罕见病人：打开1%的“命运盲盒”，选择100%的“闯关人生”

罕见病的发生率，可能只有万分之一，但为了治疗它，即使尝试一万种办法也要全力以赴。

近日，两款新药维拉西酶α和尼替西农胶囊即将获批，维拉西酶α有望成为国内获批的第二款戈谢病新药，而尼替西农有望填补国内1型酪氨酸血症治疗药物领域的空白，戈谢病和1型酪氨酸血症均属于罕见病，而新药物的获批，将为这些罕见病患者群体带来希望的曙光。

越来越多罕见病药物的获批，这意味着我国2000万名罕见病患者群体得到相当的关注和重视。其中有人生来不能食“常人烟火”，有人肌肉萎缩到喝水都会呛咳，有人一旦受伤就血流不止，有人通体皮肤毛发呈白色。

每一个罕见病人的人生，都是一道在巨浪里逆流而上的白帆，道阻且长。

从发病到确诊

横亘着疼痛的群山

许多罕见病的开始，都是从一次看似平淡无奇的头疼脑热，或者身体某个部位的突然疼痛发端的。这些看似不经意的“小毛病”，却成了难解的谜团。

故事FM采访的小汤今年33岁，他是一名法布雷病患者，来自上海的一个农村家庭。在他7岁那年，大脚拇指突然痛了起来，最初以为是鞋子小了，但此后每年都会出现这种疼痛，从脚趾到手指再到四肢关节，伴随着锥心的痛。

二十年来，父母陪着他跑遍了大大小小的医院，各种检查做了无数次，都没有得到什么准确的诊治。医生只能当成类风湿来治疗，而小汤经常疼得满床打滚，由于没有确切的病因，想开抗生素、激素药物来止痛都很难。全家人都被这个疾病渐渐拖垮，疲惫不堪。

一个偶然的机会，小汤终于在瑞金医院获得了确诊，潜藏20年的病因水落石出——法布雷病。这种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症，目前在我国约有300余名确诊患者。

法布雷病常见的首发症状，就是手脚肢端的灼烧样疼痛，患者幼时会出现少汗或无汗、不耐热的症状。随着病程发展，肾脏、心脏和中枢神经系统都会发生严重的功能损害，最终引发肾衰竭、心肌肥厚及脑卒中等，导致过早死亡。

然而，认清法布雷病的“庐山真面目”却难上加难。由于这种疾病的临床症状多样，患者发病后，可能会选择到儿科、神经科、肾脏科、风湿免疫科、消化科、皮肤科和心脏科等各科室就诊，很多医生对这种病闻所未闻，想要及时确诊，简直难如登天。

平时普通的感冒发热，很快就能够确诊，就算是一些病程比较长、病因比较复杂的慢性疾病甚至是恶性肿瘤，也能够借助各种筛查手段，早日确诊并纳入治疗的正轨，偏偏罕见病就像藏在身上的“谜团”。

罕见病

为何是一个“难解之谜”

根据数据显示，接近30%的罕见病患者需要1-5年的时间才能确诊，更有患者需要花费6-10年，甚至10年以上的时间，才能知道自己究竟得了什么病。罕见病，为何如此难解？

罕见病本身是非常复杂的，80%的罕见病由遗传缺陷而引起，比如致病基因及其酶缺陷导致了机体细胞代谢的异常，进而引发相关功能的损伤。在每个人的基因中，平均都有7到10组基因存在缺陷，也就是说只要生命延续，就有出现罕见病的可能。

然而，这样的基因缺陷尚未被医学完整探知，许多罕见病难以及早发现，与其本身的成因复杂关联密切。

正因其罕见，无论是患者还是家属，甚至是专业医生，都对这些疾病缺少足够的认知。它们所表现出的症状也很分散，容易与其他疾病相混淆。在一项针对92名庞贝病患者的调查中，84.4%的患者有被误诊的经历，75%的患者要经过3家以上的医院才能确诊，这样的情况屡见不鲜。

罕见病未必是搅动天翻地覆的“黑天鹅”，却是潜伏在人群中伺机而动的“灰犀牛”。从第一次发病到最终确诊，许多患者在这条路上辗转周折、精疲力竭，才窥见了它一点点的“真面目”，而这只是一个开始。

唯有“孤儿药”

能解“孤儿病”

罕见病又被称为“孤儿病”，它极其罕见又极其孤独地存在着，为确诊之后的治疗增添了不少的难度系数。

《每日经济新闻》曾经报道过一位卟啉病患者，她所患上的这种罕见病，其发病率只有五万分之一，全国的患者有6000名左右，然而针对这种疾病的“救命药”人血红素，却非常难以获得。

在罕见病的治疗上，有许多药物被称为“孤儿药”，它们极为罕有和少见，甚至都从未为人熟知，大多数只能在国外市场上购得。这些孤儿药的背后，相系着千千万万个活生生的性命。

比如卟啉病，是一种卟啉代谢障碍性疾病，主要的治疗方法是高糖疗法和人血红素。这名患者最开始采用了高糖疗法，后来又发病了两次，高糖已经没有任何效果，只能输人血红素。

然而，我国对于血液制品有着非常严格的监管措施，为了人血红素这个“救命药”，每次买药都“不堪回首”。

尽管保住了性命，但卟啉病依旧难以治愈。无论是高糖还是人血红素，都只能暂缓患者的痛苦，如果卟啉在体内累积，患者会出现四肢和大脑神经麻痹，严重会瘫痪甚至死亡。

卟啉病这样有药可治的罕见病，在我国2018年发布的《第一批罕见病目录》121种罕见病中仅占74种，“境外有药，境内无药”的事实依旧冰冷而无奈。“无药可用”是绝大多数罕见病患者的常态。

在罕见病的治疗中，用药是一个难题，而治疗费用也是一座难以逾越的山峰。都说生命无价，可是当救命药有一个高不可及的明码标价，它不仅意味着致命的消耗，也意味着伦理道德的困境。

生命

突然被标上了一个“价格签”

罕见病的治疗开销之大，算得上是一笔“灾难性支出”。尽管在现代社会中，因恶性肿瘤而“一病返贫”的现象不在少数，但在罕见病面前，就连青面獠牙的癌症恐怕也要退让三分。

据南方日报报道，小杜的儿子“米粒”被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），这种罕见病会导致呼吸肌无力，孩子没有咳痰能力，如果痰液在气管中堵塞，随时会带走这个小小的生命。

拿到确诊报告后不久，她和丈夫揣着11张银行卡，里面盛满多年的储蓄、贷款、向亲朋好友筹集的借款，双方父母的退休金和公积金，还有90岁的奶奶一辈子攒下来的3万元，一共69.97万元。

夫妻两人一边刷卡，一边流泪，旁边的药房代表没忍住，也跟着掉了眼泪。小杜一家倾尽全力筹来的钱，仅仅可以买到一支诺西那生纳注射液。

这种SMA精准靶向治疗药物给患儿带来了一线生机，但也创下了中国药品的单支售价新高。第一年注射6针，此后每年注射3针，需要终身用药，对于普通的工薪家庭来说，根本无力承担。

一边是鲜活的、啼哭着的生命，一边是天价药带来的“无底洞”，当活下去的希望与金钱直接挂钩，并且不由分说地掏空一整个家庭时，它就不只是一个健康问题，而成为了一个社会问题。

再如治疗庞贝病的注射型阿糖苷酶α，一瓶药定价为5480元，一年用药费需要260多万。但数据显示，2018年这种药在国内重点城市医院的销售额仅为28万元，也就是说，绝大多数患者用不起药。

对于这样的“天价药”，药企也有自己的苦衷——罕见病病人数量太少，如果研发相应药物，就得开出高价以覆盖研发成本。从企业的立场来看，研发药物不能“亏本”，而罕见病用药显然还需要政策的扶持，比如更多的“孤儿药”进入医保目录等。

当生命被挂上了一个明晃晃的价格签时，它意味的就不只是个人与家庭的挣扎，更考验着一个社会的成熟和良知。

悬崖边缘的少数人

为何需要获救？

罕见病，发生的概率太小，而治疗的代价却太大。

北京大学医学遗传学系副主任黄昱的课堂上，有一名学生曾这样问——为什么要花费数目甚巨的成本去救治一个罕见病人，如果用同等的财力物力，明明可以救治一大批常见病的患者，这样不是惠及更多的人？

他这样回答，一个社会的文明程度，取决于其在多大程度上关注少数弱者群体的利益，而罕见病和常见病不存在对立的关系，如果将大多数常见病细分归因，其实都是“罕见病”，不存在孰重孰轻。

所以，在罕见病和罕见病患者面前，在生命真实的重量面前，所谓的“性价比”显得很苍白。

罕见病的存在，表明了基因的多样性，基因突变让人类能更加好地适应环境，而基因突变也有着沉重的“副作用”，那就是纷繁复杂的罕见病。因此，罕见病人所承受的苦难，是为所有人进化而付出的代价，他们有权利得到救治，他们的生存权不可剥夺。

尽管罕见病的出现，总是意味着悲剧与不幸，但在更宏观的角度来看，在漫长的确诊、艰难的救治和费用高昂的用药等重重磨难之下，它依然能从层层云翳之中透进光亮来。纵然是悬崖边上的少数人，肩膀上也少不了温热的阳光。

写在最后

在这个世界上，有和风细雨的寻常，就有如履薄冰的偶然；有温煦阳光下恣意奔跑的挥洒，就有冷寂长夜里栖身病房的孤独；有为尘世幸福奔波劳碌、健康无虞的大多数，就有在病痛中遍尝人间辛酸苦辣，用尽全力只想活下去的极少数。

不只是患者个人与家庭的韧性，罕见病人折射出的是这个社会的温度与良知。也会有着更多的力量，为病房内外的2000万罕见病患者，默默撑起生命的脊梁。当不足1%的命运从天而降，总有一种咬紧牙关的100%人生，永远值得坚持，也会永远滚烫。

参考文献：

[1] 药时代：速递！又有两款罕见病新药获批在即

[2] 故事FM：三个罕见病人自述：被疾病「偷走」的人生

[3] 果壳病人：每年用260多万，延续我在轮椅和呼吸机上的庞贝余生

[4] 健识局：总理发话后，中国2000万罕见病患者能否走进春天？

[5] 丁香医生：全球约 3.5 亿人患病，却仍被称作「罕见」

[6] 腾讯医典：70万一针！为让儿子活下去，我和丈夫含泪刷光了11张银行卡

[7] 每日经济新闻：假如你得了罕见病：5年才能确诊，10年就能花掉100万

[8] 潇湘晨报：罕见病法布雷病病人有望人生大逆转！中国首个法布雷病特效药开出首张处方

[9] 中国经济网：诊断难 治疗贵 罕见病患者困境如何解？

▼推荐阅读▼