​概率在遗传学上的应用及人类遗传分析中的概率

概率在遗传学上的应用

根据概率理论和孟德尔定律，如果已知亲代的表现型和基因型，就可迅速推算出子代的基因型和表现型的种类及比例，反之亦然。具体方法有两种。

1.一对基因的遗传分析

基因型为Aa的杂种，在形成配子时，等位基因分离，将形成A与a两种类型的配子，而且它们的概率各为1/2。自交时，即Aa×Aa，如果配子的生活力、受精能力相等，那么雌雄配子各作为独立事件相遇的概率，按照乘法定理将是：

1/2A×l/2A=1/4AA

l/2A×l/2a=1/4Aa

1/2a×l/2A=1/4Aa

l/2a×l/2a=1/4aa

这一结果也可用棋盘式表示法表示。将每个亲本的配子分别放在棋盘的一边，并注上各自的概率（P）,如果基因型为Aa的亲本形成两种配子A和a的概率相等，那么它们的概率各为1/2 ；棋盘的每一格中写上形成的合子，它的概率是两个配子概率的乘积，即l/2Ax1/2A=1/4AA, l/2Axl/2a=l/4Aa, l/2axl/2A=l/4Aa, l/2axl/2a=l/4aa,如下图所示。

在Aa的自交中，所形成的四种合子，概率都是1/4。然而，这些组合之间，却都是互斥事件，即对一种特定的合子来说，只能具有上述四种中的一种（这里Aa与aA等效），而不可能同时是Aa、AA或aa，所以杂合子（aA或Aa)出现的概率应为1/4+1/4=1/2。AA、Aa和aA的概率是1/4+1/4+1/4=3/4;由于AA和Aa表现型是一致的，所以就出现了3∶1的表现型比率，如果AA和Aa的表现型不一致，就是1∶2∶1。

2.两对基因的遗传分析

基因型为RrYy的杂种，Rr为一对等位基因，Yy是另一对等位基因，在形成配子时，R与r，Y与y各自分离，独立进入一个配子，它们的概率各为1/2，而在形成配子时，R或r与Y或y的组合是随机的，按照概率原理，R与Y，R与y，r与Y，r与y相遇的概率各为1/2×1/2=1/4，即F₁(RrYy)产生四种类型的配子其概率各为1/4，雄雌配子都如此。如果用棋盘法来计算,将形成4x4的棋盘格，每两个配子结合的概率为1/4x1/4=1/16,进一步就可以计算出F2中岀现的各种基因型的概率。有了基因型的概率，表型的概率也就很容易判断岀了。例如，RR和Rr的表型都是圆形，YY和Yy的表型都是黄色，那么黄色圆粒豌豆的表型概率即：RRYY1/16+RRYy2/16+RrYY2/ 16+RrYy4/16=9/16。

对于两对或两对以上基因的杂种形成合子或后代的概率，也可以用分支法求得。尤其是在两对以上的基因时，这种方法可能比棋盘法更加简便。以计算一个基因型为BbRr（棕眼右癖）的男性与一个基因型为bbRr（蓝眼右癖）的女性结婚，其后代各类型岀现的概率为例。已知B（棕眼） 对b（蓝眼）为显性，R（右癖）对r（左癖）。分支法是把两对基因拆开来看。基因Bbxbb交配将产生2种基因型Bb和bb,比例是1 : 1 ; 2种表型棕眼和蓝眼，比例也是1 : l。基因RrxRr交配将产生3种基因型RR、Rr和rr,比例是1：2：1；2种表型右癖和左癖，比例是3 :1。由于每对基因出现的概率是相互独立的，因此后代的基因型和表型的概率就是它们各自概率的乘积，如图1-16所示。

人类遗传分析中的概率

对人类遗传中的正常性状的遗传，系谱分析以及近亲婚配的危害性等涉及的一些概率问题进行推算。

1.正常性状遗传中的概率

上面分析基因型为BbRr（棕眼右癖）的男人与基因型为bbRr（蓝眼右癖）的女人婚配，产生后代中各类型出现的概率，就是在分析两对正常性状遗传的概率。通过推算，可知后代基因型的概率为：BbRRl/8, BbRr2/8, Bbrrl/8, bbRRl/8, bbRr2/8, bbrrl/8 ；表型的概率为：棕眼右癖3/8,棕眼左癖1/8,蓝眼右癖3/8,蓝眼左癖1/8。

2.遗传病分析中的概率

一个家系的情况是：父亲并指不聋哑(SsDd)，母亲正常(ssDd)，现计算其后代中可能出现各种表现型的概率。已知并指是一种显性遗传病，聋哑是一种隐性遗传病，我们同样可以将这两对基因拆开，分别计算每对基因的表型概率，由于两者相互独立，因此它们同时出现的概率为两者概率的乘积，具体推算过程如下。上述婚配方式（SsDdxssDd）产生的后代中并指（Ss）出 现的概率为1/2,正常（ss）的概率也为1/2,聋哑（dd）出现的概率为1/4,正常（DD或Dd）的概率为3/4,那么，相乘即得：

正常儿(既无并指也无聋哑)：1/2×3/4=3/8

只有并指(无聋哑)的患儿：1/2×3/4=3/8

只有聋哑(无并指)的患儿：1/2×1/4=1/8

既有并指又有聋哑的患儿：1/2×1/4=1/8

3.系谱分析中的概率

（1）随机婚配情况下的发病率家族无患者时发病风险的估计

设在群体中某种常染色体隐性遗传病的患病率为1/10 000。根据Hardy-Weinberg定律（群体遗传平衡定律）的公式：

p²+2pq+q²=1和p+q=1

则患病率(aa)(即隐性纯合体在群体中出现的频率)=q²=1/10 000，那么隐性致病基因的频率q==1/100，显性基因的频率p=1-q=1-0.01=0.99；群体中携带者的频率P(Aa)=2pq=2×0.01×0.99≈1/50。

在随机婚配的情况下，夫妇双方同为携带者的概率=P(Aa)×P(Aa)=(2pq)²=(1/50)²；双亲同为携带者时，其子女发病的可能性为1/4；所以随机婚配时，子女的发病风险(子女发病率)=(1/50)²×1/4=1/10 000，或=1/50×1/50×1/4=1/10 000。

（2）家族中无患病个体时，近亲婚配情况下的发病率已知

就一对等位基因来说，一级亲属(父母与子女；子女与子女，如兄妹等)之间基因相同的可能性为1/2，二级亲属(祖孙、外祖孙、叔侄、舅甥等)之间基因相同的可能性为1/4，而三级亲属(表兄妹、堂兄妹)之间基因相同的可能性为1/8。

如果表兄妹之间近亲婚配，表兄妹同为携带者的可能性等于1/50×1/8，子女的发病风险则为1/50×1/8×1/4=1/1 600，这样表兄妹婚配其子女的发病风险比随机婚配提高了6.25倍。

（3）家族中有患者时，近亲婚配情况下发病风险的估计

已知先天聋哑病是常染色体隐性遗传病。下图是先天性聋哑家族的系谱图。

由于Ⅱ₂为患者，故Ⅰ₁和Ⅰ₂必然都为携带者。根据分离定律，且Ⅱ₃和Ⅱ₅各有2/3的可能性为携带者，那么Ⅲ₅和Ⅲ₆为携带者的可能性各为2/3×1/2=1/3。另外，假设这种遗传病在群体中的发病率也为1/10 000，根据遗传平衡定律，可知群体中携带者的频率≈1/50。

Ⅲ₅与Ⅲ₆婚配时，他们所生子女的发病风险=(1/3)2×1/4=1/36。而Ⅲ₅和Ⅲ₆分别与外人随机婚配，他们各自子女的发病风险=1/3×1/50×1/4=1/600。两者相比，前者比随机婚配的发病风险提高了约17倍。

遗传平衡定律指在一个不发生突变、迁移、选择，并进行随机交配的大群体中，基因频率和基因型频率代代相传，保持恒定。

摘自：人教版新教材必修2教师用书

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