我是谁？我来自哪里？基因检测到底靠不靠谱？
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导读：
基因是什么？
基因有什么特点？基因与疾病的关系？
基因检测又是什么？
基因检测靠谱吗？
到底该不该做基因检测？
常笑健康温馨提示
“我是谁？我来自哪里？”
这是宇宙天文学的终极问题，也是未来医疗的终极问题。如今精准医学打开了未来医疗世界大门，让我们得以窥探人类的奥秘。不过，限于基因检测历史的短暂，似乎消费者和厂商都未能做好充分的准备。
花几百块也能做基因检测，但是有的却要收费几千块甚至上万块，市场的乱象让人望而却步，难辨真假，今天我们就来一探基因检测的深浅。
基因是什么?
生命是基因表达的结果，基因是生命的蓝图。
我们人体由细胞组成，基因就存在于人体细胞的染色体上。
基因携带着遗传信息，存储着生命的种族、血型、生、老、病、死等全部信息，我们是汉族人还是欧美人，是O型、A型，还是B型血，我们的长相、性格、肤色、身高以及疾病的发生等都和基因有密切的关系。
基因有什么特点？
基因与疾病的关系？
基因有两大特点：一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是能够“突变”和变异，当受精卵或母体受到环境或遗传的影响，后代的基因组会发生有害缺陷或突变。
早在80年代，获得诺贝尔生理学和医学奖的利根川进博士就提出：“除了外伤，一切疾病的发生都与基因有关。”
基因和疾病的关系主要分为两大类：
第一类，是单基因疾病，指的是受一对等位基因控制的遗传病，即仅一个基因突变，就会导致严重的疾病发生，比如白化病、地中海贫血、唐氏综合症等；
第二类，是多基因疾病，由多个劣势基因（“疾病易感基因”）累加和外界环境因素共同影响的一类疾病，包括肿瘤、肥胖、Ⅱ型糖尿病、心脑血管疾病等复杂的慢性病等。
这类疾病不仅和遗传因素有关，也受到环境、饮食、压力等因素的影响。
举个例子：比如乳腺癌，导致乳腺癌的因素中，遗传因素占比5%~10%，环境因素和生活方式也占了很大比例。
基因检测又是什么？
通俗地说，基因检测就是用高大上的设备，通过血液、唾液、头发等来分析你DNA分子中的信息，从而使人们能了解自己的遗传信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险，达到预测疾病风险，指导临床用药等目的。
基因检测就像一本“人体说明书”，市面上按照应用范围可以分为：科研级、临床级、消费级。我们列出了一些目前市场上常见的基因检测项目，供参考。
科研级：针对科学研究，用于基础研究、药物研发。
临床级：针对疾病患者及其家人，用于临床诊断，多应用在生育健康、遗传病及癌症筛查、罕见病筛查等领域。
在精准用药方面，个体化用药项目包括降压/降脂/降糖药物精准用药基因检测、阿司匹林抵抗基因检测、他汀药物不良反应基因检测等。
此外，基因检测还可以进行唐氏综合征，Liddle综合症，Danon综合症等疾病筛查。
消费级：针对健康人群，用于预防疾病，提示风险，包括祖源分析、运动基因、皮肤特性、营养代谢、疾病易感基因检测等。
举例：
祖源分析可以回答：“我是谁？我从哪里来？”的问题。
消费级基因检测不能作为临床诊断的依据，比如“酒量基因检测”可以作为健康科普，通过检测我们能了解自己的肝脏代谢乙醇的能力，制定健康饮酒策略。
只有临床级基因检测能辅助临床疾病诊断，建议消费者根据个人情况，谨慎选择。
基因检测靠谱吗？
目前消费级的基因检测，大多是精心包装过后的算卦，只给答案，不给解释，花上几百块到甚至上千元就能做一次基因检测，但是拿到的结果往往差强人意。针对相同的检测，不同的公司得到的报告之间也有出入，为何结果会如此不稳定呢？接下来，我们就从以下个方面讨论，明辨基因公司的“是与非”。
从技术方面，要找实力雄厚的大公司。
整个基因检测行业发展历史大概才20年，不同的公司使用的检测技术尚不稳定，不少公司为了降低成本，舍弃了检测的准确度。
举个例子，就检测的深度而言，同一份样本，有的公司检测十次，有的三十次，有的则重复上百次或者更多，为了达到一定的准确度要求，我们应该选择检测次数应该至少重复一百次的检测公司才可以。
关于这一点，可以从第三方检测公司提供的报告中找到，比如深度：100✖️，代表检测了100次。
从样本数据库方面，需要符合中国人群特征的亚洲数据库。
基因检测报告分析，需要建立在足够的样本数据基础上。高质量的数据库需要达到两个标准：一、数量足够，需达到上万例的标准；二、精准分型，需有针对性地收集样本。许多公司都号称自己有庞大的样本库，强调其基数之大，却避而不提其样本的来源和质量。比如：要做心血管疾病的基因分析，就需要大量收集心血管疾病患者的数据，在此基础上建立专门的数据库，而不是盲目地和一般生物信息库比对；又比如，针对不同的人种，也不能一概而论，亚洲人就应该和亚洲基因库比对，而不是欧洲基因库比对。
目前世界上最大的四个基因库分别是：美国国立生物信息中心，欧洲生物信息研究所，日本DNA数据库，以及中国国家数据库。
从分析人员方面，基因检测的关键是数据分析解读，需要大量多学科背景复合型人才。
基因检测的关键是数据分析和解读，这需要兼备生物学、医学、遗传性、信息学等学科知识的人才，同时具备这些学科背景的人才少之又少，在这种人才严重不足的情况下，很难有专业的人员从事解读工作，因此检测公司的背景也很重要。
从检测内容方面，要区分看待消费级和临床级基因检测。
消费级基因检测，主要提供给消费者娱乐及科普信息。以天赋基因为例，有的检测产品报告提示孩子可能有运动方面的天赋，有的提示孩子可能有音乐方面的天赋，但目前并没有任何一个医学遗传学科研结果证明什么样的基因位点会使得孩子在这方面有天赋。
又比如祖源分析，报告您有94.2%的地球人血统，还有2.4%属于地球其他物种，而剩下3.4%不明，如此检测结果，其实意义不大，作为娱乐消遣不为过，假如严肃对待就有些过了。
临床级基因检测准确度高，有较高的参考价值，不过目前使用的领域相对较少，我们建议在以下领域，根据情况，应进行检测，例如：
单基因疾病：红绿色盲、白化病、血友病、单基因高血压、单基因心血管疾病等。
产前筛查：21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。
遗传性癌症基因筛查：乳腺癌、黑色素瘤、前列腺癌等，根据检测的基因型，可以针对性的使用靶向药，达到精准用药的目的。
到底该不该做基因检测？
其实每个人身体里都至少存在2~3个疾病易感基因，是引发重大疾病的“地雷”，如果我们在不知道的情况下，长期接触某些不良因子和不良环境，那么这些疾病发生的几率会比不携带易感基因的人群要高出几十倍甚至几千倍。
比如，检查结果有BRCA基因突变，并不意味着此生一定会得乳腺癌，但是了解到自己的风险高于常人，就能及时在生活方式上做出调整，定期去医院检查，保持密切随访，降低发病风险。
提前预知风险，才能及早预防。
在疾病领域，专业的临床级基因检测能辅助临床诊断，如对于某些疾病，甚至可能会有不一样的临床表型，难以明确诊断，基因检测可以达到早发现、早确诊的目的，缩短就医时间。
比如，有的年轻人，20几岁就查出了高血压，做了各种筛查，排除了肾实质病变，垂体病变等，依然找不到原因，用了三到四种降压药，也没能控制好血压。年轻人的高血压大多和单基因遗传有关，做了基因检测后，明确诊断是Liddle综合症，此时，换成阿米洛利进行治疗，血压下降，得到了控制。
在疾病的发生发展过程，通过检测结果，能科学指导用药，减少不良用药带来的副作用。
因此，不论是从预防还是治病的角度，基因检测都是有必要的，关键在于选对合适的产品。
常笑健康温馨提示：
哪些人适合做基因检测：
疾病高风险人群：有家族患病史、不良生活习惯的人；
特殊人群：孕妇、备孕男女等；
患病人群：根据病种选择相应的检测，配合临床确诊，合理选择用药；
处于高危环境人群：长期处于化学污染、重金属污染、核污染和接触有毒有害物质的人。
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