基因编辑治疗新成果，有望缓解人类肌肉萎缩
来源：参考消息网
英媒称，肌肉萎缩症是儿童最常见的致命性基因疾病，美国研究人员修复了导致狗罹患肌肉萎缩症的变异，这大大提升了治愈这种疾病的希望。
据英国《卫报》网站近期报道，这项具有里程碑意义的研究首次宣称成功治疗了大型哺乳动物的肌肉萎缩症，但研究小组的科学家警告称，未来还有更多工作要做，以确保这一方法能安全有效地应用于人类身上。
研究人员认为，如果这种疗法在未来的动物研究中继续展现出成功希望，涉及杜兴氏肌肉萎缩症患者的临床试验可能会在几年内启动。
报道称，杜兴氏肌肉萎缩症是由令X染色体上一个基因的正常功能受干扰的突变引发的，这种疾病的患者以男孩为主，其发病率约为1/3500，因为男性只有一条X染色体。由于女孩有两条X染色体，如果该基因的一个副本受损，她们还有一个可用的备份。因此，女孩往往不会受到影响，但她们可能会成为携带者，也许会把变异基因遗传给自己的孩子。
报道称，抗肌萎缩蛋白对于形成强健的肌纤维至关重要，要生成抗肌萎缩蛋白就需要上述重要基因。如果基因发生突变，这种蛋白质就无法正常生成，包括心肌、隔肌和骨骼肌在内的人体各部位肌肉都会逐渐衰弱，大多数患者会在30岁前死于呼吸或心脏问题。
美国得克萨斯大学西南医学中心的埃里克·奥尔森领导的研究人员利用一种名为CRISPR-Cas9的强大但仍处于实验阶段的基因编辑工具，修正了四只1个月大的狗体内的抗肌萎缩蛋白基因突变。这种疗法利用无害病毒将基因编辑分子“偷运”到细胞中。一旦进入细胞，这些分子就会追踪到变异基因并将其切除，促使细胞的自然修复系统启动。
莱昂内拉·阿莫阿西与奥尔森合作，向两只患肌肉萎缩症的小猎犬下肢肌肉中注射了20万亿个携带CRISPR的病毒。在6周后开展的测试中，部分肌纤维中的抗肌萎缩蛋白水平已恢复到正常水平的60%。以前的研究表明，要帮助病人，至少需将抗肌萎缩蛋白水平提高到正常水平的15%。
科学家们接着评估了若通过注入血液而非直接注入肌肉的方式完成上述步骤效果如何。这一次，两只小猎犬被注入了剂量或高或低的CRISPR基因编辑分子，它们的肌肉组织在8周后接受了检查。
研究人员在美国《科学》周刊上撰文描述了注射对狗肌肉产生的不同影响。在骨骼肌中，抗肌萎缩蛋白水平被提高到正常水平的3%至90%不等。在关键的膈肌和心肌中，抗肌萎缩蛋白水平被提高到正常水平的58%至92%不等。
科学家现在计划开展广泛的研究以评估这种疗法对狗的影响，这将揭示修正基因缺陷是否真能促进动物的肌肉健康，以及其效果是否持久。
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