家长请注意，这种红色皮损不是血管瘤，别傻等它自然消退！

作者介绍：陈强医生毕业于重庆医科大学，获得儿科学硕士学位，目前攻读重庆医科大学全日制博士学位，重庆大学附属医院的专职小儿外科医生，工作十余年，主要诊治儿外科疾病。内心坚持学医的初心，喜欢孩子，对孩子有耐心；喜欢不断学习，不断提升自己，从中获得乐趣及心灵的平静。

导读

陈医生，为什么我的孩子也是血管瘤，不能像其他宝宝那样自己消退呢，怎么反而越长越大呢？

因为您这个不是血管瘤，而是血管畸形啊，这二者是完全不同的疾病，所以自然转归结局也不同。

如图所示，可能大家都会说血管瘤（之前叫法），可本质上二者完全不同，左图红色皮损外观像草莓，右图则表现为红色斑片，平坦不高出皮面，关键二者有自己独特的生长发育规律。

     

左：婴儿血管瘤（图源网络）右：面部毛细血管畸形（图片来源 UpToDate）

历史上，脉管异常疾病的命名和分类在很长一段时间处于混乱状态，相同的术语常常被用于完全不同的病变。比如"血管瘤"这个名称，被用于描述各种病因、病程的先天性和后天性脉管异常病变。

这些不精确的术语，严重干扰了宝爸宝妈甚至非专业医生对于疾病病因的理解、治疗方案的选择以及预后的判断，面临该病时常常感到十分棘手。

有些家长经常搞错类型，误把不消退的血管畸形当作有消退可能的婴儿血管瘤，然后「傻傻」等待消退，结果等来的却是逐渐增大，当突然醒悟找医生就诊时，殊不知错过最佳治疗时机（部分是不需要治疗自行恢复的）。

所以今天接着上个专题淋巴管畸形，专门讲讲它的姊妹篇血管畸形，希望大家看了以后心理有底，做到准确就医，而不是盲目就诊。

目 录

1. 什么是血管畸形呢？与之前的婴幼儿血管瘤怎么区分呢？

2. 血管畸形的分类

3. 血管畸形的表现

4. 诊断方法

5. 治疗方案

6. 常见问题答疑

一什么是血管畸形呢？与之前的婴幼儿血管瘤怎么区分呢？

以前对这类血管疾病常用的分类方法有描述性分类、解剖病理学分类、胚胎学分类以及生物学分类等。

描述性分类是传统的分类方法，如基于食物色彩的"草莓状血管瘤"、"葡萄酒色斑"及"樱桃状血管瘤"等。

左到右分别为：草莓状血管瘤；葡萄酒色斑 ；樱桃状血管瘤

1863 年，细胞病理学之父 Rudolf Virchow 提出了"血管瘤"术语，并根据管道结构分为单纯性血管瘤、海绵状血管瘤及蔓状血管瘤，这种叫法，在某度一搜索信息铺天盖地而来。

1877 年，Wegener 补充提出了淋巴管疾病的组织形态学分类，即单纯淋巴管瘤、海绵状淋巴管瘤及囊性淋巴管瘤，这是我们上个专题讲到的内容。

1982 年，Mulliken 和 Glowacki 依据病变的细胞学特征，提出了脉管性疾病的生物学分类方法，将血管内皮细胞具有增殖活性的病变称为血管瘤，将血管内皮细胞正常更新，无异常增殖活性的病变称为脉管畸形。

通俗讲血管畸形是一种非肿瘤性的血管发育异常，组织学上是毛细血管、静脉或动脉的异常扩张和沟通，内皮细胞不像婴幼儿血管瘤那样过度增殖。

不理解怎么办，咱看示意图：就拿静脉畸形举例，畸形就是静脉血管长变形了，没有正常的结构；血管瘤则是它的内皮细胞过度增殖，就好比细胞像脱缰野马一样疯狂生长。

静脉畸形示意图婴儿血管瘤示意图

血管畸形的体积增大是血管结构的渐进性缓慢扩张所致，而不是血管内皮的异常增殖导致的，所以其不会自己消退，而是始终缓慢不停地生长，也就不难理解为什么有的“血管瘤”不消退了。

虽然这些不消退的血管畸形涉及很多类型血管，但其发病率较血管瘤来说是比较低的，日常门诊看到的血管瘤，大多数是婴幼儿血管瘤。

二血管畸形的分类

大家都知道人体的血管大致可以分为毛细血管、静脉和动脉，所以血管畸形可以依据发生病变的血管类型分为毛细血管畸形，静脉畸形或它们和动脉组成的复合畸形，这个分类很复杂，不管你信不信，反正我相信，记得很头疼。

如果你愿意，可以来挑战一下，我列表如下，这只是部分内容哦，还包括很多综合症，例如 Sturge-Weber综合征（SWS，脑面或脑三叉神经血管瘤病）、色素血管性斑痣性错构瘤病、Klippel-Trenaunay 综合征与 Parkes-Weber、变形综合征、Maffucci 综合征等。

我相信别说记住，可能连看完都困难，那些拗口的医学术语，别说无医学背景的孩子父母看不懂，记不住，就是非专科医生估计也会直摇头。作为接触医学接近 20 余载的我，也需要时常温故，不期望知新，最起码记住。那怎么办呢？咱们看看临床表现是啥样，有个直观印象。

三血管畸形的表现

从上图的表格中可以看到毛细血管畸形分很多类，其中一类叫做单纯血管痣（如图），也被称作鲑鱼斑，还有更好听的名字“天使之吻”，这种类型是大家最熟悉的，一般分布在人体中线部位，可以随着孩子年龄逐渐消退，不需要过多的关注。

（图源网络）

接下来咱们谈谈比较常见的几种不消退的和需要治疗的血管畸形：

1. 葡萄酒色斑（port-wine stains，PWS）

这是最常见的不消退毛细血管畸形（Capillary malformation,CM），又称鲜红斑痣，系先天性皮肤毛细血管扩张畸形，发病率为 0.3％～0.5％，常在出生时出现，好发于头、面、颈部，也可累及四肢和躯干。

表现为边缘清楚而不规则的红斑，压之褪色或不完全褪色。红斑颜色常随气温、情绪等因素变化。

随着年龄的增长，病灶颜色逐渐加深、增厚，并出现结节样增生。部分严重的病变可伴有软组织和骨组织的增生，导致局部增大变形。

可分为 3 型：

①粉红型，病变区平坦，呈浅粉红至红色，压之完全褪色；

②紫红型：病变区平坦，呈浅紫红至深紫红，压之褪色或不完全褪色；

③增厚型：病变增厚或有结节增生，压之不完全褪色或不褪色。

鲜红斑痣随年龄的变化

面部的毛细血管畸形

以上这种是需要检测的，建议给大家提醒要注意和 SWS 相关，具体可以看看之前发过的文章。

2. 静脉畸形（Venous malformation，VM）

旧称海绵状血管瘤，是静脉异常发育产生的静脉血管结构畸形，病理表现为从毛细血管到腔穴不等的扩张血管腔窦，腔内壁衬以正常的扁平内皮细胞。

静脉畸形通常以单一静脉结构存在，也可与其他血管结构混合，形成毛细血管静脉畸形或淋巴静脉畸形等混合畸形。

静脉畸形临床表现不一，从独立的皮肤静脉扩张，或局部海绵状肿块，到累及多组织和器官的混合型。

手足部位的静脉畸形（来自于重庆医科大附属儿童医院王华）

出生时即存在，大部分可以被发现，少部分在幼年或青少年时才被发现。头、颈、颌面为好发部位，四肢、躯干次之。其生长速度与身体生长基本同步，不会自行退化，发病无性别差异。

覆盖在静脉畸形上的皮肤可以正常， 如累及皮肤真皮层则表现为蓝色或深蓝色。局部为柔软、压缩性、无搏动的包块。包块体积大小可随体位改变或静脉回流快慢而发生变化。

如静脉畸形在面颈部者，在低头、屏气或压迫颈浅静脉时充盈增大；小儿表现为哭闹或用力挣扎时膨大；病灶位于四肢者，肢体抬高时病灶缩小，低垂或上止血带时则充盈增大。有时可触及瘤体内有颗粒状静脉石。静脉血栓形成，表现为反复的局部疼痛和触痛，也可因血液淤滞于扩张静脉腔内造成消耗性凝血病。

瘤体逐渐生长增大后，可引起沉重感和隐痛。位于眼睑、口唇、舌、口底、咽壁等部位的瘤体，常影响外观，并可引起相应的视力、吞咽、语音、呼吸等功能障碍；侵及关节腔可引起局部酸痛、屈伸异常。

静脉畸形也可只发生于肌肉而不侵入皮肤，如常见的咬肌内静脉畸形。皮下静脉畸形可影响邻近的骨骼变化，在面部多表现为骨骼变形及肥大，而在四肢者多表现为骨骼脱钙和萎缩。淋巴静脉畸形多表现为肥大和变形。

舌部的静脉畸形

手指的静脉畸形（陈医生案例）

3. 动静脉畸形（Arteriovenous malformation，AVM）

是一种高流量的先天性血管畸形，由扩张的动脉和静脉组成，异常的动静脉之间缺乏正常毛细血管床（示意图）。

动静脉畸形示意图

发生率低，无性别差异。40％～60％的患者出生时即发现，易被误诊为毛细血管畸形或血管瘤。

头颈部相对好发，其次为四肢、躯干和内脏。病灶局部表现为皮肤红斑，皮温高，可触及搏动或震颤。局部可出现疼痛、溃疡或反复出血，严重者因长期血流动力学异常可致心力衰竭。AVM 还引起外观畸形，重要组织器官受压及功能损害。

颌面部的动静脉畸形（互联网图片，上海九院范新东老师案例）

这些都是一些典型的照片，实际上血管畸形表现形态多样，有迷惑性，没有婴幼儿血管瘤那么直观和判断，除此之外，还有很多复合畸形，更复杂，所以这种高难度疾病的诊治，一定交给专业的医生及其团队去做。

四诊断方法

血管畸形分类比较复杂，涉及各种类型血管，而且全身各处都有血管，有时伴有软组织、骨的异常，所以单凭临床表现有时诊断很困难，这就需要相关辅助检查。不同的血管畸形有自己独特的诊断方式。

1. 单纯葡萄酒色斑根据病史、临床表现即可诊断。

其组织病理学改变为真皮浅层毛细血管网扩张畸形，管壁仍为单层内皮细胞构成，表皮层及其周围组织正常。

6 月龄内患儿需与婴儿血管瘤区别，早期两者都可表现为红斑， 但婴儿血管瘤有明确的增生过程，表现为可逐渐隆起且呈鲜红颗粒状，而葡萄酒色斑在幼儿期均呈平坦的红斑，病灶成比例增大。MRI 或 CTA 等检查，一般用来鉴别并发症，例如 KT，SW 综合症等。

2. 对于静脉畸形，除了常规的病史和仔细查体外，还有如下辅助方案，

①瘤体穿刺：从瘤体中央处穿刺，很容易抽到回血；但是，也无法完全排除非血管而血供十分丰富的疾病产生的包块。感觉和废话一样，但这有很好的提示作用，医生会联系其他信息综合分析。

②X 线平片：可用于确定瘤体范围及骨质的变化；可确认静脉畸形腔内钙化灶及静脉石。

③B 超：病灶表现为明显的液性暗区。该检查主要应用于硬化治疗中的穿刺引导，有助于更加准确地穿刺至血窦，特别是深部病灶，或多次治疗后残余的分散血窦。

④MRI：由于静脉畸形内有丰富的血液及流动性，MRI 加权下能清楚显示静脉畸形的范围，以及与周围组织紧密的关系，应作为首选的检查项目；同时进行血管增强，可区分是否存在其他非血流液体（如淋巴液等）。

3. 动静脉畸形可以通过彩色多普勒检测高流量特征。

MRI 有利于明确病灶范围。DSA 是 AVM 诊断的金标准，治疗前需进行 DSA 检查，为治疗方案的选择提供指导。如果病灶累及骨骼，则需行 CTA 检查。

对于血管畸形，最重要的还是临床表现和查体，经过综合分析，针对性的选择各种辅助检查，并在前者基础上做出判断后选择最佳的治疗方式。

五治疗方案

血管畸形分类多，临床表现复杂，诊断较困难，想必治疗方案也应该比较棘手。是这样的，具体方案的选择，是个性化的，在基本原则之上，接诊医生会制定个性化的治疗措施，而不是自己去盲目照抄。

1. 对于毛细血管畸形，一般有激光治疗（脉冲染料激光、脉冲倍频 Nd:YAG 激光、长脉冲 Nd:YAG 激光、长脉冲翠绿宝石激光），光动力治疗（Photodynamic therapy，PDT），还有手术治疗，具体方式包括：直接切除缝合、皮瓣转移、皮片移植、组织扩张等。

2. 治疗静脉畸形的主要方法是血管内硬化治疗，这是多年发展后的医生共识。当然，还有其他的非手术和手术方法，可根据畸形的范围、界限、部位单独或联合使用。非手术治疗包括血管内硬化治疗、激光治疗、铜针留置术、电化学及患肢压迫治疗等。手术切除治疗包括单纯手术切除、硬化术后手术切除、热凝及其他治疗后手术，以及相关的修复重建手术。

3. 动脉畸形治疗方式包括常规介入栓塞、无水乙醇介入治疗、外科手术、联合治疗等。目前尚无成熟的药物治疗方式。

这些治疗方式很专业，对于宝爸宝妈们来说，确实很晦涩难懂，不知所措；这时重要的是找专业的医生团队，选择最佳的治疗方案。

六常见问题答疑

1. 什么原因引起，会不会遗传？

答：很多血管畸形已经确定与基因有关，而且找到致病基因：

来源于治疗指南

目前可以通过基因诊断，靶向治疗，这是一种很有前景的治疗方案。但仍有许多血管瘤和脉管畸形的致病基因没找到，不过广大科研和医生正在努力研究。本人我也正从事婴幼儿血管瘤发病机制研究，而且将长期坚持下去，希望能找到发病原因，研究药物造福广大患儿。

大部分血管畸形系体细胞变异，属于偶发性事件，不是胚系突变，简单理解就是受精卵结合的时候，出现变异，不会遗传。所以经常家中大人没有，但孩子却有血管畸形。但也有特殊例外的，如蓝色橡皮疱痣综合征，就与遗传有关。

2. 血管畸形一发现就需要立即治疗吗？

答：不绝对，具体看类型，而且治疗方式也有相应的适应症和禁忌症，这个需要医生依据还在年龄、部位、性别、类型及生长速度、可能的并发症综合评估分析，决定治疗时机。

3. 如果血管畸形需要介入治疗，是不是都要全麻？

答：孩子年龄小，血管畸形位置特殊，需要配合度高的情况下，需要全麻，因为介入手术需要非常仔细。但这个全麻不像传统开胸、开腹或其他大型手术，它的疼痛感轻微，从麻醉时间及深度来讲要好很多。

4. 血管畸形介入治疗是不是只需要做一次就好了？

答：多数治疗单凭一次治疗是不够的，尤其对于动静脉畸形、大的静脉畸形等。往往一次治疗很难将其完全治愈，另外每次的用药量都需要依据孩子体重等具体情况评估。具体多少次，这个需要个体化。医生也想不用药，摸一下就只好，可这显然是痴人说梦。

再说一个案例，门诊拔牙大出血，为什么呢？谁知道颌骨里面长了血管畸形，拔牙后出血不止，所以奉劝各位父母，不是所有的血管瘤都一样，或许可能是血管畸形，一定专科专治，不要照抄作业。

- 参考文献 -

1. 中华医学会整形外科分会血管瘤和脉管畸形学组.血管瘤和脉管畸形的诊断及治疗指南(2019 版)[J].组织工程与重建外科杂志,2019,15(5):277-317.

2. UpToDate 临床顾问（血管瘤和脉管畸形）

3. 约翰·B.马利肯，主编. MULLIKEN 和 YOUNG 脉管疾病（血管瘤和脉管畸形）第 2 版[M]:天津出版社，2018

4. 吴丹婷, 刘秋雨, 肖莉, 等. 浅表软组织普通静脉畸形临床病理及分子遗传学特征 [J] . 中华病理学杂志, 2022, 51(1) :53-55.