10岁男童近200斤，有一种肥胖可致命
*本文所涉及专业部分，仅供医学专业人士阅读参考
病房昨日入院了一个肥胖的10岁男童，该肥胖患儿与其他肥胖患儿不同，见到这个患儿的第一眼就忍不住盯着他看（虽然不太礼貌），因为这个患儿太特殊了！
身高135cm，体重98kg，体重指数为53.77kg/m2（体重指数BMI=体重/身高的平方），腹型肥胖严重。
患儿第一天入院时照片
今日患儿呼吸困难加重，吸氧条件下血氧维持在60%~70%，入重症监护室予无创呼吸机辅助呼吸治疗。
病 例
男，10岁，本次入院原因为睡眠增多、乏力伴呼吸困难13天。
每日睡眠时间约20个小时，无活动，进食过程中可突然进入睡眠。
伴有乏力，双下肢站立困难，呼吸困难，呼吸急促，睡眠不能平卧，如厕不能下蹲，智力低下。
查体可见肤色苍白，嘴角下垂，小手小脚，手背肿胀，手指呈锥形，身材矮小，腹型肥胖明显。
肯定是有一些特殊的问题才导致目前这种状况。追问病史，患儿生后19天因“喂养困难，肌张力低下”住院治疗，4岁时就诊于北京儿童医院，确诊为Prader Willi综合征。
一提到Prader Willi综合征，那么所有的症状都可以解释了。因为此患儿症状太典型了。
那么什么是Prader Willi综合征呢？
Prader-Willi 综合征（PWS）又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、 普拉德-威利综合征，他还有一个比较形象的俗称：小胖威利综合征。
PWS由 Prader 等于 1956 年首次报道，是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病。
国外不同人群的发病率约为 1/30 000～1/10 000，我国缺乏流行病学资料。PWS 是症状性病态肥胖的重要病因之一，早期诊断和合理干预对改善患儿的生活质量、预防严重并发症和延长寿命至关重要。
Prader-Willi 综合征（PWS）的诊断
中国 PWS 患儿在胎儿期活动减少，新生儿期均存在肌张力低下，婴儿期喂养困难（表1）。
本患儿体重指数为53.77kg/m2，体重指数大于24.0kg/m2为超重，体重指数大于等于28kg/m2为肥胖。本患儿明显体重过大，严重影响生活质量及寿命，且患儿伴有明显肝功能损伤及心衰，随时有生命危险。
美国预防医学工作组声明建议：临床医生应向肥胖（体重指数为30kg/m2）的成年人推荐强化的行为干预措施。
Prader-Willi 综合征（PWS）的发病原因
PWS 为父源染色体15q11.2~q13区域印记基因的功能缺陷所致。
PWS 主要遗传类型包括：
2. 母源同源二倍体（maternal uni-parental disomy, UPD）导致15q11.2~q13 区域的父源等位基因缺失（占 20%～30%）。
3．印记中心微缺失及突变（占 1%～3%）。
极少数 PWS 患儿（<1%）由于 15 号染色体发生平衡易位，尽管保留了 SNURF-SNRPN 基因的启动子和编码序列及其转录活性，但患儿仍呈 PWS 的典型表现。已有报道指出父源表达的 snoRNA 基因簇 SNORD 116 的缺失可能与 PWS 的表型关系密切。
Prader-Willi 综合征（PWS）的治疗
PWS 的治疗应采用包括内分泌遗传代谢、康复理疗、心理、营养、新生儿、眼科、骨科、外科等在内的多学科参与的综合管理模式。早期的饮食治疗和长期的营养监测极为重要。
治疗需要根据不同年龄段患儿的表型特征，针对不同的内分泌代谢紊乱及相关问题进行有效干预。
对于年长儿，需严格管理食物，包括严格控制饮食规律，甚至将食物储存处上锁。制定三餐计划，在下一餐时间未到之前，不允许给孩子计划外的食物。
对饮食行为，至今尚无一种药物可以帮助控制食欲。曾有研究应用奥曲肽（生长抑素类似物）试图降低胃饥饿素水平，结果未能改变饮食行为。
胃减容手术能否用于 PWS 尚存争议，有报道该手术后既不能改变患儿的饱腹感，也不能改善过度摄食行为，而且手术的并发症发生率较高。根据我国目前的国情，不推荐该手术用于常规治疗。
Prader-Willi 综合征（PWS）的治疗最重要的就是控制体重，因患儿无明显饱觉，严重时会导致胃破裂穿孔。如患儿需要强烈进食的，家人一定要听从医嘱，应把食物锁于柜中，控制患儿的过量进食行为。控制好体重相当于增加患儿寿命。因患儿常伴有智力低下，且目前无有效的措施提前宫内发现，故提高患儿生活质量及延长患儿寿命成为重中之重。
本文首发：医学界儿科频道
本文作者：王裕萍
责任编辑：CiCi
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