这个宝宝有点特殊，下巴短，脸色还有点发黑……
昨日病房新入了一个生后2天的女婴，这个宝宝有点特殊。宝宝主因“反复呛奶伴吐沫2天”入院。
宝宝入院的特殊之处在于颜面部发育异常，主要表现为先天性下颌过小，舌下垂，舌根后坠，II度腭裂畸形。
正面照片
宝宝正面看上去还挺正常，就是下巴有点后缩。再来看看侧面就有点不对劲了。
侧面照片
观察宝宝的上颚，有明显腭裂现象。
腭裂照片
病例情况
宝宝生产后尝试喂奶，后反复呛奶，呛奶后伴有周身肤色发绀，呼吸困难，血氧饱和度短暂下降。宝宝入院后测听力及脑干听觉诱发电位，双耳均未通过。
宝妈年龄20岁，平素体健，否认近亲结婚。
看到这个宝宝，我们立即想到一个染色体病—皮罗综合征。因为这个宝宝长得太典型了！
听到这个病，家属由入院时满怀希望，变成了严重失望。
皮罗综合征致死率高
皮罗综合征又称小下颌-舌下垂综合征，即小颌和舌根后坠，是腭裂的一种，属于先天性疾病。本病症以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌后坠、腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征。
由于该病患儿有呼吸困难，所以很容易引起窒息，早前有文献报道，该病患儿的致死率达到了20%。本患儿舌后坠明显，呼吸困难，体位不对即出现明显发绀。
肤色发绀照片
常见病因多种
染色体异常为主要病因，目前已查染色体分析，待进一步化验结果回报。本患儿父母均正常，可能为携带者。
或者也可能是孕期外界环境及宫内因素所致。
临床表现典型
患儿出生后即出现吸气性呼吸困难，发绀，吸气性喉喘鸣，但无声音嘶哑。
患儿常有喂养困难，不易吸吮吞咽，易咳呛。
本病可伴有眼部病变、骨骼畸形、耳郭畸形，中耳、内耳结构异常引起的耳聋，增殖体肥大、先天性心脏病与智力低下等。
本患儿听力未通过，眼睛也需要进一步进行眼底晒查，感觉眼神发直，智力方面也需要进一步脑功能检测及随后的生长发育测查。
本病应注意与其他先天畸形，如唐氏综合征、唇腭裂等进行鉴别。
对症治疗为主
一旦确诊，主要以对症治疗为主，治疗措施可以分为保守和手术治疗。目的是减轻呼吸道梗阻，改善通气和进食功能。腭裂奶嘴喂养宝宝。
此外还要注意患儿的喂养及睡眠的体位，以免防止误吸引起肺部感染及睡眠后的窒息。睡眠的体位建议采用侧卧位。
一旦发现，需要重视
只要宝宝智力正常，能够渡过婴幼儿期，长大成人后，除可能存在的可以修复的面部外形异常外，能够正常参与社会活动及工作。有明显呼吸道梗阻症状者，则存活率很低。
本例宝宝呼吸道梗阻明显，且双耳听力均未通过，家属经济能力有限，放弃治疗可能性大。
以目前的医疗水平，大部分医院产检时可以检查出唇裂畸形，但腭裂畸形仍然是盲区，所以目前新生儿科仍可见单纯腭裂的宝宝。
大部分腭裂的宝宝通过手术治疗预后好，但皮罗综合征为比较严重的染色体疾病，常合并其他脏器畸形。相当多患上皮罗综合征的宝宝，在出生后病情没有得到重视，长期的呼吸困难会导致患儿生长缓慢，甚至影响智力。所以需要我们医务人员与家长共同努力。
分享这个病例的目的，是想让更多的新生儿科医生及遇到有腭裂情况宝宝的家长们，能及早发现问题，及时检查，对症处理。
本文首发：医学界儿科频道本文作者：王裕萍责任编辑：CiCi