2021年2月24日/医麦客新闻 eMedClub News/--近日，由AAV大牛James M. Wilson领衔发表在期刊Molecular Therapy文章中，表明Precision BioSciences公司的ARCUS基因编辑平台具有治疗家族性高胆固醇血症（由基因PCSK9异常引起的高胆固醇）的潜力。
家族性高胆固醇血症是导致血液中胆固醇和低密度脂蛋白水平异常升高的一类遗传性心血管病，由于基因突变导致细胞膜表面的低密度脂蛋白（LDL）受体缺陷或异常，使体内LDL代谢异常，从而使患者血浆总胆固醇水平和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）水平异常升高。
ARCUS平台的核心是ARCUS核酸酶，ARCUS核酸酶是一种合成酶，源自于藻类中的归巢核酸内切酶I-CreI，被改进用于基因编辑治疗。ARCUS核酸酶具有天然存在的基因编辑特性，能够提供更安全、更具体的基因编辑。
在非人灵长类动物（NHP）试验中，研究人员利用腺相关病毒（AAV）作为递送工具，将ARCUS核酸酶递送到模型体内，将PCSK9敲低从而降低LDL-c的表达水平。▲ 研究示意图（图片来源：Molecular Therapy）研究结果显示：动物模型接受了该基因编辑治疗后，PCSK9蛋白水平降低了85％，LDL-c降低了56％。在长达三年的时间中，稳定降低LDL-c的表达水平。安全性方面，稳定的低频脱靶编辑，未检测到肝组织病理学明显的不利变化。此外，研究人员使用了一种人源化嵌合肝脏小鼠模型，在原代人肝细胞中证明了类似的靶核酸酶活性。目前，Precision公司正在开发ARCUS基因编辑疗法，以治疗家族性高胆固醇血症。该研究的通讯作者、宾夕法尼亚大学医学院教授James M. Wilson表示：“这些结果不仅扩展了基因编辑潜在治疗用途，而且表明，ARCUS核酸酶基因编辑可能是一种非常有希望的新方法，可以用于治疗PCSK9抑制剂耐药性的患者。”生物药创新技术大会（BPIT）即将于2021年4月9日-10日在上海拉开序幕，四大分会场，精彩纷呈（点击查看焦点议题）。成功报名上海2021 BPIT大会的参会嘉宾，在大会现场可获赠由医麦客传媒旗下星耀研究院出品的《CAR-T细胞治疗产业研究报告》2021.V3.1限量版。点击文末“阅读原文”，立即报名！
近年来，基因编辑技术得到了飞速发展，并已广泛应用于许多领域，特别是在具有巨大潜力的医学领域，尤其是在2020年CRISPR摘下诺奖桂冠。毫无疑问，将基因组编辑技术转化为医学应用会对人类健康产生重大影响，而此技术也引领了分子生物学工具的一场革命。在国内，近年来也涌现出不少基因编辑公司，例如博雅基因、上海邦耀生物、本导基因、克睿基因、吉锐生物、华大基因、深圳精准医疗、北京赛贝生物等（不完全统计）。尤其随着博雅辑因等头部公司进行候选产品IND申报，国内基因编辑领域也即将进入一个新的发展阶段。2021年1月18日，博雅辑因的CRISPR/Cas9基因编辑疗法产品ET-01的临床试验申请获得国家药监局的批准，这同时也是国内首张CRISPR/Cas9基因编辑疗法的临床批件。
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去年，在医麦客举办的2020 BPIT生物创新药技术大会上，来自上海邦耀生物科技有限公司和华东师范大学的吴宇轩博士，首次对外公布了与中南大学湘雅医院合作开展的“经γ珠蛋白重激活的自体造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血安全性及有效性的临床研究”的临床试验取得初步成效，这是亚洲首次通过基因编辑技术治疗地中海贫血（简称“地贫”），也是全世界首次通过CRISPR基因编辑技术治疗β0/β0型重度地贫的成功案例。时隔一年，一年一度的BPIT大会又即将隆重举办，大会将邀请国内基因编辑领域的行业大牛与现场观众共同讨论国内基因编辑的研究热点，以及就国内基因编辑发展方向进行探讨。精彩就在2021年4月9日-10日，BPIT 2021邀您不见不散！1.https://www.cell.com/molecular-therapy-family/molecular-therapy/fulltext/S1525-0016(21)00087-32.https://www.fiercebiotech.com/research/precision-s-one-time-gene-editing-treatment-lowers-cholesterol-monkeys-for-three-years3.https://www.globenewswire.com/fr/news-release/2021/02/19/2178792/0/en/Precision-Announces-3-Year-Pre-clinical-Study-Results-Showing-Long-term-Durability-and-Safety-of-ARCUS-In-Vivo-Gene-Editing-to-Cut-LDL-Cholesterol-Levels-in-Nonhuman-Primates.html
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