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没有家族史的28岁女性罹患卵巢癌，基因检测发现其中秘密
药明康德/报道
在她第一次做孕妇超声波检查时，医生不仅发现她流产了，还在她的卵巢上发现了一个肿瘤。因为Weber没有很强的癌症家族史，每个人都认为这个肿瘤是良性的，所以当病理报告显示是卵巢癌时，所有人都非常惊讶。
虽然这一偶然性的发现，令人感到心碎，但也挽救了她的生命。因为发现得早，Weber的卵巢癌属于Ⅰ期，经过手术治疗，她切除了发生癌变的卵巢。
为此，Weber向医生咨询了关于基因检测的问题，并进行了基因检测。检测发现，Weber是BRCA2（乳腺癌易感基因2）突变的携带者，这种突变会导致乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌的高风险。
根据美国国立综合癌症网络（NCCN）相关指南建议，携带BRCA2突变的人在25岁时开始乳腺癌筛查，所以Weber立即接受了乳腺癌筛查。结果显示，她的乳房有一个肿块，是Ⅰ期乳腺癌。当时，她选择摘除了另一个卵巢、两个输卵管和两个乳房，大大降低了复发的风险。
如今，10年过去了，她正在一家非盈利组织工作，致力于帮助那些受到遗传性乳腺癌、卵巢癌和相关癌症影响的人。
卵巢癌是严重威胁女性健康的恶性肿瘤，可以在任何年龄发生，但常见于50至60岁的女性。虽然Ⅰ期卵巢癌患者5年生存率可超过90%，但由于卵巢处于盆腔深处，而卵巢病变处于早期时常无明显症状。
普通女性一生中患卵巢癌的风险仅为1%左右，而BRCA1和BRCA2突变携带者在一生之中发生卵巢癌的风险分别达54%和23%，是卵巢癌的高危人群，而这些基因突变也增加了患乳腺癌、胰腺癌的风险。如果家中有亲属在年纪较轻时就诊断出卵巢癌、乳腺癌或胰腺癌，那么其他女性家庭成员也可能面临较高的癌症风险。
对于BRCA1与BRCA2突变的筛查，可通过基因检测的方法进行。这两个基因突变的检测，不但有助于确定卵巢癌的高危个体，对于卵巢癌患者兼有预测预后和指导治疗药物选择的意义。不过，根据美国国立综合癌症网络（NCCN）指南，不建议对乳腺癌或卵巢癌患者进行全面基因检测，只是提供了一些临床场景，在这些场景中，基因检测被用于临床指示，如辅助化疗等。而在所有新诊断的胰腺癌患者中，NCCN则建议接受基因检测。如果您想了解更多BRCA基因检测的知识，可查看我们的往期文章《最新指南：乳腺癌基因检测，哪些人需要做？哪些人不需要做？》。
此外，还有Lynch（遗传性非息肉病性结直肠癌）综合征、利–弗劳梅尼综合征(Li-Fraumeni syndrome)家族史的女性都是卵巢癌的高危人群，需要检测的基因还包括MLH1、MSH2、MSH6、PSM2、TP53等。
如果在基因检测中，发现了基因突变，应咨询相关医生，在发病风险、筛查方法以及诊断和治疗方面寻求帮助，是应该选择手术治疗、提高筛查频率，还是应该药物预防，要充分讨论各种方案的利弊，然后做出选择。
[2] 关于印发原发性肺癌等18个肿瘤诊疗规范（2018年版）的通知. Retrieved Dec 31, 2019,from http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/201812/b21802b199814ab7b1219b87de0cae51.shtml
[3] Ovarian cancer.Retrieved Dec 31, 2019,from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ovarian-cancer/symptoms-causes/syc-20375941
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