人类遗传病小知识
人类遗传病
由于人们对疾病有着不同的认识,因而，疾病也曾被赋予各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常就是疾病；临床医学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生理学家则将疾病看成是内环境稳态的失衡。事实上，从环境与机体统一的观点看，疾病是环境因素（外因）和机体（内因）相互作用而形成的一种特殊的生命过程，伴有组织器官形态、代谢和（或）功能的改变。遗传因素是构成内因的主要因素。因此，可以认为，任何疾病的发生都是环境因素与遗传因素共同作用的结果。但在某一具体疾病的发生中，环境因素与遗传因素的相对重要性则 要具体分析。大致有下面3种情况：第一类是环境因素起主要作用的疾病。第二类是遗传因素起主导作用的疾病。第三类是环境因素与遗传因素都很重要，遗传因素提供了产生疾病的必要的遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状和体征。但三者之间并无严格的界限，例如，维生素C缺乏症（坏血病）是环境因素起主导作用的疾病。这是因为人类普遍缺乏体内合成维生素C 必需的古洛酸糖内酯氧化酶，所以必须摄取外源性维生素C，因此维生素C缺乏症也可看成是此酶遗传性缺乏的结果。表型是基因型与环境共同作用的结果，遗传因素起主导作用的疾病，也都有环境因素参与。
遗传性疾病（hereditary disease,inherited disease, genetic disease ）简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或变异）所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。
遗传病不应与先天性疾病（congenital disease ）等同看待。先天性疾病是指个体出生后即表现岀来的疾病。如果主要表现为形态、结构异常，则称为先天畸形（congenital anomaly ）.应该指岀，许多遗传病在出生后即可见到，因此大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。反之，有些岀生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。如原发性血色素病（primaiy hematochromatosis ）是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积存到15 g以上才发病，80%的病例发病年龄在40岁以上。
遗传病也应与家族性疾病（familial disease ）加以区别。家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患。当然，许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族聚集现象，但也有不少遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病）并不一定有家族史。故“家族性”一词一般在表达未弄清病因而又怀疑可能为遗传病时使用。但在弄清病因后，应该代之以“遗传性”。由于习惯，至今仍沿用家族性高胆固醇血症、家族性甲状腺肿等名称。