扩张型心肌病与肥厚型心肌病，你分清了吗？
一度曾傻傻的分不清扩张性心肌病与肥厚型心肌病，但当我看到两种心脏病变与正常心脏的对比图后，结合辅助检查和临床表现，深化对疾病的认识后，再学习诊疗方案，瞬间对两种疾病的认识有一种豁然开朗的感觉。
病名 | 扩张型心肌病 | 肥厚性心肌病 |
图示表现 | ||
病因 | 病因不明，可能与病毒感染、家族遗传、酒精中毒等有关。 | 有明显家族遗传倾向 |
病理 | 主要表现为心腔扩张为主，肉眼可以看到心室扩张，室壁多变薄，纤维瘢痕形成，且伴有附壁血栓。瓣膜、冠状动脉多无改变。组织学为非特异性心肌细胞肥大，变性，特别是程度不同的纤维化等病变混合存在。 | 主要改变在心肌，尤其是左心室形态学的改变。其特征为不均等的心室间隔增厚。亦有心肌均匀肥厚或心尖部肥厚。组织学特征为心肌细胞肥大，形态特意，排列紊乱，尤其以左心室间隔部改变明显。 |
临床表现 | 扩张型心肌病起病缓慢，早期无明显临床症状。诊断时多已发生气急，甚至端坐呼吸、水肿和肝大等充血性心力衰竭的症状和体征。部分患者可出现栓塞和猝死。主要体征是心脏扩大，常能听到第三或第四心音，心率快时呈奔马律。
| 肥厚型心肌病部分患者可无自觉症状。许多患者有心悸、胸痛、劳力型呼吸困难，伴有流出道梗阻时，患者因左心室舒张充盈不足心排血减低时可出现眩晕，甚至意识丧失。体征可有心脏轻度增大，能听到第四心音；流出道梗阻患者可于胸骨左缘第3-4肋间听到喷射型收缩期杂音；心尖部可听到收缩期杂音。 |
胸片 | 扩张型心肌病心影多明显增大，心胸比>50%，可见肺淤血征象。 | 肥厚型心肌病心影增大不明显，如有心力衰竭可见心影增大。 |
心电图 | 扩张型心肌病可见多种异常心电图，如房颤、传导阻滞等各种心律失常。其他可有ST-T改变，低电压，R波减低，少数可见病理型Q波，多系心肌广泛纤维化的结果，需与心肌梗死鉴别。
| 肥厚型心肌病多见左心室肥大，ST-T改变，常在胸前出现巨大倒置T波。深而不宽的Q波可在I、aVL、或II、III、aVF、V5、V4导联上出现，有时V1可见R波增高、R/S比增大，此外室内传导阻滞和期前收缩亦常见。 |
超声心动 | 扩张型心肌病超声可见心腔轻度扩大，后期各心腔均扩大。以左心室扩大早而显著，室壁运动普遍减低，提示心肌收缩力下降，二尖瓣、三尖瓣因心腔扩大会出现相对型的关闭不全。 | 肥厚型心肌病的超声则显示为室间隔的非对称型肥厚。舒张期室间隔的厚度与后壁之比>1.3，室间隔运动低下。 |
心血管造影 | 扩张型心肌病的心室造影可见心腔扩大，室壁运动减弱，心室射血分数低下。 | 肥厚型心肌病心室造影则见左心室腔变形，呈香蕉状、犬舍状、纺锤状。
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心内膜活检 | 扩张型心肌病心内膜活检可见心肌细胞肥大、变性、间质纤维化。 | 肥厚型心肌病则表现为心肌细胞畸形肥大，排列紊乱。 |
治疗 | 多针对心力衰竭与心律失常对症用药，可选用ß受体阻止剂和ACEI类、扩血管药物。对发现血栓的采取华法林抗凝治疗。重症晚期心衰患者可进行CRT治疗。 | 主要采用ß受体阻止剂与CCB类药物治疗，避免洋地黄和硝酸酯类药物。对重症梗阻患者可植入DDD型起搏器，消融或切除肥厚的室间隔心肌。 |
简单又复杂，聊聊扩张型心肌病背后的原因
患者36岁男性，1年前无明显诱因出现乏力、体重增加及双下肢水肿，程度逐渐加重，近期伴有呼吸困难，轻度活动即可发作，休息后可减轻，夜间尚可平卧。否认高血压等疾病。
查体：BP 130/90 mmHg，P 90次/分，RR 20次/分，SpO₂（未吸氧） 96%，双肺呼吸音低，双肺底可闻及吸气相湿啰音，心律齐，心尖可闻及收缩期杂音，双下肢水肿。急诊完善了相关检查。
心电图示：窦性心律，非特异性ST-T改变（图1）。
图1 急诊心电图
胸片示：心影增大，双侧肺淤血并肋膈角变钝（图2）。
图2 急诊胸片
超声心动图示：LV 66 mm，EF 16%，左室扩张，收缩功能弥漫性减低，二尖瓣形态正常，中度反流（图3）。
图3 超声心动图
NT-proBNP：5026 pg/ml；心梗三项正常。
从病史和相关检查来看，这是一个比较常见的病例。简单总结一下病例特点：患者青年男性，以体循环及肺循环淤血为主要表现，超声心动图示左室扩大、收缩功能明显减低，NT-proBNP升高。因此，考虑射血分数降低性心衰诊断明确。
鉴于患者左室扩大，收缩功能呈弥漫性减低，结合患者发病年龄较早，既往无心血管疾病危险因素，亦无心绞痛、心肌梗死等病史，超声心动图示二尖瓣反流为继发性改变，并未见其他严重瓣膜病变和室间隔缺损等先天性心脏病改变。参考《2018年中国扩张型心肌病诊断和指南》中的诊断标准：①左心室舒张末内径＞50 mm（女性）或＞55 mm（男性），或大于年龄和体表面积预测值的117%；②LVEF＜45%，FS＜25%；③发病时除外高血压、心脏病、先天性心脏病或缺血性心脏病。故可考虑扩张型心肌病诊断成立。
到此为止，大家也许会认为该患者的诊断已经很清楚了，接下来可按照指南推荐给予心衰的规范化治疗，同时需要与患者沟通将来有ICD植入或心脏移植的可能性。但是，事实真的这么简单吗？
如本文开头所说，扩张型心肌病并不是一种疾病，而是一类“综合征”，其背后可以有各式各样的病因。对于该患者而言，扩张型心肌病这一诊断并不是最终诊断，而仅仅是诊断思辨的开始。
按照2016年ESC立场声明，扩张型心肌病可分为遗传性和非遗传性两大类。其中，遗传性扩张型心肌病按受累范围可分为以心脏受累为主、以神经肌肉功能障碍为主和综合征三类；非遗传性扩张型心肌病的病因相对复杂，包括药物、中毒、营养不良、电解质紊乱、内分泌疾病、感染、自身免疫病及围产期心肌病等。
表1 扩张型心肌病病因分类
在详细询问病史和经过一系列辅助检查后，发现患者合并甲状腺功能减退：TSH 100 IU/ml（0.5~5），FT4 0.054 ng/dl（0.7~1.9），TT3 60 ng/dl（80~180）。
甲状腺功能减退是如何引起心衰的呢？当甲状腺激素分泌不足时，可通过以下机制导致心衰：①心肌细胞中多种酶活性受抑制，引起心肌细胞儿茶酚胺受体下降，心肌细胞中蛋白合成减少，肌浆网中钙储备功能减低；②心肌结构发生非特异性病理性改变，包括心肌细胞间质中黏蛋白和粘多糖沉积，以及心肌细胞发生粘液性水肿、变性、坏死和纤维化。
因此，考虑甲状腺功能减退性扩张型心肌病可能性大，故给予甲状腺激素替代治疗及抗治疗，定期复查超声心动示左室逐渐缩小，EF明显升高，1年后EF恢复至57%。
可以想象，如果没有发现潜在的病因，而仅仅按照扩张型心肌病而给予相应的治疗，该患者的预后绝对会是天壤之别。因此，每一位心内科医生都应树立起扩张心肌病是“综合征”这一概念。积极寻找疾病背后的病因，是所有临床医生义不容辞的责任。
最后，与大家分享一下ESC推荐的扩张型心肌病诊断流程（图4）。
图4 扩张型心肌病诊断流程
参考文献：
[1] 中华医学会心血管病学分会, 中国心肌炎心肌病协作组. 中国扩张型心肌病诊断和治疗指南[J]. 临床心血管病杂志, 2018; 34(5):421-434.
[2] Pinto YM, Elliott PM, Arbustini E, et al. Proposal for a revised definition of dilated cardiomyopathy, hypokinetic non-dilated cardiomyopathy, and its implications for clinical practice: a position statement of the ESC working group on myocardial and pericardial diseases[J]. European heart journal, 2016, 37(23):1850-1858.
[3] Seol MD, Lee YS, Kim DK, et al. Dilated cardiomyopathy secondary to hypothyroidism: case report with a review of literatures[J]. Journal of cardiovascular ultrasound, 2014, 22(1):32-35.
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