重磅 | 辉大基因首款基因治疗药物HG004获美国FDA孤儿药资格认定

2023年4月3日，专注于基因治疗药物开发、处于临床阶段的全球性生物技术公司——辉大（上海）生物科技有限公司（简称“辉大基因”）宣布，其自主研发的新型眼科基因治疗药物HG004获得了美国食品药品监督管理局（FDA）授予孤儿药资格认定（Orphan-drug Designation, ODD），用于治疗由RPE65突变引起的遗传性视网膜疾病。

辉大基因联合创始人兼首席执行官姚璇博士表示，“继HG004在今年1月获得FDA新药临床试验申请(IND)批准后，HG004获得美国孤儿药资格认定，迎来该药品开发进程的又一重要里程碑。这不仅证明了美国FDA审评部门对于HG004产品的认可，也充分彰显了该疗法对RPE65突变引起的严重视力障碍或失明患者的重要临床价值。目前，我们正在加速推动HG004的临床开发进程，为患有RPE65突变相关的遗传性视网膜疾病的患者提供安全、长期和高质量的治疗选择，更快实现辉大惠及全球患者的美好愿景。”

美国FDA《孤儿药法案》鼓励罕见疾病的治疗、诊断或预防工作的开展，孤儿药资格认定适用于在美国每年患病人数少于20万人的罕见病的药物和生物制品，并给予相关产品政策支持（https://www.fda.gov/patients/rare-diseases-fda）。HG004获得美国FDA孤儿药资格认定，将有助于其在美国的后续研发、注册及商业化开展。HG004将有机会享受一定的积极政策支持，包括但不限于临床试验费用的税收减免、免除NDA/BLA申请费用、可获得专项研发基金资助、快速审批绿色通道以及上市后享有7年的美国市场独占权且不受专利的影响等一系列配套权益。

2023年1月，HG004新药临床试验申请(IND)获得FDA批准，并计划在国际多中心开展临床试验（重磅 | 辉大基因首个基因治疗药物美国IND获批，将开展国际多中心临床试验）。目前，中国国家药品监督管理局(NMPA)已受理HG004注射液的新药临床试验申请。

关于RPE65突变相关的遗传性视网膜疾病

遗传性视网膜营养不良(IRDs)是一类由基因突变引起罕见致盲性疾病，已报道致病基因超过250个。其中，RPE65基因突变可能会导致Leber先天性黑蒙(LCA)、严重的早发性儿童视网膜营养不良(SECORD)、早发性严重视网膜营养不良(EOSRD)或视网膜色素变性(RP)，即这些疾病都被认为是RPE65基因突变相关视网膜病变，代表同一疾病的表型连续体。RPE65基因突变相关视网膜病变通常发病于出生至5岁之间，主要临床表征包括夜盲(凝视伴严重夜盲症和眼球震颤)、进行性视野缺失和中心视力丧失。符合世界卫生组织(WHO)失明诊断标准（双等位基因RPE65突变）的患者比例随年龄增长而增加，40岁后达到100%。RPE65基因突变相关视网膜病变引起的严重和早期视力丧失，也可能会造成语言、社交和行为等其他功能的发育延迟。

关于HG004

HG004注射液是一种新型眼科基因治疗在研药物，旨在用于治疗RPE65基因突变相关性视网膜病变，它利用重组腺相关病毒载体将功能性人类RPE65基因递送到视网膜，以恢复、治疗和预防患有RPE65突变相关IRD的儿童和成人失明。公司使用CRISPR基因编辑技术独立开发了Rpe65基因敲除小鼠模型，成功地模拟了RPE65基因突变相关性视网膜病变患者的视网膜表型和功能。基于相同剂量的HG004和腺相关病毒血清型2(AAV2)的临床前比较研究，单次注射后第17周，Rpe65基因敲除小鼠模型中的小鼠视网膜功能恢复分别提高了67.6%（HG004）和35.8%（AAV2产品）。与AAV2相比，HG004显示出更好的视网膜色素上皮（RPE）转导效率，并有望减少载体总剂量，从而降低AAV载体相关免疫原性或眼部不良事件发生的风险。

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关于辉大基因

辉大（上海）生物科技有限公司（下称“辉大基因”）成立于2018年，总部位于中国上海，并在美国新泽西设有办公室，是一家全球性的临床阶段生物技术公司，专注于设计和开发基于CRISPR技术的基因治疗药物，旗下员工近200人，其中研发团队占85%以上。自成立以来，辉大基因已完成来自中国专业医疗投资机构以及知名产业基金的四轮融资，并与多家国内顶级科研机构、医院达成深度合作。

辉大基因致力于通过各项在研药物管线满足全球患者的切实需求，长期目标是利用基因编辑技术治疗遗传病以及威胁人类健康的慢性疾病。研发管线涵盖眼科、听力、肌肉、中枢神经等多个领域，拥有多项全球领先水平的技术平台，涵盖从药物靶点筛选、药物优化、高效动物模型构建，到药效、毒理分析等临床前研发，再到药物工艺开发、生产转化CMC以及药品临床及注册申报的一体化研发能力。

辉大基因坚持以人为本，创新驱动，让基因治疗惠及千百万患者，致力成为全球领先的生物制药公司。

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