X染色体失活在哺乳动物、果蝇和线虫的体细胞中,雄性有一条X染色体和一条Y染色体,而雌性有两条X染色体。Y染色体上的基因很少,且大部分是异染色质,X染色体较大,并携带大量的基因。如果X染色体上的基因在两种性别的生物中都表达,则雌性的每个基因的表达产物将是雄性的两倍。然而,观察表明,X染色体上的基因在两种性别的生物中的表达水平是相等的,这种现象称为剂量补偿效应。不同物种发生剂量补偿效应的机制是不同的。在哺乳动物的体细胞中,雌性两条X染色体中一条上的基因被关闭,而雄性的单条X染色体保持活性。在果蝇的体细胞中,雄性单条X染色体上的基因转录率加倍;而在秀丽隐杆线虫的体细胞中,雌性每条X染色体上的基因转录率减半。在哺乳动物的体细胞中,剂量补偿机制包括关闭(沉默)两条X染色体中一条上的绝大部分基因,使雌性同雄性一样,仅有一条激活的X染色体。这种调控方式,通常称为X染色体失活。本节“拓展应用”第3题中介绍的黑黄相间雌猫的毛色,就是因X染色体失活而形成的。雌性动物体细胞中X染色体的失活遵循n-1规律:不管有多少条X染色体,除了一条以外其余的都失 活。染色体失活是一个与基因沉默相关的过程。这些变化使失活的X染色体形成高度压缩、致密的结构,称作巴氏小体(Barr body )。