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如何证明伴X基因频率在男女中相等?

生物100 2023-02-13
人教版必修2教材“人类遗传病”一节中有一道讨论题:“红绿色盲中男性发病率为7%,女性发病率为0.5%。你计算的发病率是否接近上述数据?”很多学生认为7%和0.5%指在整个人群中XbY 和XbXb 的基因型频率。实际上,与常染色体遗传病的发病率不同,伴性遗传病的发病率常指在相应性别中的发病概率,教材在此处叙述得比较模糊。根据伴性遗传平衡定律,由男性中X Y%=7% ,可得该性别中X %=7% ,则女性中XbXb% =(Xb% )2 =(7% )2 =0.49% ,与调查得到的0.5%数据基本接近。但学生难以理解的是为何由男性得出的色盲基因频率就是人群中或女性中的基因频率。现行生物学教材中也没有出现遗传平衡定律,只是在“现代生物进化理论的主要内容” 一节中以“思考与讨论”的形式呈现,且没有延伸到伴性遗传中。本文通过数学归纳法推导出伴性遗传平衡定律及其相关规律,并结合相关题目说明这些规律的实际运用。


1.  伴X 基因频率在两性中为什么是相等的?


(1) 简单理解法         以色盲为例, 根据X 染色体交叉遗传的特点, 因男性患者的色盲基因来自其母亲,将来又会传给其女儿,故在两性中相等。伴X 显性遗传同样如此理解,但这种解释比较牵强,仍然不能满足部分学生的刨根问底。


(2) 棋盘验证法     假设色盲基因频率在两性中是相等的(设XB=p,Xb=q)。由于基因频率可看作是相应配子的比率(注意男性可产生X和Y2种比例相等的精子),随机婚配可看作精、卵的随机结合,因此,可利用棋盘格法推出随机婚配后代的各基因型频率。


表1 所得的各基因型频率是基于整个人群的。由于人群中男女比例为1∶1,所以在女性中:XBXB=p2,XBXb=2pq,XbXb=q2;在男性中:XBY=p,XbY=q。这正是很多中学教师给学生补充的伴性遗传平衡定律的内容, 而本定律成立的前提就是伴X基因频率在两性中是相等的。2016 年全国乙卷第 题就直接考查了定律的内容:

理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述,正确的是(D)。

A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B.常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
为了更好地检测学生对于伴性遗传平衡定律的理解程度,笔者改编了一道相关题目:
( 多选题) 红绿色盲为伴 X 隐性遗传病, 抗维生素 D 佝偻病为伴 显性遗传病。 调查某一城市人群中男性红绿色盲发病率为 P、 男性抗维生素佝偻病发病率为 Q。 下列叙述正确的是(BC)。
A.女性中色盲发病率大于 P
B.人群中女性抗维生素 D 佝偻病发病率大于 Q
C.男性中色盲基因频率为 P, 抗维生素 D 佝偻病基因频率为 Q
D.抗维生素 D 佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常

解析:本题答案为BC。 设致病基因分别为XbXD,则Xb%=XbY%=P 0P1),XD%=XDY%=Q0Q1),且在两性中是相同的,故 C 正确。女性色盲的发病率 XbXb%=Xb%2P2P,故 A 错误。女性抗VD佝偻病的发病率=(XD%)22XD%×Xd%=Q22Q1Q)=QQ1Q)>Q,故B正确。抗VD 佝偻病为伴X染色体显性遗传病,根据 X 染色体的交叉遗传特点,女患者必有一个 XD 基因来自于双亲中的一位,则其双亲必有一人为患者,故 D 错误。


(3) 数据计算法    设XB和Xb的基因频率在男性中分别为0.4 和0.6,在女性中分别为0.7 和0.3,利用棋盘格法得出随机婚配后代的各基因型频率。


女性中XB的基因频率=(2×0.28 +0.54)/2 =0.28+0.54/2=0.55(即XB=XBXB+XBXb/2),同理可得Xb=0.45。男性中XB的基因频率=0.7/1=0.7(即XB= XBY),同理可得Xb=0.3。如此逐代随机交配各代的基因频率,以及在两性中的差值如表3。

计算到第3 代就可发现:伴X 基因频率在两性间的差值每代减少一半。如此便可以可接受“色盲基因频率在两性中相等”这一事实,而且也真正理解了遗传平衡定律的适应条件:种群非常大、能自由交配、无迁入和迁出、无自然选择、无基因突变。表2 和表3 也显示了X 染色体交叉遗传的特点,即男性的发病率刚好是上一代女性中色盲基因频率,而男性中色盲基因频率就等于男性的发病率。


 2.用数学归纳法推导伴X 基因频率在两性中差值的变化规律


设随机交配的大群体中一对伴X 基因XB 和Xb,令雌性中第n 代XB 和Xb的基因频率分别为Fn和fn(起始基因频率分别为F0和f0),雄性中第n代XB 和Xb的基因频率分别为Mn和mn(起始基因频率分别为M0和m0)。令M0≠F0,m0≠f0。据表3可采用归纳推理法得出Fn-Mn=(-0.5)n×(F0-M0),但假说的正确与否必须经过严谨的科学证明。

由棋盘格法得出第n+1 代各基因型频率如表4。

以上证明采用了高中数学归纳法的思想,它属于完全严谨的演绎推理法。


3. 如何求出伴X 基因平衡后的基因频率?


    上述证明过程表明: 若随机交配逐代进行,伴X 基因频率将在两性间摆动,最后差异消失,群体趋于平衡。这与常染色体上只需一个世代的随机交配即可达到平衡不同。最终两性的基因频率会无限接近于何值? 可以先简单理解:男、女的性染色体组成分别为XY 和XX,人群中男女比例为1∶1。所以可认为X 染色体有2/3存在于女性中, 有1/3存在于男性中。最终相同时的XB基因频率应为p=2/3F0+1/3 M0。仍以上述色盲为例,F0=0.7,M0=0.4,代入公式可得p=0.6,而Xb 的基因频率q=1-p=0.4。这仅是初步猜想,证明过程如下:


 4. 两性的伴X 基因频率在逐代随机交配时无限接近的过程


  由上述证明过程同理可推出女性中第n代XB的基因频率公式,过程如下:

可利用这2个函数,结合Excel软件中的公式输入与作图功能, 形象展现逐代随机交配时伴X 基因在两性中趋于平衡的过程。

伴X基因频率在两性间的变化过程↑

从图中可以看出, 只需经过7~8 个世代后,XB 基因频率就可平衡在0.7 的水平。

来源:张韶杰.用数学归纳法证明伴X 基因频率在两性中相等.生物学通报.2019.6

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