2018年，国家卫健委、国家药监局等 5 个部门联合制定了《第一批罕见病目录》，国家版目录的发布是整个行业多方努力的结果，为罕见病患者带来了希望的曙光。大众也在目录中了解了一种罕见的中枢神经系统疾病——多发性硬化。但对于这种罕见病的认知，大众依然存在不少误区。
多发性硬化（Multiple Sclerosis）是一种罕见的以中枢神经系统炎性脱髓鞘病变为主要特点的免疫介导疾病(1)。脑和脊髓组成了人体的中枢神经系统，它们之间通过神经纤维传递信息，如果将神经纤维比做传递信号的电线，那么髓鞘就是包裹在电线外的绝缘层，保护神经纤维不会‘短路’，也确保生理信号可以较快地传导。在患有多发性硬化的情况下，免疫系统会错误地攻击中枢神经系统的神经纤维，并造成髓鞘的损伤及脱失，导致一系列的神经系统功能障碍，患者会出现不同的临床表现，如肢体无力及感觉障碍、视力下降、肌肉痉挛、平衡觉受损、认知及情感障碍。多发性硬化具有空间多发和时间多发的特点。空间多发指病变部位多发，大脑、脑干、小脑、脊髓可同时或相继受累。时间多发指缓解—复发的病程，由于累及部位广泛，反复发作后可最终致残，甚至致死(2)。多发性硬化平均发病年龄为30岁，女性患病率高于男性(2)。据统计，全球有250万名多发性硬化患者；在中国，则预计约有3万名多发性硬化患者(3)。该疾病患者已有一定基数，但要确诊出多发性硬化，其实并不容易。
由于不同的多发性硬化患者的表现症状多样，且部分症状同其他常见疾病相似（例如血管病、系统免疫性疾病等），在临床上经常会出现延误诊断，导致患者的病情在逐渐加重。所以医生在诊断时首先会以客观病史和临床体征为基本依据；其次充分结合各种辅助检查，如脑脊液检查，特别是核磁共振检查可以寻求病变的空间多发与时间多发证据；最后还需排除其他可能疾病(4)。
随着现代医学技术的进步，全球出现各种应对多发性硬化的办法，尽力为患者舒缓持续的症状、加快复发后的康复，提高患者的生活质量。1） 急性期治疗：为了减轻患者的急性期症状，缩短病程，改善残疾程度等为目标，该治疗手段常用药物为糖皮质激素。2） 缓解期治疗(疾病修正治疗)：以减少复发频率和延缓残障为目标，主要包括一系列免疫调节药物。一种以注射方式给药，如：那他珠单抗（Natalizumab）、阿仑珠单抗（Alemtuzumab）、重组人干扰素β1a注射液 (Recombinant Human Interferon β1a solution for injection) 等。另一种为口服给药，其中一部分需要频繁服用，例如需要持续每天口服一至二次，包括特立氟胺（Teriflunomide）、芬戈莫德 (Fingolimod)、富马酸二甲酯（Dimethyl fumarate）等; 此外也有一些短期口服药物，比如克拉屈滨片（Cladribine Tablet）—— 在治疗的前两年，患者每年服用两个治疗周，相隔一个月（每年最多十天用药），根据欧洲药品管理局2017年通过的药品标签显示，在前两年的治疗完成后，患者在第三和第四年不再需要服用克拉屈滨片，第四年之后的重新治疗尚未开展相关研究（该药尚未在中国内地获批）。除了药物治疗之外，对伴有肢体、语言、吞咽等功能障碍的患者，应早期在专业医生的指导下进行相应的功能康复锻炼。此外，医务工作者还应在遗传、婚姻、妊娠和饮食等生活的各个方面提供合理建议，包括尽可能避免接种活疫苗、避免长时间过热的热水澡、避免强烈阳光下高温暴晒、不吸烟、适量运动和适当补充维生素D等(2)。根据《多发性硬化患者生存报告（2018）》(3)数据显示，95%的受访患者在确诊前没有听说过多发性硬化这种疾病，缺乏足够的疾病意识和认知。同时，疾病也为他们带来了沉重的经济负担——约有25%患者在发病之后丧失工作能力，近84%患者会产生负面情绪。最新的《2019罕见病诊疗指南：多发性硬化》(2)也指出，在对疾病的认识上，医务工作者应对患者及家属宣教“与疾病共存”理念，重视患者及家庭成员的心理健康。但令人乐观的是，随着全世界已有越来越多改变患者生活的新疗法出现，这使得许多患者在遵照医嘱的前提下可以继续工作，甚至依然能够过上快乐的家庭生活。作为患者的家人和朋友，也应该给予他们更多关心，陪同他们一起进行园艺、散步这些适当且规律的锻炼项目，都有助于缓解症状和精神压力，增加幸福感。同时，我们也看到了目前出现了越来越多自发组织的多发性硬化病友群体，病友之间的互相帮助和相互沟通，让患者对这个疾病更加了解、不再恐惧，也让他们在克服多发性硬化的旅程中，不再孤单。1. Compston A, Coles A. Multiple sclerosis. Lancet 2008; 372: 1502–1517.4. 《多发性硬化诊断和治疗中国专家共识（2018版）》本文来自罕见病信息网团队。欢迎转发分享；媒体、网站等平台如需转载，须注明来源。如有其他合作需求，请发送邮件至：info@cord.org.cn