生物信息学的最新进展​

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生物信息学的最新进展

生物信息学伴随着人类基因组计划的发展而产生，是一门包括生物信息的获取、处理、存专播、分析和解释等方面知识和方法的学科。它综合运用数学、计算机科学和生物学等学科的知识来阐明各类数据的生物学意义。

生物信息学的发展生要经历了三个阶段。第一个阶段是前基因组时代，这一阶段的主要工作包括建立各种序列比较算法、建立生物数据库、开发检索工具以及分析DNA和蛋白质的序列等；第二个阶段是基因组时代，主要工作是测定和分析大量的核酸序列以及建立和开发基于交互界面和网络的数据库系统等；第三个阶段是指随着人类基因组测序工作的完成，人类已经进入的后基因组时代，这一阶段的工作是在基因组全序列基础上，从整个基因组及其全套蛋白质产物的结构一功能一相互作用出发，去了解生命活动的全貌。目前，许多国家成立了生物信息学中心，如美国国家生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information, NCBI )、欧洲生物信息学研究所(European Bioinformatics Institute, EBI )和日本信息生物学中心(Center for Information Biology, CIB )等，我国的中国科学院、北京大学等单位也分别成立了生物信息学中心。

生物信息学研究包括建立生物数据库、数据库检索、序列分析、统计模型和建立算法等。目前已有多种生物数据库在世界范围内共享，如国际核酸序列数据库(International Nucleotide Sequence Database Collaboration,包括Genbank 库、EMBL库和DDBJ 库)、蛋白质信息资源数据库(Protein Information Resource, PIR)、蛋白质数据库(Protein Data Bank, PDB )等。研究人员开发的数据库检索工具也有很多,最常用的是序列相似性检索比对软件,如BLAST。

生物信息学研究的核心是对序列的分析。该研究依托的重要技术和主要数据来源就是测序。测序技术的变革为生物信息学研究带来很多发展机遇。从最早的Sanger测序，到目前蓬勃发展的高通量测序，后者已能实现一次并行地对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定。测序通量大幅攀升，测序时间不断缩短，单碱基的测序价格也在不断下降。以人类基因组测序为例，人类基因组计划(Human Genome Project, HGP )花费约30亿美元破解了人类的生命密码，截至2015年，高通量测序使得人类全基因组测序成本降至几千美元左右。高通量测序技术已广泛应用于全基因组测序、转录组测序和表观基因组测序等方面，进行测序和拼接的物种也从单个微生物、微生物群落发展到动植物的全基因组，科学家甚至开始对杂合度较高的基因组进行测序和拼接，从而为基因的注释、基因表达差异的分析以及基因功能的研究提供了更多的数据和证据。利用生物信息学方法对测序结果的分析，包括对基因组概貌的分析，如GC含量分析、重复序列分析、编码和非编码基因分析、基因组的变异分析等；对基因组的比较分析，如序列同源比较和进化分析等；进入后基因组时代，还延伸出对转录组、蛋白质组、表观基因组等的分析。

在生物信息学研究中，数据量和数据库的规模都很大，这给数据挖掘提出了新的挑战。研究人员一方面需要基于数据开发新的研究方法，从全基因组水平甚至是系统水平发现新的功能元件、生物学规律，或提出新的假说；另一方面需要建立统计模型，开发检索、分析和管理生物学数据的算法和软件，目前，隐马尔可夫模型(Hidden Markov Model, HMM )在基因关联分析、 基因识别和药物设计等方面具有应用价值；机器学习方法已经应用于序列的识别、蛋白质空间结构的预测、患病风险的预测等。

随着对基因、蛋白质的结构和功能研究的深入，以及对高通量测序产生的海量数据信息的充分挖掘，生物信息学的发展必将更加多元化，它将为人类认识生命的起源、遗传与进化，揭示疾病发生发展的机制,模拟生物大分子的结构和设计新型药物等提供重要帮助。

摘自：人教版新教材必修2教师用书

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