神仙湖畔 | 未来的医疗会是什么样的——精准医疗话你知
未来的医疗会是什么样的
——精准医疗话你知
撰稿人：刘烨州
2018级 生命与健康科学学院 祥波书院
教授荐语：
现今科学技术的发展一日千里，医学科学领域的发展更是如此。当今天的大学生走上工作岗位或者读研毕业时，医学诊断及治疗的许多方面都已经发生了翻天覆地的变化。刘烨州同学这篇短文分析了精准医疗的发展趋势，值得一读。
叶德全教授
生命与健康科学学院院长
#01
精准医疗：现在与未来
未来的生活充满了可能性，人类的生活质量逐步提高，人类对健康的要求与希冀也相应提高。想象一个未来的画面：早晨起来，晨光熹微，推开窗子呼吸一口初秋微凉的新鲜空气，这时，你突然感觉到喉咙不舒服。喝了些水，吃了早餐，你的智能语音助理告诉你，在你体内的纳米机器人刚刚发现了因鼻病毒导致的呼吸道感染。没过多久，特异性抑制鼻病毒的药物以及针对你的基因特征优化过的消炎药物便送上了门。服药后，你觉得好了很多，新的一天又开始了。这一切便是精准医疗的愿景。
目前，我们的医疗保健并不总是奏效。每位患者都有不同，而他们的病症也有不小的区别，对症治疗在许多情况下只能令少数患者受益。以目前的药物治疗举例，非靶向药物仅针对约四分之一的肿瘤患者、百分之三十的阿尔兹海默症患者与一半的糖尿病患者有效。一种更有针对性的个性化医疗模式亟待产生。毕竟，医疗的本质不是治疗病症，而是治疗患者，使其恢复健康。
技术的进步使得生物信息学、分子生物学、生物化学与临床医学融合，大量基于患者与疾病的生物信息得以产生，并可应用于疾病预防、临床决策、诊断、治疗、药物研发等，这便造就了精准医疗。精准医疗融合了医疗、制药、生命科学、基因组学、大数据及人工智能等诸多研究领域。DNA测序技术的更新换代让我们对疾病的理解进入了分子层面。2003年，仅有1474个基因被确认具有致病突变，而现在，全球各地的科学家们确认了9000余个与疾病相关的基因[1, 2]。使用精准的患者数据来指导临床医疗决策的时代已现曙光。目前，针对肿瘤的精准医疗已经被临床所采用，如液体活检探测早期癌症标志物、高通量测序辅助肿瘤诊断等。
在疾病面前，基因只是一部分因素。人体的健康状况受到基因、环境、生活方式等复杂因素的影响。数字生物传感器与可穿戴健康设备产生大量生理及行为信息，结合人工智能与机器学习，对大量数据进行的识别与分析，将识别微小但可测量的、与疾病相关的资料信息，从而为健康人提供精准的疾病预防与健康管理，为患者提供更全面的治疗与监护。
精准医疗为医疗保健提供了无限未来：能更早、更精确发现并诊断疾病的测试；可以预防或延迟发病的个性化干预措施；能以更小副作用精准治疗患者的新型靶向药物。如果当今医生的首要任务是医疗决策，那么，精准医疗会给医生以更高的效率与效果。如果说抗生素的发现令人类预期寿命大幅增长，下一场提升人类健康水平的医疗革命便将是精准医疗。
#02
精准医疗：技术与实现
精准医疗的实现，仰赖于与疾病、健康相关的海量个人数据，及对这些数据的综合、识别与分析。传统医疗模式收集患者的简单身体数据：血压、体温、脉搏、血液生化、影像报告等。而在精准医疗中，这些信息将包括：基因组信息、转录组学信息、蛋白质组学信息、医学影像信息，以及可穿戴式设备产生的实时健康数据等。获取数据的方式也多种多样，包括测序、液体活检、生物界面与传感器、可穿戴设备等。
基因测序：分析个体的遗传构成，透过染色体结构、DNA序列、DNA突变位点以及基因表达水平评估遗传疾病或个人生理特质。新一代高通量测序的成本已降低至约1美元每百万碱基，而测序速度也缩减到几小时以内[3]。与基因组药理学结合，可根据患者的基因型开发并优化个性化药物方案，以保证最大疗效与最小副作用。
液体活检：对于癌症等疾病，传统方式是采用侵入性外科手术获取临床样本用于后续检测。这种方法对患者风险较高，用时长，成本高。因此，基于血液或尿液等体液的液体活检能令医生更快获得更大量的数据进行分析，或可改变未来疾病的诊断和治疗方式。
生物传感器与可穿戴设备：创新的生物传感器，可以实时监测并分析人体生命体征数据。身体内的纳米机器人可以实时监测血液生化指标，从而判断身体机能，如是否缺氧、是否高血糖/高血脂、是否存在炎症等，亦可监测肿瘤标记物。可穿戴设备可以收集脉搏、运动等数据，结合运动、饮食情况对身体健康进行全方位管理，由此判断并预测当前与未来的健康状况，达到疾病预防的效果。预计2022年，1.899亿台可穿戴设备将上市并广泛应用[1]。
人工智能与机器学习：庞大数据集的分析仰赖于强大的人工智能工具。深度神经网络、自然语言处理、模式识别等解决方案能够令数据被便捷地整合、归纳，从而为最终的医疗建议与临床决策提供可信的数据支持。
#03
精准医疗：机遇与挑战
随着生活水平的提高，人们对健康的要求也相应提高，精准医学有着无限机遇与可能。全世界范围内，精准医疗计划不断推进。资金投入方面，据BBC Research的数据，2019年全球精准医疗市场规模达570亿美元[4]。政策方面，世界许多国家都开展了精准医疗项目，如美国的“精准医学计划”，英国的“10万人基因组计划”，以及我国到2030年前将投入600亿元的精准医学计划等。医疗科技的不断发展也使精准医学的未来更加广阔。基础与临床研究让我们对于疾病的认识更加全面深入；而技术改进能让基因组测序、生物传感器等的成本越来越低，电子健康记录（Electronic Health Record, EHR）的普及意味着更大的临床数据集可供精准医疗分享与使用；新技术的发明也会让精准医疗拥有更多可用的工具，来解决一切健康问题。
医疗是精密的实践，稍有不慎便可能对生命造成危害。尚处于起步阶段的精准医疗现在仍然面临许多挑战。首先是患者安全的保障。一个错误的诊断可能导致错误的用药，从而对患者的生命安全造成影响。在人工智能辅助医疗决策的情境下，尽管经验丰富的临床医生参与并决定最后的诊断与处方，如何降低应用于医疗保健的人工智能的出错机率是很重要的问题。其次，海量患者隐私数据的安全也是不小的挑战。全世界应通过各国立法解决患者隐私安全问题。最后，世界各国的医疗系统都经过了长期发展，在如此一种根深蒂固的系统中作出巨大改变亦是极具挑战性。根据笔者的一项调研，在目前的卫生系统中，由于患者隐私保护的需要，大多数医院的临床数据处于孤岛状态，即患者的医学数据在不同医院间、甚至院内科室间共享仍不可行。这不仅为患者转院、转科带来不便，亦对精准医疗得以实现所需的海量数据集的建立造成障碍。此外，精准医疗目前成本亦较高，由新技术降低成本，或是透过国家医疗保险覆盖，亦需要决策者基于现实的考量。故精准医疗的广泛实现，有较大可能伴随国家的医疗改革。
现今的科技快速发展让我们能够站在彻底改变医学的入口，尽管前路仍有莫测荆棘与风雨，但在我们成功面对种种挑战之后，我们必将改变未来的医学，造就健康的未来。
References:
1. Merck. 塑造医药健康的未来. 2020 [cited 2020 18 October]; Available from: https://www.merckgroup.com/cn-zh/research/science-space/envisioning-tomorrow/precision-medicine.html.
2. Pinero, J., et al., The DisGeNET knowledge platform for disease genomics: 2019 update. Nucleic Acids Res, 2020. 48(D1): p. D845-D855.
3. Wikipedia. DNA sequencing. 2020 20 September 2020 [cited 2020 18 October]; Available from: https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=DNA_sequencing&oldid=979304256.
4. Ugalmugle, S. and R. Swain. Precision Medicine Market Size By Technology (Big Data Analytics, Bioinformatics, Gene Sequencing, Drug Discovery, Companion Diagnostics), By Application (Oncology, Immunology, CNS, Respiratory), By End-use (Pharmaceutical Companies, Diagnostic Companies, Healthcare IT companies), Industry Analysis Report, Regional Outlook, Application Potential, Competitive Market Share & Forecast, 2020 – 2026. 2020; Available from: https://www.gminsights.com/industry-analysis/precision-medicine-market.
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-END-
图片及内容来源于校刊《神仙湖畔》
排版：王维涓（2019级生命与健康科学学院、祥波书院）
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-生命与健康科学学院-
·生物信息学专业介绍·
生物信息学是一项跨领域的学科，涵括生命科学、物理、化学、统计、计算科学与数据科学。近年来，生物信息已成为现代生物学的基石，用以探索生物系统的生命过程，从生物大数据中挖掘新颖的生物机制，进而研制出疾病诊断与治疗的方案。领域各项突破性进展正在塑造新的生命科学、农业科学、医学研究、医疗系统和生物科技产业。在国家与企业的大力支持下，国内与在珠江三角洲的生物科技产业正在快速增长，其中药物开发更是知识密集产业。因此，对具有专业生命科学与药物开发知识和生物信息学能力的专业人才的需求迅速地增长。生物信息及计算生物的发展加强了我们对健康和疾病的理解。随着人类基因组计划完成，加上低成本的基因检测技术的推动，传统临床的研究亦扩展至数据处理及数据挖掘的领域，结构生物的进展也让计算机药物设计成为药物产业界不可或缺的工具。
本专业旨在培养优秀的本科生，使其具有在生命科学与生物信息领域的知识与技能。生物信息学的学生，经过该领域修习与动手操作，学生将成为生物科技领域不可或缺的顶尖的人才，并可在生物信息与生物医学处于领导地位。
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读生物信息学，你会遇到这样的老师
·生物医学工程专业介绍·
生物医学工程是一项跨学科研究，涉及将工程学原理和设计概念应用于生物学和医学上达到医疗保健目的，例如疾病诊断、监测和治疗。生物医学工程课程的主要任务是培养在生物学、医学和工程领域具有跨学科专业知识的学生，并通过分子生物学、生物化学、生物力学、信息学、纳米技术、仪器制造和材料工程方面的知识培训他们进行研究工作。通过该课程精心设计的学习计划，学生将获得良好的教育，并可在生物医学和工程学领域处于领导地位。
香港中文大学（深圳）的生物医学工程课程致力于组建一支世界一流的师资队伍，在重要生物医学领域进行前沿研究。
凭借香港中文大学（深圳）在材料工程、人工智能、大数据分析和机器人技术方面的现有优势，该课程专注在生物材料和纳米技术、生物医学成像和信号处理、生物传感器和生物仪器、生物医学机器人技术以及生物医学信息学的发展。
在跨学科的学术环境中，学生可与有多学科专业背景的教授及临床医生互动和学习，以获得对人类医疗保健和疾病治疗的前瞻性见解，并转化他们的创新思想或前沿研究促进产业和临床医学的发展，最终让疾病患者受益。该课程为跨学科学习、创造性思维、实用的问题解决能力以及对新兴生物技术及其未来发展的敏锐感知奠定了坚实的基础。
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CUHK-Shenzhen
香港中文大学（深圳）
结合传统与现代 融会中国与西方