毋庸置疑，孟德尔随机成为跟生信预后signature构建一样的发文神器，相对于生信预后来说孟德尔的分析逻辑简单，更容易理解，但是选题切入，结果整理更为复杂。生信人从今年年初开始关于这个方向已经推送过十多篇文章，在此，一并汇总给大家，希望大家都能了解这个发文神器，然后23年文章多多。当然如果你也在课题中利用孟德尔分析，选题和分析有难度，也欢迎跟生信人合作。孟德尔随机化（MR）是基于全基因组测序数据、能有效减少偏倚、类似于RCT研究、用于揭露因果关系的统计学方法。MR可以用于评估因果推断，以遗传变异作为工具变量（IVs）来代表特定的暴露，以推断暴露与结果之间的因果关系，将表型对表型的因果研究转化成基因型的研究。优势在于：个体的遗传变异先于疾病的结局，这样便排除了由于逆向因果问题所带来的混杂偏倚;现代生物信息技术对遗传变异的测量能够达到很高的精度，这很大程度上降低了由于测量误差所带来的估计偏倚。在上一期，我们介绍了孟德尔随机化分析（MR），以及如何基于现有的临床研究中存在的恶性肿瘤的预后问题相关争议，挖掘新的研究空白，与MR结合，撰写出高分文章。那么，涉及恶性肿瘤的危险因素、诊断和治疗等等其他热点问题也可以通过类似的思路解决吗？当感兴趣的方向已经有类似的MR文章的时候，是放弃还是补救？
孟德尔随机化设计采用遗传变异作为暴露的工具变量(IVs)，可以增强因果推断，最小化残留混杂。因为遗传变异在受孕时是随机分配的，MR受反向因果关系的影响较小，因此一个性状通常与其他性状(也就是潜在的混杂因素或环境因素)无关。因此，作者进行了一项MR研究，以评估茶摄入量与乳腺癌风险的关系。自从2006年全基因组关联分析（GWAS）问世以来，已经经历了多个世代，从单队列时代（5000人左右）到多队列meta分析时代（GWAS meta-analysis；1万-10万）和生物库时代（如UK Biobank 50万人）。如今，GWAS已经正式进入了全球多生物库meta分析的新时代，人数也正式来到了百万级别，各类Post-GWAS分析应运而生。第五篇：藏在基因的随机双盲试验两次登顶Nature作为一个GWAS研究资深爱好者，本着大力出奇迹的原则，小编详尽的研究了近期的高分文章，毕竟一个可以通过挖掘数据就能蹭上的大热点，谁能不爱！终于，小编从中归纳总结出了“高分秘籍”，迫不及待地和大家分享。另外，作为Post-GWAS的一项重要工作，共定位分析的详细介绍，收录在今天的第三篇推文，感兴趣的小伙伴可以去一探究竟。Meta分析已经烂大街了？生信数据挖掘也快沦陷了？ 君不见，现在想发篇高分文章有多难！不过好在啊，小编这段时间又get了新技能：全基因组关联分析研究（GWAS）和孟德尔随机化分析（MR），小编无处安放的爱学习的心又躁动起来了呢！这不，马上就向大家来分享了！今天和大家一起学习的这篇文章发表在Nature Genetics（IF：35.209）杂志上，题目为“Genome-wide meta-analysis identifies 93 risk loci and enables risk prediction equivalent to monogenic forms of venous thromboembolism”。这可是GWAS +孟德尔随机化+Meta分析的王炸组合啊！全基因组关联性研究（GWAS）找到显著信号位点后，可以利用共定位分析解释显著信号位点如何影响表型。共定位的类型包括：1）GWAS和eQTL共定位；2）GWAS和sQTL共定位；3）GWAS和mQTL共定位；4）GWAS和pQTL共定位；如果使用孟德尔随机化（MR）+共定位分析，结果表明基因变异和蛋白表达水平都能与表型稳健相关，则能验证该蛋白与疾病有因果关系。这是因为，蛋白质表达可能会因为疾病而发生改变，但基因变异却不能。哈喽，大家好，今天向大家分享的是发表在Frontiers in immunology杂志（IF：8.786）的一篇孟德尔随机化研究。纵观全文，利用孟德尔随机化（MR），简简单单几张图表，就揭示了叶酸和维生素B12与自身免疫性疾病的关系，还发表了IF 8.8+的SCI，不得不感叹，孟德尔随机化果然是SCI的新宠儿！今天分享的文章于2022/8发表在EBioMedicine(IF 11.2/Q1)题目为“对主动脉瘤治疗靶点的遗传学见解：孟德尔随机研究（Genetic insights into therapeutic targets for aortic aneurysms: A Mendelian randomization study）”。今天分享的文章“肥胖相关的2型糖尿病患者血液基因表达的改变可能与脂质代谢有关（孟德尔随机化分析）于2023年2月发表在Diabetologia,IF 10.46/Q1。
近期，scRNA-seq+eQTL+GWAS的组合在多个顶级期刊上大放异彩，妥妥的顶刊新宠！仅近1年时间里，就已有多篇来整合scRNA-seq和eQTL分析的研究在Nature、Science等顶级刊物上陆续发表。那么，普通人怎么借鉴模仿这一类的文章呢？
链接：2023年5月13日：出道即巅峰！顶刊揭示单细胞联合QTL鉴定新的致病基因
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