首家基于基因检测的DNA APP Store正式开张！
关键词：基因检测 在线应用市场 Helix
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【简读】苹果开创APP Store之后，移动电话变成智能手机，几乎成为人类身体的一部分。在2015年以1亿美元首轮融资高调进入市场的Helix，由基因测序巨头Illumina孵化，今天（北京时间7月25日，Business Wire报道）发布了首个DNA在线产品应用市场，提供超过20种面向消费者的基因检测产品和服务，某种程度上了开创基因产业生态的小时代，实现个人基因组一站式消费体验场景。基因慧梳理相关信息供同行和读者参考。
图：DNA测序实验室，图来自Helix
目前，国内外各种基因检测产品和服务层出不穷，从常见的无创产前基因检测（NIPT）、遗传病诊断、肿瘤个体化治疗到祖源分析等。从销售模式和体验来看，基因检测市场存在两大重难点。
一是过度依赖渠道，与下游议价能力弱（医院、体检、保险、养老等机构）；二是由于不同检测机构检测不同项目，重复采样（血液、唾液、口腔脱落细胞等），严格地说数据并不能完全通用和比较。
与此不同的是，Helix只需要收集DNA样本一次，测序一次，安全存储好用户的DNA（唾液）样本后，用户可以从Helix在线应用市场订购各种各样的DNA检测产品。
在Helix在线应用市场如何完成订购呢？基因慧（www.geneclub.net.cn）梳理流程如下：
1. 用户在Helix.com上首次购买基因检测产品，首先需花80美元购买一个唾液收集器（大小与实验室试管类似）。
2. 通过唾液收集器收集唾液后，寄送给Helix。
3. Helix在基因测序实验室（CLIA和CAP认证）提取用户DNA，并通过“Exome +”方法测序。 “Exome +”可以理解为基于NGS（第二代高通量测序）的外显子测序（22,000编码蛋白质的基因）加上Helix定制的靶向捕获测序。
4. 基因测序结束后，在用户知情同意后，Helix将DNA数据分享给用户下单订购基因检测产品的第三方合作伙伴。
5. 第三方分析数据后，并直接将结果提供给用户。
6. 用户在订购产品之前或之后，可通过Genome Medical等Helix合作伙伴进行遗传咨询。
（注：当用户在Helix.com第二次购买时，只需要支付第三方基因检测产品的费用，而无需再购买唾液收集管和寄送样本了。）
图：以牛奶乳糖不耐受（因为乳糖酶分泌少，不能完全消化分解母乳或牛乳中的乳糖所引起的非感染性腹泻）为例来说明基因检测对食物敏感性的检测。图来自Helix。
Helix是如何成功做到这一点的呢？我们梳理以下信息。
Helix作为一家个人基因组（personal genome) 公司，其主要投资人是Illumina（其他投资人还包括Launch Capital, Mayo Clinic Ventures, Sutter Hill Ventures以及Warburg Pincus等）。而Illumina是众所周知的基因测序市场的巨头，在测序行业上游市场占有70%以上的份额，极可能是利用Illumina设备的成本优势为其提供了上游的DNA提取和测序等服务。
其次，在2016年11月，Helix与美国国家地理杂志联合推出其首个DTC（面向消费者）基因检测产品：Geno 2.0，为用户提供祖源信息，售价149美元（芯片分析：对标23andme 199美元（祖源+健康），WeGene 999元人民币；全基因组分析：对标Human Longevity 2500美元，WeGene 9999元人民币），有开发和销售DTC基因检测产品的经历背书。
在以上两点基础上，Helix开发了首个基于DNA检测技术的在线产品市场（Helix.com），通过与应用程序开发人员、基因公司和提供基因检测服务的医疗机构合作，提供有关祖源、娱乐、家庭（遗传病携带者筛查）、健身、健康和营养方面的基因检测产品和服务。
Helix应用市场目前提供以下合作伙伴的超过20种产品及服务：
Admera Health （分子诊断）
Azumio （健康管理APPs）
DNAFit （基因检测指导健身和营养）
Dot One （以基因为个人标签的消费品）
EverlyWell （家庭医疗检测）
Exploragen （基因检测健康管理APPs）
Genome Medicial （遗传咨询）
Insitome （面向消费者基因检测）
Lose It!（互联网减肥公司）
National Geographic （国家地理杂志）
Sema4 （临床基因检测）
Vinome（基于基因的葡萄酒私人定制）
Helix还与以下机构合作，即将推出新的产品及服务：
Geisinger （医疗机构）
HumanCode （基因组科普教育基金）
Intelliseq （基因数据分析）
Invitae （基因检测服务）
Mayo Clinic （梅奥诊所）
Precise.ly
WellnessFX（医疗咨询）
这里我们可以看到Helix在线应用市场，不仅联合了常规的基因检测公司，还包括临床机构，中游的信息分析、遗传咨询以及下游的健康管理及关联消费品机构，构成了一个联动性较强的相对完整的基因检测消费产业生态。
同时，Helix拥有一个科学咨询委员会（SAB），由六位在数据科学、遗传流行病学、临床遗传学、生物伦理学、罕见疾病和肿瘤学等领域世界顶尖的专家组成。
图来自Helix
Helix在线应用商店里有哪些商品？
基因慧（微信号：GeneClub-1）整理如下：
此外，Helix在线应用市场中，包括癌症检测、个性化药物指导、代谢组等产品即将上线，整理如下：
图 Helix CEO Robin Thurston
图来自businessinsider
Helix的CEO Robin Thurston 表示：“随着第一个（基因检测）在线市场的推出，我们很自豪地领导个人基因组学的发展。人们可以通过各种各样个性化的基于DNA检测的产品，来获得生活方式的信息。我们关于基因对健康影响的理解正快速发展，正在迈向这样一个新时代，从早上睁开第一眼到晚上睡觉，DNA无时无刻不决定我们的生活方式和日常决策……”
Admera Health总裁兼CEO胡光辉博士谈到：“我们非常高兴能够在Helix首创的在线应用市场上提供基于DNA的产品，这将使每个人都能够更好地了解其个人基因组学数据。利用下一代基因测序技术检测疾病相关的遗传标记，从科研到临床，这一突破性的技术允许个人掌控自己的健康。”
【十一郎浅谈】基因行业生态模式的一个小时代开始了！相对于土豪公司的买买买或者投资做生态，Helix选择了建立开放应用平台的市场切入点，结合自家的上游生产设备的优势；在销售上，提供了测序服务同时捆绑销售；从价值上，这些结合祖源、健康、健身、营养、临床的数据将真正落地大数据：数据归一化、信息多维度、统一平台。从战略上，Illumina投资Helix和Grail（肿瘤基因检测企业），动了下游应用商的蛋糕，而采用应用市场反哺，巩固平台价值，不失为妙棋。
从2016年建立DNA APP Store的口号到2017年的落地，Illumina的打法想来会引起国内同行的思考和跃跃欲试。国产测序仪的快速批量生产是很好的时机，战略资源配给是关键。也不乏各应用端的后起之秀的成型产品和合作诉求。最关键的是什么？共享理念、开放心态。从国内基因大数据共享平台的探索来看，路还很长，自上而下的组织和联动，形成真正的协同和创新方成其久远。
参考资料：
1. www.businesswire.com/news/home/20170724005412/en/
2. www.helix.com/shop
3. Helix各合作伙伴的官方网站
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记者/行业分析师/互联网产品运营/BD （深圳）
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