针对3型SMA成人患者的临床研究获得人类遗传资源采集行政许可

据科学技术部政务服务平台信息公示，“AAV9-SMN基因治疗3型脊髓性肌萎缩症患者安全性、耐受性及疗效的单臂、单中心临床研究”获得科技部中国人类遗传资源采集行政许可。此次针对3型SMA成人患者的临床研究由首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心主持开展，计划入组受试者年龄为18周岁至25周岁之间，受试药品由北京锦篮基因科技有限公司研发提供。

关于3型脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是由于运动神经元存活基因1（SMN1）突变导致 SMN 蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病，是造成婴幼儿死亡的常染色体隐性遗传疾病之一，已被纳入国家卫生健康委员会等五部门联合发布的《第一批罕见病目录》。

临床上SMA患者基于发病年龄及丧失运动能力的不同，可被分为5种类型，其中3型SMA患者在儿童期逐渐出现近端为主的肌无力，下肢重于上肢，且随疾病进展丧失行走能力，可见肌束颤。疾病后期出现脊柱侧弯、关节畸形、呼吸功能不全等表现。虽然大多数3型SMA患者在童年期的后期及成年期需要借助轮椅的帮助，但通常可以达成全部或大部分的动作发展指标。经过干预性治疗后，可以一定程度上恢复患者运动功能并提升生存质量。 

关于北京天坛医院

首都医科大学附属北京天坛医院始建于1956年8月23日，是一所以神经科学集群为特色，集医、教、研、防为一体的三级甲等综合医院。北京天坛医院作为北京市首批研究型病房试点单位，深入探索研究型医院、研究型病房建设；北京天坛医院神经病学中心在临床研究的设计、组织和实施工作中积累了大量经验，建立了一支临床研究方法学与管理学专家团队，自主设计、组织实施国际化大型临床试验5项，参与设计国际大型临床试验2项。

关于锦篮基因

        北京锦篮基因科技有限公司是一家专注于基因治疗药物创新研发的生物科技平台公司，专注于AAV载体递送技术介导的遗传性神经肌肉疾病、遗传代谢疾病、溶酶体疾病以及眼科疾病等领域基因治疗产品研发，以推动中国罕见病基因药物从基础走向临床和市场为使命，致力于让“无药可治”变成“一劳永逸”治愈，造福患者及家庭。通过罕见病基因药物研发和临床应用，更深入认识生命健康，过渡到慢性病和其它重大疾病的治疗和康复。

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