十六年的期盼与奋斗，只为早日用药 | 国际黏多糖病关爱日

每年的5月15日，是“国际黏多糖关爱日”，寓意赞扬、怀念、支持、感谢。国际黏多糖组织设立这个关爱日，意在为了赞扬和鼓励与黏多糖贮积症斗争的患者及其家人，怀念因此病而离世的孩子们，也为了感谢那些致力于研究和治疗黏多糖贮积症及相关疾病的医生和科学家们。记住彼此，同时感谢那些给予黏多糖贮积症群体支持的人。

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云南的高一学生阿坤，今年17岁，生活却不能完全自理。因为患有MPS，他的身高只有1.3米。在学校里，下蹲困难，上楼吃力，无法进行体育活动；在生活上，需要妈妈帮着洗脸、穿衣和接送；夜里，他只能趴着睡觉来勉强缓解呼吸不畅。妈妈带着他四处求医问药，却没有找到延缓病情发展的办法，换来的只有全家人的失落。

她只能默默地看着宝贝儿子一点点被病魔侵蚀却无能为力，更不能将全部实情告诉孩子。这不是逃避，也不是放弃，而是最痛彻心扉的无奈。作为母亲，她期待孩子能活得久一点，期待孩子能生活自理，期待孩子能去上大学，期待有药可医的那一天。

2

同为高中生的甘肃患者小言，今年19岁，正在备战6月的高考。他了解自己的病情，知道会影响自己生命的长度，所以每天很努力地生活和学习。但因为疾病影响，他的成绩并不理想，因而时常感到失落。而且，疾病还“偷”走了他的朋友。他不敢和同学玩耍，怕被嘲笑，或担心拖累同学。未来，小言期待有药可用，以更好的状态迎接生活，陪伴父母，拥有更多的朋友。但，他也害怕期待落空。

3

来自山东的冰冰与阿坤、小言不同，她是个只有2岁多的患者，两个月前刚刚确诊。幸运的是，她适合做骨髓移植治疗，虽然移植并不能百分百确保成功。但冰冰的爸爸还是希望有更多的药物可以治疗这种罕见病。毕竟多一种治疗方法，孩子的未来就多一份希望。

无论他们的经历是否相同，但对于每一个MPS患者家庭而言，“有药可治”都是亟待满足的愿望。

有望突破“境外有药 境内无药”的困境

MPS是一组罕见的先天性遗传病。由于基因突变，患者体内缺乏降解黏多糖所需的酶，导致其在细胞内贮积，引起各系统、器官和组织病变。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ型和许多亚型。发病率各亚型从二万分之一到五十万分之一不等，患者症状包括身材矮小、容貌粗陋、骨骼发育不良、智力低下等，大多数患者会在20岁之前离世。

该病目前没有治愈方法，但国外已有药物疗法（主要是酶替代疗法）和造血干细胞移植可以缓解病情，而我国尚未引入治疗药物和治疗方法。据MPSⅠ患者张笑介绍，药物治疗的用药量按照患者体重比例裁定，体重40千克的患者每周需用药8瓶，每瓶售价900-1000美元，年费用将高达34.56-38.4万美元。在《福布斯》公布的全球最昂贵的9种药物（患者年费用20万美元以上，全部属于孤儿药）中，MPS药物占了3种，年费用分别为20万美元、36.5万美元和37.5万美元。

在我国，MPS患者人数初步估算为10314人，该病已于2018年5月被纳入国家第一批罕见病目录。然而，作为“有药可治”的74种罕见病之一，我国患者仍然面临“境外有药、境内无药”的困境。对于患者而言，罹患MPS已经是一种不幸，得知“有药可治”却是一种罕见的幸运，而国内没有治疗药物，则又是对患者健康和生存希望的剥夺。2003年，首个MPS治疗药物在欧盟获得批准，随后又有4个药物陆续在境外上市，但这些药物一直未能被我国引入或批准。

数据源自上海四叶草罕见病家庭关爱中心（曾用名：罕见病发展中心）《首批国家罕见病目录121病种全球药物梳理》

究其原因，与罕见病制药企业面临的“不确定”市场等诸多因素有关，如患者群体过小，企业收益不确定，研发生产动力不足，还包括注册准入成本难以收回，以及部分药品监管不确定和医保准入“支付不确定”等。令人欣慰的是，近年来我国陆续出台了一系列涉及罕见病的政策措施，以打破罕见病药物的市场不确定，鼓励罕见病药物的引进、研发、仿制和生产，并加快罕见病药品的注册审评审批。目前，MPS药物已被纳入“48个境外已上市临床急需药品名单”，有望早日实现在国内上市。这将有助于打破“境外有药，境内无药”的困境，推动罕见病事业的进一步发展，加快实现“病有所医、医有所药、药有所保”的美好未来。

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