【慧议】18位院士参与：罕见病国家专项启动&中国研究型医院学会罕见病分会成立

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关键词：科技部精准医学专项 罕见病 CHPO 信息化基因数据平台（点击各关键词可拓展阅读） 

内容简介：2016年12月3日，《中国研究型医院学会罕见病分会成立大会 暨国家重点研发计划罕见病研究项目启动会》召开，以下是会议笔记摘要，包含专家报告笔记，中国研究型医院学会罕见病分会成员（含1位院士）及17位院士顾问信息。

【慧库】精准医疗资讯会议助手

编者：汪亮@基因慧

会议日程及演讲专家  （根据现场情况记录）

9:40-10:00 “罕见病精准诊疗技术与临床规范研究”重点专项启动；项目牵头人：张学 教授

10:40-12:00  主持人：荆志成 教授（中国医学科学院阜外医院科研处处长）

10:40-10:55  学术报告：诊治罕见病的机遇与挑战；主讲人：丁洁 教授；

10:55-11:10  学术报告：肺动脉高压研究: 1998~ 2016；主讲人：荆志成 教授；

11:10-11:25  学术报告：内分泌罕见病的诊治-瑞金经验介绍；主讲人：刘建民 教授；

11:25-11:40  学术报告：先天/遗传性肾脏疾病的精准诊断；主讲人：谢院生 教授；

12:20-13:20  主持人：吴志宏 教授 （北京协和医院中心实验室副主任）

12:20-12:40  学术报告：面向单基因遗传病的NGS数据分析解读；主讲人：赵屹 研究员；

12:40-13:00  学术报告：中文人类表型标准术语联盟（CHPO）介绍；主讲人：顾卫红 教授；

13:00-13:20  学术报告：精准医疗大数据的关键技术研究与展望；主讲人：史文钊 高级工程师；

13:30-14:30  “罕见病临床队列研究”项目全体培训会       （基因慧整理，2016.12.3）

注：1. 内容经听会笔记整理工作成果及相关方授权，转载请注明来自基因慧。

2. 以下包含部分演讲笔记摘要，所有专家报告摘要请查看文末。

未完待续，欲获得所有专家报告笔记，请查看文末。

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