心肌病的定义与分型
心肌病在19世纪末即被医学家提到，20世纪初采用了心肌病或原发性心肌病一词。随着对疾病病因和发病机制的不断研究，心肌病的定义和分型也在不断演变，以便能更好适用于临床实践。
病例分析
首先，一起来看两个病例：
病例一
患者35岁男性，因“胸闷、喘憋、下肢水肿1月”入院。患者1月前剧烈活动后出现胸闷、喘憋不适，伴有双下肢水肿并逐渐加重，无其他伴随症状，近1周来患者双下肢肿胀明显加重，夜间不能平躺入睡，休息时也出现胸闷、喘憋。患者今来诊，急诊以“心力衰竭”收住。病程中，患者神志清，精神可，食欲减退、睡眠差，近1个月体重增加约10kg。
患者否认冠心病、心脏瓣膜病、先天性心脏病等心脏病史，否认高血压、糖尿病以及脑血管疾病史，否认传染病史，有长期吸烟史，否认饮酒史，个人史及家族史无特殊。
入院查体：急性面容，表情痛苦，体型肥胖，强迫坐位。体温36.5℃，脉搏104次/分，呼吸36次/分，血压150/98 mmHg，双肺呼吸音清，可闻及散在啰音，心率104次/分，律齐，未闻及杂音，双下肢重度水肿。
辅助检查：心电图：窦性心动过速。心脏彩超：左心、右室扩大，室壁整体运动减弱且不协调，室壁运动分析III级，LVEF：35%。proBNP：18683 pg/ml。
患者入院后积极予以改善心衰治疗，患者上述症状减轻，监测血压、心率均为正常范围，完善冠脉造影检查未见明显异常。诊断：扩张型心肌病。
病例二
患者40岁男性，以“活动后胸痛5年，加重1周”入院，5年前活动后出现心前区疼痛，疼痛呈针刺样，伴心悸、头痛、大汗、呼吸困难，休息5分钟后缓解，无其他伴随症状。患者未行诊治，于活动后反复出现心前区疼痛，偶有左肩部放射痛，休息5~10分钟后缓解。1周前患者手提重物时突发心前区疼痛，伴心悸、大汗、呼吸困难，取蹲踞位后约30分钟症状缓解。患者今来诊，门诊以“胸痛查因”收住。病程中，患者神志清，精神可，饮食、睡眠良好，大小便正常，夜间可平躺入睡，否认夜间阵发性呼吸困难。
患者否认高血压、糖尿病、心脏瓣膜病等病史，否认传染性疾病，否认吸烟、饮酒史，母亲曾诊断“肥厚型心肌病”。
入院查体：体温36.5℃，脉搏100次/分，呼吸19次/分，血压111/76 mmHg，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心率100次/分，心律齐，A2＞P2，胸骨左缘3~4肋间可闻及收缩期喷射样杂音，腹部平软、无压痛，未闻及血管杂音，双下肢未见水肿。
辅助检查：
心电图：窦性心律，下壁异常Q波。
心脏彩超：左室心肌非对称性肥厚，以室间隔基底段为著，最厚处约30 mm，静息状态下未见节段性运动异常，收缩期二尖瓣前、后叶及腱索前向运动（“SAM”征）致左室流出道梗阻，左室流出道最大压力阶差约90.3 mmHg。
冠脉造影：冠脉分布呈右冠优势型，左右冠脉未见明显狭窄，间隔支粗大。
结合患者病史、家族史、临床表现已高度怀疑肥厚型心肌病，患者进一步完善心电图、心脏彩超以及冠脉造影检查后，明确诊断：肥厚型心肌病。
上述两个病例是临床上比较典型的心肌病病例，患者均为青年男性，否认高血压、冠心病、心脏瓣膜病、先心病等病史，结合患者病史、临床表现以及心电图、心脏彩超等辅助检查予以确诊。
扩张型心肌病和肥厚性心肌病分型标准参照2007年中华医学会心血管病学分会、中华心血管病杂志编辑委员会及中国心肌病诊断与治疗建议工作组联合发布的《心肌病诊断与治疗建议》，该建议指出将原发性心肌病分为：扩张型心肌病、肥厚型心肌病、致心律失常性右室心肌病、限制型心肌病和未定型心肌病五类，并详细介绍了关于扩张性心肌病、肥厚型心肌病的诊断标准，此处不再一一赘述。
心肌病分型进展
尽管心肌病明确诊断并不困难，但是目前关于心肌病的分类方法却无统一标准。接下来，本文将跟大家一起了解心肌病分型的发展历程。
1. WHO/ISFC定义和分型
世界卫生组织和国际心脏病学联合会（WHO / ISFC）于1980年首次发表关于心肌病的定义和分类报告，将心肌病定义为原因不明的心肌疾病，并且根据疾病病理形态改变分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病，同时将已知原因的或明确由其他系统疾病导致的心肌病变归为特异性心肌疾病。
1995年，WHO/ISFC对心肌病的定义和分型进行了修订，新的分型注重心功能不全的存在，还认为如果存在已知心血管疾病，其心功能不全程度不能用异常负荷状况或心肌缺血损伤程度来解释时，亦诊断为特异性心肌病，并提出有些心律失常和传导系统疾病可能是原发性的心肌异常所致。
新的分型包括：①心肌病，指伴有心功能不全的心肌疾病，包括扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、致心律失常性右室心肌病和未定型心肌病。②特异性心肌病，指伴有特异性心脏病或特异性系统性疾病的心脏肌肉疾病，包括缺血性心肌病、代谢性心肌病、炎症性心肌病、围产期心肌病、瓣膜性心肌病、高血压性心肌病、神经肌肉性疾病以及过敏性和中毒性反应等所致的心肌病等。
2. AHA定义和分型
随着分子生物学发展，对心肌病的认识不断深入，心肌病的分型方法也在推陈出新。
美国心脏协会（AHA）于2006年发表声明，认为心肌病是一组多样的心脏肌肉疾病伴机械和/或电功能障碍，由各种原因（通常是遗传原因）引起，常有心室肥厚或扩张，但也可以正常。AHA将心肌病分为原发性和继发性两类，具体如下：
原发性心肌病，指仅限于心肌或主要累及心肌的疾病，分为三种类型：①遗传性，包括肥厚型心肌病、致心律失常性右心室心肌病、左心室肌致密化不全、糖原累积病、传导障碍、线粒体心肌病、离子通路病（长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征、儿茶酚胺原多形性室性心动过速、亚洲不明原因夜间猝死）；②混合性，包括扩张型心肌病、限制型心肌病；③获得性，包括炎病性（心肌炎）、应激性心肌病（心尖球形综合征）、围产期心肌病、心动过速引发心肌病（心房颤动、室上性心动过速）、胰岛素依赖型糖尿病母亲婴儿的心肌病。
继发性心肌病，指心肌病变是全身系统疾病的一部分，如：浸润性疾病、累积性疾病、中毒、内膜心肌病、肉芽肿性病、内分泌病、心面综合征、神经肌肉病、营养不良、自身免疫疾病、电解质失衡、抗癌治疗后果。
3. ESC定义和分型
2008年欧洲心脏病学会（ESC）心肌病和心包疾病工作组发表声明，将心肌病定义为非冠状动脉疾病、高血压、瓣膜病和先天性心脏缺陷所导致的心肌结构和功能异常的心肌疾病，并将其分为五型：肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性心肌病、限制型心肌病和未定型心肌病。
在分型中结合疾病是否有遗传性或家族性特征再进一步分为：家族性/遗传性心肌病和非家族性/非遗传性心肌病两大类。相对来讲，ESC基于心室的形态和功能表型的分类方法更适用于临床，方便患者入院后进行心肌病分型。
从目前心肌病的分型方法来看，我们对于心肌病的了解仍存在局限和不足，随着心肌病研究进展，期待未来的心肌病定义和分型更加完善，更加适用于临床实践。
参考文献：
[1] Maron B J, Towbin J A, Thiene G, et al. Contemporary Definitions and Classification of the Cardiomyopathies[J]. Circulation, 2006, 113(14):1807-1816.
[2] Elliott P, Andersson B, Arbustini E, et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the European Society Of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases[J]. European Heart Journal, 2008, 29(2):270.
[3] 中华医学会心血管病学分会,中华心血管病杂志编辑委员会,中国心肌病诊断与治疗建议工作组.心肌病诊断与治疗建议.中华心血管病杂志, 2007, 35(1):5-16.
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心肌病是如何发展成心衰的？
心肌病并不少见，缺血性心肌病、心动过速性心肌病、高血压心肌病、糖尿病心肌病等等。
今天我们特别要提到的，是两种常见心肌病“肥厚型心肌病”“扩张型心肌病”与心衰的关系。
1. 肥厚型心肌病
肥厚型心肌病，顾名思义，指的是心室异常肥厚，此种肥厚通常是位于左心室的不对称性肥厚。
肥厚型心肌病会给心脏带来哪些不良影响呢？
近年来年轻人猝死的新闻频频出现，其中有不少病例的罪魁祸首就是肥厚型心肌病，尤其是平时没有症状的年轻人在运动中出现的猝死。
其主要机制为室速、室颤等致死性的心律失常导致心脏“乱跳”而瞬间失去泵血功能，很快大脑等器官就出现急性缺血，从而引发晕厥，甚至猝死。
人的心脏就像一个复杂的“套间”，左室流出道是“房间的走廊”，该处室间隔就是“走廊的墙壁”，如果“走廊的墙壁”厚的突出来就把“房间”的出口堵住了，这样就形成了肥厚型梗阻性心肌病。
由于心脏无法给全身器官输送足够的血液，患者可能出现头晕甚至是晕厥。
主要是由于心肌肥厚导致心肌总质量增大，心肌供血相对减少。
可出现典型或非典型的心绞痛，常常因劳累诱发，持续时间较长，含服硝酸甘油效果不佳。
正常人心脏可以比喻成“气球”，心脏在往外泵血前需要先由足够的血液“吹”起来，才能有效射血。而肥厚型心肌病的心脏壁增厚，变得像“篮球”一样需要很大力气才能被充盈到足够大。
渐渐地，不堪重负的心脏就出现了心功能不全，相应的患者也出现呼吸困难、水肿等症状。
40-60%的肥厚型心肌病是遗传因素导致的，其它病因包括某些特殊代谢性疾病、神经肌肉病、炎症性疾病等等，甚至某些肥心病是未明原因的。
心室越肥厚，心脏跳动越有力量，那么是不是意味着心脏更加强壮了呢？
并不是这样。
心室肥厚仅表示心脏的收缩力量大，但心脏的泵功能不仅包括收缩功能，还包括舒张功能。
肥厚的心室肌使心脏的舒张功能下降，进而导致心功能受影响；
此外，过于强劲的收缩使心脏流出的通道受阻，血液甚至泵不出去，这不仅会影响全身各处器官的供血，也会影响冠脉供血，导致心绞痛和晕厥反复发作。
部分肥厚型心肌病失代偿，心室腔在晚期也会出现扩大，肥厚的心肌逐渐变薄，进而出现类似扩张型心肌病的表现，导致收缩功能受影响，心力衰竭进一步加重。
2. 扩张型心肌病
扩张型心肌病是指心脏单侧或双侧心室的异常扩大，其病因多种多样，遗传因素、免疫异常、病毒感染等因素，以及酒精和药物等都可导致扩张型心肌病。
具体表现为心肌收缩不良、代谢紊乱，最终引起细胞纤维化、坏死。临床上和肥厚型心肌病一样，也需要通过超声心动图和心脏核磁来明确诊断。
扩张型心肌病以心室扩大、心肌收缩功能减退为特点。
随着病情进展，心肌纤维化加重，心脏泵血功能越来越弱，不仅舒张期心室血容量增多，收缩期血容量也增加，整个心脏时刻处于血液充盈的状态，心脏不断扩大，甚至导致二尖瓣、三尖瓣的关闭不全等结构性病变，最终导致充血性心力衰竭。
扩张型心肌病的治疗较其他原因导致的心力衰竭并无特殊之处，部分患者经过充分的药物治疗后心脏明显缩小，也有部分患者药物治疗改善不大、需要在临床医生评估后行CRT——心脏再同步化治疗。
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