多脾综合征（Polysplenia Syndrome）你见过吗？

好医师导语

多脾综合征（Polysplenia Syndrome）在临床上非常少见，是一种以先天性多系统联合畸形为表现的综合征，多种畸形指脾脏与其它多个器官（包括心血管、肝脏、肺等）的异构或发育异常。1788 年由 Baillie 首先报道, 之后逐渐为人们所认识。多脾综合征非常少见，大多数患者在婴幼儿期因并发严重的先天性心脏病而死亡 。而成人患者大多数没有明显的临床症状，女性较男性多见。

百闻不如一见的多脾综合征

患者男，48岁，平素体健，偶然体检发现多脾与异位胃。

多脾综合征在临床上非常少见，是一种以先天性多系统联合畸形为表现的综合征，多种畸形指脾脏与其它多个器官（包括心血管、肝脏、肺 等）的异构或发育异常。成年患者大多数没有临床症状。

多脾综合征首先由Baillie在1788年发现并报道，本病比较少见，以先天性脾脏发育异常，多系统联合畸形为特征。具体表现为多个小脾没有主脾，且数目多个不等。多见于双侧脏器左侧异构，内脏位置不固定，可单独存在，也可以合并先天性内脏器官异常及心血管异常。其发生与胚胎时期发育障碍异常密切相关，大多数患者在婴幼儿期因并发严重的先天性心脏病而死亡。

多脾综合征超声特征性表现为：

（1）多个脾脏：表现为数量不等、大小不一的多个小脾脏而没有主脾，可为2～16个脾结节，结节状或球状，可位于右上腹部或两侧腹部；（2）腹腔内脏器异常，异位或发育不良，可为部分性或完全性内脏转位，如肝左右反位或对称肝，胆囊中位或缺如，右位胃，肠旋转不良，胰腺异常（短胰腺、环状胰腺）等。（3）心血管畸形。常合并多种心血管畸形，其中最常见的为肝段下腔静脉缺如合并奇静脉或半奇静脉异常连接并扩张等。（4）双肺畸形，双侧左侧肺形态，双侧支气管呈左支 气管样改变。（5）合并其他系统的畸形或并发肿瘤等。

多脾与副脾的区别：副脾其增多的脾脏在大小上相近，并且脾组织总量与正常的脾组织重量相等。

多脾与单纯性内脏反位的鉴别：单纯性内脏反位是一种腹腔全部脏器左右换位，位置 呈180度反位，腹主动脉和下腔静脉位置倒转，似正常人的镜面像，而循环、呼吸、消化功能未见异常，一般无临床症状，亦不伴有先天性心血管及内脏畸形.

病例信息

成人多脾综合征2例

   患者1　女性，32岁。因体检发现脾发育异常来我院就诊。胸部及全腹部CT扫描示：右肺上叶支气管发育细小，右肺上叶容积减小，肝左外叶外形增大，脾位于胃体后方，呈一类圆形团块影，胰腺体尾部缺如，仅见胰头及钩突，肝静脉出第二肝门后直接回流入右心房，肝段至双肾静脉水平下腔静脉缺如，奇静脉异常增粗，向上回流入上腔静脉，双侧肾静脉回流入奇静脉，腹腔干及肠系膜上动脉共干，起始部明显狭窄，腹腔干发育细小，仅发出一支脾动脉，肠系膜上动脉向上发出肝总动脉及胃左动脉，胃旋转不良，小肠均位于腹腔右侧，回盲部位于腹腔正中，结肠均位于腹腔左侧（图1）。心脏超声未见明显异常。

图1　女性，32岁。图1a肝段下腔静脉缺如，奇静脉异常扩张。图1b脾位于胃体后方，呈一类圆形团块影，胰腺体尾部缺如，胃旋转不良。图1c双侧肾静脉回流入奇静脉，小肠均位于腹腔右侧，结肠位于腹腔左侧。图1d腹腔干及肠系膜上动脉共干，起始部明显狭窄，腹腔干发育细小，仅发出一支脾动脉，肠系膜上动脉向上发出肝总动脉及胃左动脉。图1e右肺上叶支气管发育细小，右肺上叶容积减小　

患者2　女性，52岁。因突发腹痛24h就诊，以急性胰腺炎收入我院。上腹部CT扫描示：水平肝，胃、胰腺、脾反位，均位于右季肋区，脾呈多个大小不等的结节，胰腺体尾部发育短小，胰腺周围可见渗出，胆囊切除，肝段下腔静脉缺如，奇静脉及半奇静脉异常增粗，双侧肾静脉回流入奇静脉（图2）。心脏超声未见明显异常。

图2　女性，52岁。图2a水平肝，胃、脾反位，均位于右季肋区，脾呈多个大小不等的结节，肝段下腔静脉缺如，奇静脉及半奇静脉异常增粗。图2b冠脉位重建图像：右侧季肋区可见6个大小不等的小脾脏。图2c胰腺反位，胰腺体尾部发育短小，胰腺周围可见渗出，双侧肾静脉回流入奇静脉

女性，59 岁

现病史：

患者诉 1979 年因体力活动后气短乏力、间断咯血，至省级医院就诊诊断为「先天性心脏病、房间隔缺损、全内脏反位」，后未手术治疗，也未药物治疗。15 年前患者病情明显恶化，患病后精神状态差，饮食正常，睡眠正常，大小便正常，体力体重下降。

既往史：

先心病房缺病史，有宫外孕病史。2014 年开始反复出血消化道出血，全内脏转位、肺动脉高压、房颤、肝肾功能轻度损伤病史。

CT 平扫（矢状位肺窗显示右肺）：

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纵隔窗动态图

纵隔窗静态图，滑动查看

纵隔窗，左右滑动查看

影像所见：

右肺为两叶，水平裂缺失；脾脏表现为大小不一的多个大小不等的结节；中位水平肝；短胰；胆囊及胃腔转位；肾静脉水平以上下腔静脉缺如，奇静脉扩张。心影明显增大。

诊断：多脾综合征

超声百科---多脾综合征

【概述】

多脾综合征（Polysplenia Syndrome）. 
本征为先天性畸形，脾脏在胚胎期起源于左侧，在胚胎发育第28-35日就已产生。在此期心脏基本完成。在此时期因某种原因的作用，则导致脾脏发育畸形及其他脏器畸形，如双侧二叶肺，心血管复杂畸形，两个以上的脾脏互相依付着，脾功能正常。与单个脾脏相比其重量大约相等地，此外，还有左上腔静脉残留，肺静脉回流障碍等。 

【特点】

1.是先天性畸形； 
2.具有两个以上的脾脏； 
3.有心血管畸形； 
4.有肺的畸形； 
5.内脏转位。 

【病理特征】

　　多脾综合征为罕见的先天性多脏器畸形综合征，特征为多个小脾，数目2～4个，常有左侧双器官，并发先天性心脏畸形或伴其他脏器畸形。多脾症的发生可能因胚胎期脾始基芽融合不全或异位脾芽形成，或部分脾组织脱离主脾发育而成。发生部位约半数在脾门，少数在胰尾周围。 

【超声表现】

　　常于脾门区显示多个大小相似的脾脏，少数于胰尾部探及包膜完整，内部回声与正常脾脏类似的近圆形的低回声或弱回声，可与脾脏完全分离或有结缔组织相连。CDFI可显示出入脾门的血流信号。常有下腔静脉肝段缺如，而引流入奇静脉。腹主动脉位于脊柱前方，扩张的奇静脉位于其左后方。并发先天性心脏病出现相应超声表现。 

多脾综合症血流图

多脾综合症

讨论：

多脾综合征（polysplenia syndrome）是一种十分少见的先天性多系统畸形组成的综合征，由Baillie在1788年首次描述。其发生与胚胎发育密切相关，胚胎第5～7周是房间隔、圆锥动脉干、房室瓣发育、分隔及旋转阶段，同时也是脾发育、胃肠道自脐管回纳到腹腔进行旋转的过程，此阶段发生障碍时就会出现这三大组器官的异常。

多脾综合征女性多见。其特征为数目不等的多个小脾脏而没有主脾，通常位于右侧，偶尔在双侧。58%为双侧左侧肺叶形态，双侧左肺支气管。42%～60%伴有先天性心脏病（房间隔缺损、室间隔缺损等）。65%伴下腔静脉肝段缺如、奇静脉连接。57%伴腹部内脏异位如对称肝、右位胃、肠旋转不良、胆囊中位或缺如、短胰等。临床症状多与心血管畸形有关。生存期取决于先天性心脏病的畸形及严重程度。1岁以内死亡率为50%～60%，25%能活到5岁，仅10%能活至青少年。

本组2例患者均为中年女性，均无先天性心脏病，故无明显临床症状。多层螺旋CT结合多平面重组（MPR）、最大密度投影（MIP）、容积再现（VR）等图像后处理技术可清晰显示多脾综合征脾的位置、数目及血供情况，而且可显示其他内脏及心血管畸形，对本病具有极高的诊断价值。

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