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女子去检查身上的胎记,却发现那是她的双胞胎姐妹

环球科学 科普中国 2023-09-22

图片来源:Taylor Muhl
ta不是一个人!
1983 年,泰勒·穆尔(Taylor Muhl)在美国加州出生。
小时候,这个女孩并不觉得自己和其他孩子有什么不同。她喜欢跳舞,也像很多女孩一样参加舞蹈班。但在泰勒 7 岁左右的年纪,有一天舞蹈班的小朋友都穿上了分体的演出服,露出一点腹部,她才发现自己的肚子看起来跟别的女孩不一样:
泰勒上半身有一条分界线,从胸部的中间延伸下来,直直穿过肚脐,在这条线的左右两侧,皮肤的颜色明显不同。而那天她看到,其他小伙伴的肚子上没有这条肤色分界线。
女孩去问妈妈为什么会这样,妈妈说那是胎记,“因为你很特别,所以你才有这个记号啊,宝贝。”不止母亲这样讲,泰勒从小到大看过的很多医生也都说那只是个胎记,不必担心。
直到 2009 年,26 岁的泰勒在一部电视纪录片里看到一个和她腹部非常相似的人,片中介绍了这种情况发生的原因,也让泰勒感觉到,自己身上泛红的左半边,可能不仅仅是胎记这么简单。
一周后,泰勒在一位有经验的医生那里获得了答案:曾经以为的胎记,其实是她的双胞胎姐妹。

拥有两套DNA的人


希腊神话里,有一只会喷火的怪兽叫做奇美拉(Chimera),她的脑袋和身体像是狮子,背上却冒出山羊的头来,尾巴又像是一条蛇。
图片来源:sailko via Wikimedia Commons,CC BY-SA 3.0
而在遗传学上,科学家借用了这只“缝合怪”奇美拉的名字,来描述一个人身体里的某些细胞是一种基因型、另一些细胞却是另一种基因型的情况。这样的现象叫做嵌合性(chimerism),发生此类现象的人则被称作嵌合体(chimera)
泰勒·穆尔就是一个嵌合体,她身上有两套不同的DNA。沿着“胎记”的边缘线分开,左侧和右侧的皮肤仿佛来自两个人。
医生告诉泰勒,她母亲当年怀的应该是异卵双胞胎,也就是两个精子各自遇到一个卵细胞,形成两个受精卵,正常的话可以发育成两个不同的人;但在受精卵阶段或是胚囊阶段,二者融合到一起,形成了一个胚胎,最终发育为如今的泰勒。
异卵双胞胎(左)为两个卵细胞分别受精;同卵双胞胎(右)为一个卵细胞受精后,形成两个胚胎。异卵双胞胎有机会融合成为嵌合体,同卵双胞胎也可能融合为一个胚胎,但这种情况通常不被视为嵌合体(图片来源:NIH)
假如仅仅是左边和右边的肤色不同,泰勒的身体又不会因此而疼痛,最多是当她想到自己原本可以跟双胞胎姐妹一起长大时,会有一丝感伤而已。但泰勒面临的情况没有这么简单,肤色不统一只是表面现象,本质是她携带着两个人的基因组,这可能给她带来了额外的健康问题。
一个普通人的免疫系统,可以通过细胞表面一些独特的标记,来识别哪些细胞是自己的,哪些是外来的。假如一个细胞被识别为外来的细胞,就可能引发机体的免疫反应。而泰勒作为一个嵌合体,一些部位与另一些部位的细胞有不同的基因,那么,她的一部分细胞会被免疫系统当成入侵者并发动攻击也不足为奇。
泰勒回忆说,在青春期到来之前,她就开始受到自身免疫病(autoimmune disease)的侵袭了。泰勒总是出现流感般的症状,常常被鼻窦炎困扰,还患有慢性偏头痛,看了许多医生但都查不出到底是什么原因。当被诊断为嵌合体之后,她觉得一切都解释得通了。

一边有卵巢,一边有睾丸?


在人生的前 25 年,泰勒都不知道自己是嵌合体。她说,嵌合现象是很难发现的。或许有不少和她一样的人,还没有察觉到自己身体的秘密。
但在某些情况下,嵌合体可能比较容易被发现。例如,当患者身上同时出现男性和女性特征的时候。1962 年,一篇发表在《美国科学院院刊》(PNAS)的研究,就报告了一位这样的患者。
那是一个女孩,初到医院就诊的时候只有两岁。她的两只眼睛颜色不同,右眼是褐色(brown),而左眼偏绿(hazel)。后来,有科学家为女孩做了细胞学检查,被检测的33个细胞中的染色体数全部正常;但当他们仔细分析这些细胞里的染色体时,却发现其中7个细胞的性染色体是XY。也就是说,男性的性染色体出现在了女孩的身体里。
图片来源:Warby Parker
除此之外,科学家还注意到,女孩左侧的卵巢正常,但右侧原本属于卵巢的位置上,长着一个卵睾(ovotestis)——顾名思义,这种性腺同时具有卵巢和睾丸的结构特征。研究者从女孩腹部两侧的皮肤及卵巢、卵睾等部位取出组织来进行活检,结果发现这些组织中都有XX细胞与XY细胞共存的情况。血液中也是如此。
科学家认为,对这种现象最好的解释就是,患者的母亲怀孕时,体内有两个卵细胞受精,产生了一个XX受精卵,和一个XY受精卵。这两个受精卵没有发育为一男一女的双胞胎,而是长成了一个嵌合体。有时,这种跨性别的嵌合可能会造成生育能力的丧失。
图片来源:Be Smart via YouTube
不过,大部分人类嵌合体,可能既没有明显的特征可以被轻易观察出来,也感觉不到什么特别的症状。一些嵌合体,就像任何普通人一样过着平常的人生,直到有一天突然被告知——

“你的孩子不是你的!”


2002 年,美国华盛顿州有位名叫莉迪亚·费尔柴尔德(lydia fairchild)的年轻女性被指控欺诈。
当年,莉迪亚已经有两个孩子,肚子里正怀着第三个。当身处孕期的莉迪亚和孩子们的父亲分手后,没有工作的她,为抚养孩子而申请了政府援助。在申请被批准之前,莉迪亚需要证明自己和孩子的血缘关系,所以去医院做了 DNA 鉴定。
图片来源:Lydia Fairchild/Only Human via YouTube
令莉迪亚意外的是,鉴定结果显示她不是那两个孩子的母亲(而刚刚与她分手的非裔伴侣被证实为孩子的父亲),这导致她申请援助的目的受到了怀疑。莉迪亚被指控欺诈,检方认为她要么是用他人的孩子骗取社会福利,要么是参与了代孕诈骗——毕竟 DNA 证据很少能被推翻。
甚至,在莉迪亚生下第三个孩子之后,DNA 检测继续表明她不是这个孩子的母亲——父母与子女的 DNA 之间应有 50% 一致,而莉迪亚和孩子的 DNA 相似度要低得多。在生产前,莉迪亚还曾经向法庭申请,等到她和第三个孩子完成亲子鉴定后再进行审理,但这个孩子也没能证明她的清白。
莉迪亚和孩子们的父亲都不明白发生了什么,但当她的律师艾伦·廷德尔(Alan Tindell)找到一个相似的病例之后,他觉得 DNA 证据也并非坚不可摧,是有机会推翻的。
那个病例发表在《新英格兰医学杂志》上,一位叫做凯伦·基根(Karen Keegan)的中年女性需要接受肾脏移植,丈夫和两个儿子去尝试配型,看自己能不能为凯伦捐肾,而 DNA 鉴定结果却显示凯伦跟孩子们不是母子关系。不过,凯伦还有另一个儿子,因为年纪还小不能捐献而没有尝试配型,但后来的 DNA 检测表明,她跟这个小儿子是母子关系。医生最终发现,凯伦血细胞中的 DNA 与其他一些组织细胞中的 DNA 不同,她是一个嵌合体。
图片来源:Be Smart via YouTube
这让莉迪亚的律师怀疑,自己的委托人可能也是同样的情况。先前得出阴性结果的多次亲子鉴定,都是通过口腔拭子来收集样本的。但在那之后,莉迪亚宫颈组织中的 DNA 也被提取出来,与三个孩子的 DNA 进行比对,这一次母亲的身份得到了证实。另外,莉迪亚的妈妈(孩子们的外祖母)与几位孙辈之间的 DNA 相似度也达到了祖孙间的预期水平。
至此,莉迪亚受到的欺诈指控被驳回,她不用再害怕失去孩子了。这位年轻女性也终于知道,自己的身体里住着一个素未谋面的双胞胎姐妹,而那就是孩子们的母亲。或者可以说,一部分的莉迪亚是孩子们的母亲,而另一部分的莉迪亚是孩子们的姨妈。
2014 年,同样来自华盛顿州的一对父母,通过人工授精生下了一个儿子。当亲子鉴定显示父亲与这个孩子的基因相似度过低时,这对父母的第一反应是诊所误用了别人的精子,并开始调查问题究竟出在哪里。而最后得到的结果是,男子体内的一些精子,携带着他的双胞胎兄弟的 DNA。
迄今为止,有记录的人类嵌合体只有 100 例上下,每一例都十分罕见和珍贵,不过这种现象可能比我们以为的更常发生。甚至有研究者估计,大约八分之一的单胎分娩是由多胎妊娠开始的。那么,你身上说不定也有孪生兄弟姐妹的 DNA。
如果亲子鉴定结果出人意料,请稍安勿躁(误)。

参考资料

[1]https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32565253/https://taylormuhl.com/blog/?p=180

[2]https://www.youtube.com/watch?v=m6b0Y_CThMw

[3]https://www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.48.3.332

https://www.healthline.com/health/chimerism

[4]https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa013452

[5]https://embryo.asu.edu/pages/case-lydia-fairchild-and-her-chimerism-2002

[6]https://www.theguardian.com/books/2018/aug/05/she-has-her-mothers-laugh-genetics-in-the-madhouse-review

[7]https://time.com/4091210/chimera-twins/

[8]https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9683354/


策划制作

来源丨环球科学

作者丨栗子 科普创作者

责编丨杨雅萍


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