传统的孟德尔遗传分析主要是通过统计不同亲代杂交产生的不同性状子代的数目进行分析。 即使在我们不知道造成性状的基因本身的性质或定位的情况下，仍然可以判断基因的显隐性和该性状的遗传方式。对人类遗传性状的研究无法釆用杂交实验的方法,只能对具有该性状的家系成员的性状分布进行观察分析，通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率，这种方法称为系谱分析。判断一种性状的遗传方式往往需要分析具有该性状的许多家系并进行统计处理后才能得到准确的结论。较大的家系的遗传分析,价值较高。系谱分析中常用的符号见图1-12。
在进行系谱分析时，首先从家系中前来就诊或发现的第一个患病（或具有所研究的性状）个体开始，他也叫先证者；然后逐步追溯调查其他成员的发病（或有某性状的）情况。通过对尽可能多的家系成员，包括不具有这一性状的个体的调查结果，根据人类系谱命名法绘制成系谱图。通过系谱分析可以判断某一性状是否由遗传决定，是否有主基因存在，传递方式的显隐性等，从而为寻找有关的基因及其在染色体上的定位、基因所决定的性状在家族中的复发风险估计提供依据。致病基因位于常染色体上，在与正常的等位基因形成杂合子时可导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状，所引起的疾病称为常染色体显性遗传（autosomal dominance inheritance, AD）病。A1型短指症是第一例被证实是人类显性遗传的疾病，这是一种表现为骨骼异常的AD病 （图1-13 ）。我国科学家贺林（ 1953—）已将该病的致病基因克隆。
（1）患者的双亲之一常常是患者，致病基因是由患病的亲代向后代传递而来。因此，如果双亲无病，子女一般也不会发病。如果出现双亲无病而子女发病的情况，则可能是新的基因突变所引起。(2 )患者的子女有1/2的发病机会，即患者每生育一次，都有1/2生育患者的风险。(3)因为致病基因位于常染色体上，其传递不涉及性别，所以男女有同样的发病可能。(4)由先证者向上连续几代都能看到患者，即这类遗传病有连续遗传的现象。
控制一种遗传性状的基因是隐性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体隐性遗传 (autosomal recessive inheritance, AR )。由常染色体上隐性致病基因引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。白化病是一种常见的常染色体隐性遗传病，由于患者体内编码酪氨酸酶的基因发生突变，导致酪氨酸酶缺乏，使黑色素的合成发生障碍，从而引起白化症状。患者的虹膜、皮肤、毛发缺乏色素。现以a表示该病的致病基因，与其等位的正常基因为A,当一对夫妇均为携带者时，他们的后代将有1/4的概率是白化病患儿，其余3/4的概率为表型正常的个体，在表型正常的个体中, 2/3的概率为白化病基因携带者。
(1)由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等。(2)系谱中看不到连续遗传现象，常为散发病例，有时系谱中只有先证者一个患者。(3)患者的双亲往往表型正常，但他们都是致病基因携带者。患者的兄弟姐妹中约有1/4的概率患病，3/4的概率为正常，在表型正常的个体中有2/3的可能性是携带者。一般在小家系中有时看不到准确的发病比例，如果将相同婚配类型的小家系合并起来分析，就会看到近似的发病比例。(4)近亲婚配后代的发病率比非近亲婚配发病率高。这是由于近亲之间可能从共同的祖先传来某一相同的基因，所以他们基因相同的可能性较一般人要高。味盲基因的遗传是人类中隐性基因遗传的典型例证。隐性等位基因t是一种控制不能品尝出苯硫脈(简称PTC)或者有关化合物的基因。PTC是一种白色结晶物，由于含有硫酰胺基而具有苦涩味。对于这种化合物，多数人是尝味者(taster),研究表明，在他们的舌根部滴入稀释至3.3 x 10-7〜1 x 10-5的PTC溶液时，他们就能够品尝出PTC的苦涩味道；少数人是不能品尝者，把浓度很高的PTC溶液甚至结晶物放在这类人的舌根部，他们都不能品尝出PTC的苦涩味来，通常称这类人为对PTC味盲(nontaster)。味盲者同味盲者婚配，除极少数例外，只能生下味盲子女; 尝味者与尝味者，或尝味者与味盲者婚配，可能会生下两种类型的子女。这说明味盲者是隐性纯合子tt,尝味者的基因型则无疑是TT或Tt。系谱图(图1-15)说明对PTC尝味能力的遗传。
摘自：人教版新教材必修2教师用书
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