近日，凌意（杭州）生物科技有限公司自主研发的首个候选药物LY-M001注射液获得美国FDA孤儿药产品开发办公室（Office of Orphan Products
Development）的孤儿药（Orphan-drug designation，ODD）资格认定，用于治疗戈谢病。
戈谢病的发病机理是由于GBA1基因突变，导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏或降低，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺、甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，进而导致身体组织器官出现病变并逐步加重。戈谢病的患病率在全球各地区不尽相同。根据一项统计分析显示，全球每10 万人中发病人数为0.7-1.75，是全球范围内最为常见的溶酶体贮积疾病之一。 LY-M001注射液是以重组腺相关病毒rAAV为载体的基因治疗产品，通过单次静脉输注给药后可特异性转导靶器官肝脏，并在肝细胞中长期稳定表达改良型葡糖脑苷脂酶。葡糖脑苷脂酶可以分泌到血液中并被其他脏器所吸收，患者体内各脏器蓄积的有害糖脂代谢物会被降解，从而有效治疗戈谢病。 孤儿药（Orphan drug）又称为罕见病药，指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品。FDA授予的孤儿药资格认定适用于在美国每年患病人数低于20万人的罕见病的药物和生物制剂。获得孤儿药认定的药物可在美国享受上市申请快速通道、上市后7年的美国市场独占权、免除NDA/BLA申请费以及税收优惠等激励政策。戈谢病也位列在中国第一批罕见病目录中。 本次LY-M001注射液治疗戈谢病获得FDA孤儿药资格认定是公司发展过程中的一个重要里程碑，将对加速推进LY-M001注射液在中美临床试验及注册上市起到积极作用。