最新研究 | 开展脊髓性肌萎缩症新生儿筛查可帮助更多儿童患者在确诊两年后行走
《柳叶刀-儿童青少年健康》（The Lancet Child & Adolescent Health）发表的一项最新研究表明，与出现症状后才确诊患病的儿童相比，脊髓性肌萎缩症新生儿筛查联合早期治疗可帮助受累患儿具备更强的行动能力（包括行走能力）。识别文中二维码或点击文末“阅读原文”，查看更多内容。
一项最新研究发现，每14名通过新生儿筛查确诊患有脊髓性肌萎缩症并接受早期治疗的儿童患者中，有11名患儿在确诊两年后能够独立行走或在辅助下行走；与之相比，在根据临床症状（平均在大约4月龄时出现）确诊患有脊髓性肌萎缩症的儿童中，这一比例仅为1/16。
通过与传统的诊断和管理方法进行直接比较，该研究首次提供了有关脊髓性肌萎缩症新生儿筛查临床有效性的证据。
作者呼吁考虑更广泛地开展脊髓性肌萎缩症新生儿筛查。
《柳叶刀-儿童青少年健康》（The Lancet Child & Adolescent Health）发表的一项最新研究表明，与出现症状后才确诊患病的儿童相比，脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）新生儿筛查联合早期治疗可帮助受累患儿具备更强的行动能力（包括行走能力）。
SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要起病于儿童时期。其特点是肌肉无力和行动困难，经常可导致严重残疾，有时甚至可造成死亡。大约每40至60人中就有一人携带可导致SMA的主基因，估计每1万名婴儿中就有1人在出生时缺乏两种必需基因而致病。不同患者出现症状时的年龄不尽相同，患儿可能在出生后数月才出现症状，而且多数SMA患者存在诊断延迟。虽然目前尚无治愈SMA的方法，但有一些治疗方案可改善症状，尤其是在患儿出现临床症状之前就开始接受治疗的情况下。
新生儿筛查是一项公共卫生项目，在婴儿出生后不久筛查其是否患有可治疗、但通常在新生儿期表现不明显的某些疾病。在征得父母同意后，向所有新生儿提供新生儿筛查项目，而并非仅向有疾病家族史的新生儿提供该项服务。
“新生儿筛查被认为是早期诊断SMA且更及时获得治疗的关口，但在此之前，缺乏在特定人群之外开展SMA新生儿筛查效果的临床试验证据。我们的研究首次比较了通过新生儿筛查确诊SMA患儿与出现症状后确诊SMA患儿的真实世界数据。我们认为：该研究结果证明，更广泛地开展SMA新生儿筛查是合理的措施。” 新南威尔士大学（University of New South Wales）的Dr Arlene D’Silva说道。[1]
在研究期间，比较了以下两组患者的健康状况：2018年8月1日至2020年8月1日期间（澳大利亚SMA新生儿筛查试点项目开始之后的前两年）在筛查结果呈阳性后确诊为SMA的15名新生儿，以及该试点项目开始之前的两年期间（2016年8月1日至2018年7月31日）在因伴疾病症状进行临床转诊后确诊为SMA的18名婴儿和儿童。在通过新生儿筛查确诊的15名患儿中，9名在出生后的最初数周内未表现出任何SMA症状，因此认为其在开始治疗时处于症状前阶段。
在确诊两年后，由卫生专业人员对患儿的坐立、爬行、站立和行走能力进行了评估，并进行了一些其他运动能力测量。试验中的3名儿童（1名由新生儿筛查确诊，2名因症状发作确诊）在诊断后的两年内接受姑息治疗。
研究人员发现，每14名通过新生儿筛查确诊的患儿中，有11名患儿可在确诊两年后独立行走或在辅助下行走；与之相比，在新生儿筛查试点前确诊的患儿中，这一比例仅为1/16。虽然通过新生儿筛查确诊患儿的年龄小于通过症状确诊的患儿，但与后者相比，前者在运动能力的其他测量维度和日常任务独立性方面的平均得分较高。
“我们的研究表明，SMA新生儿筛查可减少目前SMA患儿的诊断和治疗延迟问题。早期筛查和诊断对于帮助SMA患儿实现更好的健康结局和更高的生活质量至关重要。最有意义的是，在我们的研究中，大多数通过新生儿筛查确诊的患儿在两年后能够行走，与之相比，通过症状确诊的患儿大多只能够无辅助独坐。”新南威尔士大学Dr Didu Kariyawasam 说道。[1]
她继续说道，“虽然我们见证了试点项目的推出，但只有少数国家全面引入了SMA新生儿筛查，目前全球只有不到2%的新生儿接受了该项筛查。我们的研究进一步证明了SMA新生儿筛查的价值，并鼓励更广泛地开展这一有效的干预措施。”[1]
作者承认研究存在一些局限性，其中包括该项试验为非随机研究，这意味着容易产生选择偏倚，在本研究中，我们通过按照儿童的转诊时间进行顺序入组以尽可能降低该偏倚。此外，由于基于临床症状诊断相关的固有诊断延迟，两组人群无法按年龄进行匹配。澳大利亚SMA新生儿筛查试点研究旨在加快和促进诊断治疗的公平可及性。因此，这些研究发现可能无法推广到在筛查到治疗过程中存在延迟的地区，包括在获得适当的卫生服务和治疗方面存在挑战的情况下。
日本神户学院大学（Kobe Gakuin University）的Hisahide Nishio教授（未参与本项研究）在一篇相关评论中写道：“新生儿筛查可帮助SMA患者在较早阶段获得治疗——无论患儿的SMN2拷贝数或疾病状况如何，从而促进个人层面及社会层面实现更好的结局。SMA新生儿筛查的成本效益数据将有助于为希望实施SMA新生儿筛查项目的国家提供信息。然而，考虑到新治疗方法的成本高昂以及不同国家的情况不尽相同（例如，不同的经济和保险制度），全世界范围内的SMA患者仍需要等待一段时间才能从医学进步中平等获益。”END
NOTES TO EDITORS
The study was supported with funding from The Brain Foundation and NHMRC. It was conducted by researchers from the University of New South Wales.
[1] Quote direct from author and cannot be found in the text of the Article.
*中文翻译仅供参考，所有内容以新闻稿原文为准。
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