14家基因机构JPM报告要点：需求和技术双驱动行业发展（附PPT下载）
数字生命健康创新服务
基因慧
导读：第40届摩根大通医疗健康年会（JPM 2022）于当地时间2022年1月10日至13日线上举办。基因慧梳理Illumina、丹纳赫等14家基因机构在JPM 2022的公开报告，分析行业市场规模、主推产品和研发方向如下。关注“基因慧”公众号并回复“JPM2022”可获得报告PPT。更多内容将收录到《2022基因行业蓝皮书》，欢迎学会/企业/大会合作联合发布。
文章 | 基因慧 编辑 | Kathy 关键词 | JPM
信息速览
1. 头部机构2021年收入平均增长50%；NGS供应商ILMN称将推出10Kb读长的测序技术；
2. 肿瘤基因检测市场最热门，规模约$50-80B，渗透率不超过5%，尤其是早诊和预后监测；
3. DNA合成市场正快速成长，Twist预计2021年收入超一亿美元，同比增长47%；
4. NIPT扩展：基于微缺失和非整倍体的注册研究（2万人参与）完成；NIPT与携带者筛查结合产品将于2023年发布；
5. 并购正在逐步渗透和改变市场格局，包括生产设备、传感染检测、基因治疗、数字健康等；
6. 新冠相关业务收入下降。
（备注：本文基于各企业在JPM 2022的公开报告摘录以及基因慧第三方分析）
插图（来源/基因慧）
■ 1000亿美元的测序市场，头部机构平均增长率约50%
根据Thermo Fisher Scinentific（TMO）在JPM 2022上发布的报告（下同），TMO 过去12月（Q4 2020-Q3 2021）的收入为367亿美元，年复合增长率为12%。其中新冠疫情服务收入为77亿美元，药厂和生物技术公司收入占比57%。
Illumina（ILMN）预计2021财年总收入为45.17亿美元，同比增长39%。其中，仪器收入增长超75%，全年共发货超3,200台，累计发货量超20,000台。
Pacific Biosciences（PacBio）预计2021年年度收入为1.31亿美元，同比增长65%。其中，截至 2021 年 12 月 31 日，SequelII/IIe的安装台数为374台。
Oxford Nanopore Technologies（ONT）2021 年的初步统计收入超过 1.26 亿英镑（合计1.719 亿美元），同比增长11%，其中没有计入来自其 LamPore新冠病毒核酸检测的超 1.2 亿英镑收入。
ONT在报告中称测序市场规模，将从2020年420亿美元，上升到2021年580亿美元，未来将超过1,000亿美元。
■ 肿瘤基因检测市场规模约500-800亿美元，平均渗透率不超过5%
据Illumina在JPM 2022报告，肿瘤检测市场规模约为750亿美元，目前渗透率只有4%。其中早期诊断使用率<1%；伴随诊断使用率<15%；术后监测使用率<1%。
据Guardant Health报告，伴随诊断市场空间约100亿美元，其中生物制药市场占比60%；MRD检测市场空间约为200亿美元，泛癌种早筛市场规模约500亿美元。
Natera报告肿瘤基因检测市场规模为510亿美元，分别包括早检（300亿美元），预后/MRD（150亿美元）和伴随诊断（60亿美元）。
以部分代表机构的市场表现为例：Guardant Health报告预计2021年全年收入为3.6亿-3.7亿美元，同比增长26%至29%，并完成25万检测量，服务于1.1万名肿瘤患者。
Exact Sciences报告预计2021年总收入约17.7亿美元，同比增长约18%，2018年-2021年CAGR（复合增长率）超55%。其中肿瘤筛查占比约60%（10.6亿美元），产品方面Cologuard、Oncotype Dx分别累计完成750万人份、150万人份检测量。
Myriad Genetics 报告预计2022年总收入约为6.7-7.0亿美元，同比2021年增长约8%-13%。
图：Myriad主要产品的2021 Q3数据（来源/Myriad JPM 2022 报告）
■ 其他细分市场的头部机构
生命科学及工业设备公司Danaher（丹纳赫集团） 预计2021年总收入为290亿美元，同比增长约30%，其中生命科学板块占比超过50%（149亿美元），包括IDT等机构的贡献（IDT创新案例将收录《2022基因行业蓝皮书》）。
分析仪器公司PerkinElmer（珀金埃尔默）预计2021年总收入为50亿美元，同比增长32%。其中，诊断和生命科学的收入占比从2018年的60%增长到2021年的80%。
生育和肿瘤检测公司Invitae预计2021年总收入4.58亿美元，同比增长约64%。
Natera主营生育（NIPT检测）、肿瘤检测（例如MRD检测）和器官移植。Natera预计2021年检测数超过150万份，同比增长52% ，而这个数字在2016-2020年每年均小于30%。
生物合成公司Twist预计2021年总收入为1.32亿美元，同比增长47%。根据Twist报告，合成生物学的市场规模约为30亿美元，其中工业应用为18亿美元，5年内可增长20%；液体活检领域为12亿美元，5年内可增长25%。
……
限于篇幅，更多详情请关注基因慧即将发布的《2022基因行业蓝皮书》（欢迎学会、企业及大会合作联合发布）。
图：基因行业主流赛道（来源/ILMN JPM 2022 报告）
■ 代表机构主推的测序仪
Illumina（ILMN）
ILMN目前主推的测序仪包括：
高通量测序仪NovaSeq 6000（销售额超15亿美元）
中通量测序仪NextSeq系列（临床客户比例占40%以上）
低通量测序仪MiniSeq、MiSeq、iSeq100（出货量较2020年增长36%）
肿瘤检测试剂盒Illumina TruSight Oncology 500（2021年销售额增长79%）
NIPT检测产品VeriSeq NIPT v2（2021年销售额增长30%，在38个国家注册）
ILMN测序仪及其配套的研发方向
最高10kb读长的Infinity专利技术（10倍通量，减少90%DNA起始样本量）
临床高通量测序产品NovaSeq Dx（2022年推出）
测序技术Chemistry X（快2倍循环、2倍读长、准确性提高3倍）
投入方向：Dragen Bio-IT平台、传染病、药物开发、蛋白质组学
TruSight NIPT产品（预计2023年获美国市场IVD批准）
Oxford Nanopore Technologies（ONT）
ONT目前主推的测序仪包括：
图：ONT主推测序仪（来源/ONT JPM 2022 报告）
ONT的报告中主要提及 PromethIon 平台，计划推动人口规模的基因组学研究商业化，实现在单个流动槽上 20X - 30X 测序。在 48 个流动槽上8-9 小时即可完成从人类基因组样本采集到变异分析的处理。
ONT未来研发产品，主推P2（10,455美元起，580Gb通量，具备集成计算功能，计划将于2022年第三季度发货）。
■ 代表机构主推的肿瘤基因检测产品
Guardant Health
主推产品：
泛癌种MRD检测产品Guardant Reveal（结直肠癌检测灵敏度91%，特异性100%（n=100）；乳腺癌检测灵敏度85%，特异性100%（n=35））
实体瘤液体活检产品Guardant360 Response（可以比CT扫描提早8周左右预测治疗反应）
研发中的产品/方向：
泛癌种检测产品Guardant Shield（由500KB panel扩增至16MB panel，且灵敏度更高，已启动研究）
SMART液体活检平台（高灵敏度，能够评估基因组、表观基因组和免疫特征）
Natera
主推产品及研发方向：
MRD检测产品Signatera：计划2022-2023年列入结直肠癌的NCCN指南，并覆盖其他5个癌种；2024年实现3期临床及泛癌种检测，纳入医保
历时6个月、约800患者参与的前列腺癌临床III期试验 CIRCULATE
其他：NIPT完成440万孕妇检测，其中高风险人群80万。2021年完成关于NIPT的SMART（基于 SNP 的微缺失和非整倍体注册试验，历时5年，2万人参与）研究的阶段成果；肾癌、胃癌、心血管疾病检测产品
■ 代表机构主推的大数据产品
Sema4
主推产品：
健康情报平台Centrellis，包含超过1190万个脱敏的个人临床记录，其中超过50万个具有匹配的临床基因组图谱（利用来自提供商、卫生系统和付款用户的数据集，开发疾病和健康的预测因果模型，确定最佳的治疗干预措施）
Sema4生殖健康解决方案（预测性风险建模、数字化定制报告等）
研发中的产品/方向：
为生物制药公司提供患者数据分析等服务
与微软、苹果、谷歌、AWS、Fitbit、联合利华等合作数字健康
数据货币化
■ 代表机构主推的DNA合成产品
Twist Bioscience
主推产品
基因、寡核苷酸库、突变文库等合成生物学产品（基于硅基DNA合成平台，合成效率高、成本低、优质）
NGS靶向富集解决方案（便于快速整合应用）
抗体文库（精确度高）
新型酶促DNA化学合成法Twist Enzymatic Chemistry 3.0（低成本、DNA无痕、错误率下降）
研发中的产品/方向
合成生物学相关：建立绿色工厂，提升合成产品产量；布局IgG蛋白；完善GMP等
NGS测序相关：布局液体活检、MRD检测、SNP微阵列产品，优化RNA测序工作流程
生物制药相关：将Twist发现的抗体应用于临床试验中；一体化刚收购的Abveris公司
DNA数据存储相关：将DNA数据存储从MB提升到GB，再提升到TB
■ 代表机构主推的基因治疗产品
BioMarin
主推产品：
儿童软骨发育不全药物VOXZOGO（欧洲首个儿童软骨发育不全药物，已在欧洲、美国、巴西获批上市）
A型血友病基因疗法Valoctocogene Roxaparvovec (BMN 270)（已在美国获得孤儿药和突破性疗法资格，已获得欧盟PRIME资格）
研发中的产品/方向：
慢性肾脏病药物BMN255
杜氏肌营养不良症药物BMN351
苯丙酮尿症基因疗法BMN307
遗传性血管水肿基因疗法BMN331
MYBPC3肥厚型心肌病基因疗法DiNA-001
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■ 临床需求驱动
液体活检：丹纳赫长期看好液体活检赛道，会继续投入以布局相关业务
泛癌种的早诊已成为业内共识
以MRD技术为代表的预后检测需求，将覆盖更多癌种的预后需求，除了Natera，Myriad Genetics 计划2024-2025年发布精准MRD（Precise MRD），预计增量市场50-200亿美元
携带者筛查：Myriad表示预计2023年上市无创产前筛查与携带者筛查相结合的产品First Gene
基因治疗：RNAi公司Alnylam专注于基因药物、心血管疾病、传感染病以及中枢神经系统/眼部疾病4个领域，拥有6个罕见病/流行病产品，全球有30多个国家的超50万人使用Alnylam RNAi疗法
■ 关键因素：生产设备
长读长：Illumina收购PacBio失败后，计划推出10Kb读长测序技术，将是重大的挑战或突破
PCR：qPCR在新冠检验中表现强劲。赛默飞2021年收购两家PCR公司Mesa Biotech和Combinati
工作站：ONT近年加速推出新机，特别是P2，将集成计算功能和GPU
■ 并购改变格局
TMO 2021年完成并购240亿美元
丹纳赫2021年完成13起并购交易，超100亿美元投资
2021年，PerkinElmer以5.91亿美元收购全球知名传染病诊断公司Oxford Immunotec和基于病毒载体的基因传递技术提供商SIRION Biotech GmbH
Inviate 以14亿美元收购肿瘤基因检测公司Archer Dx，以2亿美元收购知名蛋白组学公司Genosity，较为鲜明地提出通过收购，从基因检测到基因组全覆盖菜单服务（genome network），再到基因组全贯穿健康管理（genome managment）
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《2022基因行业蓝皮书》启动中
基因慧连续第五年发起
开放学会、企业、大会联合发布名额
联系微信jiyinhui_1 或邮箱 info@genonet.cn
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关于基因慧
基因慧是一家数字生命健康产业创新服务平台，创立于 2016 年。创始团队深耕行业十余年，创建了产业信息数字化平台YourMap®，为政府、研究机构及企业提供产业咨询及科技推广服务，践行“使连接产生价值，用数据看见未来”的理念，与90%知名基因机构建立了合作，服务生命科技推广及产业创新服务。
☆ 发布产业大数据平台优脉通YourMap
☆ 中国遗传学会生物产业促进委员会委员
☆ 发布数十份基因及数字生命健康领域行研报告
☆ 主办数字健康私董会、大湾区生命健康创新论坛
☆ 广东省精准医学应用学会政策研究应用分会常务委员