
发布《境外已上市境内未上市药品临床技术要求》
对境外已上市药品境内上市或仿制的临床给出了指导意见
2020
10月
2020
10月
发布《临床急需境外新药名单》（第三批）
国内临床试验豁免和自动优先审查
所包括的 7 种药物中，有 2 种是罕见疾病药物
2 种罕见病药物适应症中的 1 种被纳入《目录》
资料来源：科睿唯安™分析
利益相关者合作加速审批
2018 年 10 月，由 50 余所大学、科研机构和公司组成的中国罕见病联盟（CHARD）正式成立，为罕见病的治疗进一步推波助澜。该联盟旨在提高医疗界和公众对罕见病的认识、处理亟待解决的药物供应问题、改善罕见病患者生活水平。业内专家认为，对罕见病药物开发和市场准入的进一步关注，将使中国大陆的罕见病治疗市场走上类似于近年来肿瘤治疗的增长轨道。
“业内专家认为，对罕见病药物开发和市场准入的进一步关注，将使中国大陆的罕见病治疗市场走上类似于近年来肿瘤治疗的增长轨道。”
随着《第一批罕见病目录》发布和中国罕见病联盟成立，中国大陆的罕见病药物供应取得了一定的进展。根据已确立的审批制度，只要有其他市场的真实数据（RWD）证实了药物安全有效，制造商的新药上市就无需在中国大陆进行临床试验。案例：
多发性硬化症（MS；在中国大陆被纳入《目录》的一种罕见疾病）药品；芬戈莫德（2019 年 7 月获批）、特立氟胺（2018 年 7 月获批）和富马酸二甲酯（2021 年 4 月获批）等多种治疗药物凭借西方市场的真实数据获批上市。
神经营养性角膜炎（NK；一种罕见的进行性眼病，会导致角膜瘢痕和视力下降）药品；2020 年 8 月，米兰 Dompé Farmaceutici 公司研发的欧适维滴眼液（ceenegermin）在没有中国临床试验数据的情况下上市。
药品审批和评估政策的绿色通道不仅让罕见病患者能够得到更好的救治，也加快了中国大陆新药开发的步伐。
此外，政府还采取了有效措施，将罕见病药品纳入《国家医保药品目录》（NRDL），让更多罕见病患者用得起、用得上，其中就有三款刚刚在中国大陆获批的用于治疗多发性硬化症的药品——特立氟胺、芬戈莫德和西尼莫德。最近更新的《国家医保药品目录》（2021年）纳入了渤健（Biogen）研发的诺西那生钠注射液（Spinraza），这种药物被批准用于治疗脊髓性肌肉萎缩症（SMA；一种罕见的遗传性神经肌肉疾病），被纳入医保后降价幅度超过90%。据报道，中国还鼓励地方政府建立补充医疗保险制度，进一步提高罕见病药物的报销额度。
中国大陆罕见病药品审批呈上升趋势：
罕见病治疗药物获批数量
资料来源：国家药品监督管理局药品审评中心
跨国药企产品进入中国市场
跨国药企已经注意到，中国大陆医疗部门近年来对罕见病的重视程度不断提高并给予政策倾斜。2021 年，国家药品监督管理局批准了 15 种新的罕见病治疗药物，其中 13 种由跨国制造商研发。自 2016 年起，已获批的罕见病治疗药物总数达到 34 种。值得一提的是，罗氏在美国获批后的 12 个月内将两种罕见病治疗药物——用于治疗脊髓性肌肉萎缩症的 Risdiplam（Evrysdi）口服溶液和用于治疗视神经脊髓炎谱系疾病的 satralizumab（Enspryng）推向了中国大陆市场。
2021 年 9 月，阿斯利康宣布在中国大陆成立罕见病业务部。过去两年，日本武田制药在中国大陆实现四款罕见疾病治疗药物商业化。2021 年 6 月，武田制药与中国红十字基金会达成合作，将从医师培训、患者教育等多个方面出发，加大对罕见病患者的救助力度。
作为武田制药罕见病业务发展的一环，武田公司在收购夏尔制药后便将目光投向了中国大陆市场，还设立了罕见病专项援助基金。
关于中国大陆罕见病
治疗市场前景的主要启示
得益于药品审批和（国家及地方）医保报销政策向罕见病倾斜，中国大陆的罕见病诊治能力不断提高，罕见病患者用药可及性显著提升。
目前，中国大陆有大量潜在的罕见病患者没有得到充分诊断和治疗，跨国药企可趁此机会开拓大陆市场，未来增长可期。
中国快速发展且日益活跃的罕见病市场对药企来说会是强劲的增长机会。为了在大陆市场站稳脚跟，药企需要切实关注中国罕见病患者的需求，综合研发和调研，正确把握战略布局。
作者
SAMANTHA WANG
分析师
科睿唯安
本文代表科睿唯安分析师通过 “China In-Depth” 数据及分析所得之观点，涵盖患者群体、药物可及性、报销环境、治疗模式、传递途径和药物水平预测。
参考文献（上下滑动查看）
[1] Yan X, Dong D, He S, Webster C. Examining Trans-Provincial Diagnosis of Rare Diseases in China: The Importance of Healthcare Resource Distribution and Patient Mobility. Sustainability. 2020; 12(13):5444. https://doi.org/10.3390/su12135444
[2] Ma R, Li DG, Zhang X, He L. Opportunities for and challenges regarding prevention and treatment of rare diseases in China. Chinese Journal of Evidence-based Pediatrics. 2011; 6:81-82.
[3] Rare Diseases at FDA [online]
[4] EU research on rare diseases [online]
[5] Hayashi S, Umeda T. 35 years of Japanese policy on rare diseases. The Lancet. 2008;372(9642):889-890. doi:10.1016/s0140-6736(08)61393-8
[6] Shao WB, Li YY, Wang F, Zhu YJ, Xiao L, Huang RF. Accessibility of rare drugs in China and Solutions. China Food & Drug Administration Magazine. 2019; 2:8-15. (in Chinese)
[7] Ge L, Wei CJ, Shi LW, Ding J. Study on current medication situation of rare disease in China. Beijing Medical Journal. 2018; 40:432-434. (in Chinese)
[8] Announcement on the First Batch of Overseas New Drugs Urgently Needed in Clinical Settings, NMPA [online]
[9] Clinical Technical Requirements for Overseas Drugs not yet Imported to China, NMPA [online]
[10] Novartis’s multiple sclerosis blockbuster Gilenya approved for China launch (2019). GBI Source, [online]
[11] Sanofi’s rare disease therapy Aubagio approved for marketing in China (2018). GBI Source, [online]
[12] Biogen’s Tecfidera approved for MS in China (2021). GBI Source, [online]
[13] Dompé launches rare eye disease drug in China for neurotrophic keratitis (2021). GBI Source, [online]
[14] China’s NRDL updated with 64 brand new listings after talks produce average 62% price cut. GBI source [online]
[15] He J, Song P, Kang Q, Zhang X, Hu J, Yang Y, Tang M, Chen D, Hu S, Jin C. Overview on social security system of rare diseases in China. Biosci Trends. 2019;13(4):314-323. doi: 10.5582/bst.2019.01209.
[16] 2021 Year in Review: New benchmark set with 81 novel drug approvals. GBI source [online]
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