诺华宣布CHMP对Luxturna®持积极意见，有望成为欧洲首个针对遗传性视网膜疾病的基因疗法丨医麦猛爆料

今天是2018年9月25日

农历八月十六

医麦客：或在两个月内上市

2018年9月25日/医麦客 eMedClub/--在欧洲，目前仅有两种针对遗传性疾病的基因疗法获批上市：一种UniQure公司的Glybera，用于治疗一种导致脂肪在血液中积累的脂蛋白酶缺乏症，由于售价过高已于去年4月下市；另一种是葛兰素史克（GSK）的Strimvelis，用于治疗儿童重症联合免疫缺陷病，由于销量问题，早前已作为罕见病基因疗法组合打包出售给Orchard Therapeutics。

9月21日，欧洲人用药品委员会（CHMP）宣布对13种疗法的批准采取了积极意见，其中包括FDA批准的首款在体基因疗法Luxturna（voretigene neparvovec），由Spark Therapeutics开发用于治疗RPE65基因突变导致的遗传性视网膜疾病。

今年1月，Spark Therapeutics与制药巨头诺华签订了许可和供应协议，涵盖了Luxturna在美国以外市场的开发、注册和商业化权利。因此，欧盟/欧洲经济区的Luxturna商业化权利将在成功完成欧盟注册并颁发上市许可后转让给诺华公司。

此次，CHMP的积极意见基于1期临床试验及其随访试验和3期临床试验的数据，这些试验共纳入了43例RPE65基因突变引起的遗传性视网膜疾病患者。该项3期临床试验是第一项针对遗传性疾病的随机、对照3期基因治疗试验。在3期临床试验中，93％使用Luxturna治疗的患者在1年时视力得到改善。

预计，欧洲药品管理局（EMA）的上市许可决定将在CHMP正面意见的约2个月内作出。如果获得批准，授权将在欧盟的所有28个成员国以及冰岛、列支敦士登和挪威有效。

遗传性视网膜疾病是一组可导致完全失明的罕见疾病，通常会对儿童和年轻人产生不成比例的影响。有50％的RPE65基因突变患者在16岁时就会失明。

Luxturna提供RPE65基因的功能拷贝代替突变的RPE65基因，具有恢复和改善视力的潜力。在美国以外，目前还没有针对RPE65突变引起的视力丧失的批准药物。

Paul Hudson（图片来源：诺华）

诺华首席执行官Paul Hudson说：“今天CHMP的积极意见代表了我们推进眼科中可能改变生命的细胞和基因疗法的重要一步。我们期待与Spark Therapeutics和EMA合作，为那些面临这种遗传性视网膜疾病完全失明威胁的患者提供治疗。”

关于 RPE65突变相关遗传性视网膜疾病
遗传性视网膜疾病是由220多种不同基因突变引起的，通常不成比例地影响儿童和年轻人。RPE65基因的两个拷贝中的突变影响约200,000人中的1个，可导致失明。在疾病早期，患者可能患有夜盲症、光敏感性丧失、周边视力丧失、视力清晰度丧失、暗适应受损以及眼睛重复不受控制的运动（眼球震颤）。

参考出处：

http://www.globenewswire.com/news-release/2018/09/21/1574243/0/en/Novartis-announces-positive-CHMP-opinion-for-one-time-gene-therapy-Luxturna-to-treat-children-and-adults-with-rare-inherited-retinal-disease.html