患儿出生后1天反复出现进食后呕吐、呛咳、发绀……
一经确诊的先天性食管闭锁患儿，新生儿科医生尽早请小儿外科医生会诊协助诊治。
病例概况
患儿，男，1天，因“反复呕吐、呛咳、发绀半天”入院。
现病史：患儿半天前经阴道分娩出生，出生后予配方奶喂养，但每次喂养后患儿即出现呕吐，部分奶液自鼻孔喷出，伴呛咳、颜面及口唇发绀，上述症状反复出现，家属重视，遂至我院就诊，予收住院治疗，入院后患儿留置胃管受阻。患儿自发病以来，精神一般，睡眠尚可，胎便已排，小便已排。
查体：精神一般。前囟平软。双侧瞳孔等圆等大，直径约2.5mm，对光反射灵敏。呼吸平顺，双肺呼吸音粗，可闻及少许中细湿啰音。心腹查体未见异常。肛门及外生殖器未见异常。四肢肌张力正常，病理征未引出。
临床思维：
患儿出生后即出现进食后呕吐，且伴呛咳、发绀，留置胃管受阻，考虑可能存在消化道畸形，遂入院后完善消化道造影检查，结果如下：
消化道造影结果提示：
1.卧位平片上纵膈区可见气体影，内可见插管影存留反折，腹部可见多量肠气影，双下肺见斑点片状模糊密度增高阴影，右下肺为甚，余心膈未见明显异常征；
2.经胃管注入适量造影剂后可见食管上段明显囊状扩张并形成边缘清楚盲端，盲端约平T3椎体上缘水平处，胃管头端位于扩张上段食管腔内。
诊断提示：符合先天性食管闭锁伴远端食管气管瘘X线征；双下肺炎症。
结合消化道造影结果，初步考虑先天性食管闭锁合并食管气管瘘。遂立即请小儿外科会诊，之后转小儿外科治疗，予保暖、心电监护、吸氧、吸痰、积极抗感染、禁食、静脉营养及对症支持治疗，并完善术前相关检查和术前准备后，送手术室行剖胸探查，术中予行食管闭锁吻合术、食管气管瘘修补术，术后患儿安返病房，最终顺利出院。
先天性食管闭锁（esophageal atresia）：是胚胎期食管发育过程中空泡期原肠发育异常所致畸形，常合并食管气管瘘，是新生儿期严重的先天性畸形之一。
一、病因
可能与遗传因素、炎症、血管发育不良等有关。
二、病理分型
食管闭锁通常与食管气管瘘同时存在，仅少数无瘘管。目前临床采用Gross五型分类法（见图1）。
图1 Gross五型分类法
1型：食管上下两段不连接，各成盲端，两段间距离长短不等，可发生于食管的任何部位，无伴食管气管瘘。
2型：食管上段与气管想通，下段呈盲端，两段距离较远。
3型：食管上段为盲端，下段与气管相通，相通点一般在气管分叉处或其稍上处。两段间距离超过2cm者称a型，不到2cm者称b型。
4型：食管上下段分别与气管相通。
5型：无食管闭锁，但有瘘与气管相通，又称H型，为纯食管气管瘘。瘘管一般位于食管和气管上端，高于第二胸椎水平。
以上各型，可通过以下途径引起吸入性肺炎。
1、小儿口腔分泌液或乳液聚集在食管上段盲端内，反流至咽部，被吸入呼吸道。
2、合并食管气管瘘者，小儿口腔分泌液或乳液可直接流入气管。
3、食管下段与气管相通，胃液直接反流入气管，使肺实质发生严重的化学反应性肺炎。
三、临床表现
1、患儿出生后出现唾液增多，由于食管闭锁，不断从口腔外溢，频繁口吐白沫。
2、进食后即呕吐。
3、乳汁吸入后充满盲袋，反流入气管，引起呼吸道梗阻，出现剧烈呛咳、紫绀，甚至窒息。
4、合并食管气管瘘者，大量空气自瘘管进入胃内，引起腹胀。
5、起初几天有胎便排出，之后仅有肠分泌液排出。
6、继发吸入性肺炎，出现发热、气促、呼吸困难等症状，可出现肺不张。
四、诊断
包括产前诊断和产后诊断。
1、产前诊断：
（1）超声检查：
①羊水过多：食管闭锁患儿由于不能吞咽羊水，B超检查提示母亲羊水过查多，同时患儿伴有胃泡过小或缺如。
②上颈部盲袋征：孕32周B超检查发现上颈部盲袋征是较为可靠的征象，可以见到随着胎儿的吞咽活动，食管区域有一囊性的盲袋，表现为“充盈”或“排空”。
（2）MRI检查：
若产前B超发现羊水过多、胃泡不显示、上颈部盲袋征等征象，可以行胎儿MRI检查，先天性食管闭锁患儿在MRI的T2加权上可以见到近端食管扩张，远端食管消失。
2、产后诊断
①临床表现：根据频繁口吐白沫、进食后即呕吐、剧烈呛咳、紫绀等症状。
②插胃管失败：从鼻孔或口腔内插入软胃管时，因受阻而从口腔折返。
③超声检查：提示上颈部盲袋征。
④食管造影：经导管注入造影剂0.5~1ml，胸片可发现食管近段盲端。
⑤还有CT食管三维重建、MRI、支气管镜等检查。
五、伴发畸形
先天性食管闭锁常同时合并其他畸形，部分患儿合并两种或两种以上的畸形，称为VACTERL综合征，其中最常见为心血管系统畸形（动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损），其余依次为四肢及骨骼畸形、肛门直肠及消化道畸形、泌尿系统畸形、头颈部畸形、纵膈部位畸形、染色体畸形。
确诊先天性食管闭锁后，应该全面体检明确是否有伴发畸形，手术前常规行心脏超声及泌尿系超声明确有无心血管系统畸形和泌尿系统畸形，尤其是复杂性心脏畸形（如法洛四联症、大动脉转位）。
六、治疗
1.多学科合作：一经确诊的先天性食管闭锁患儿，新生儿科医生尽早请小儿外科医生会诊协助诊治。
2.手术治疗：确诊后尽早手术，一般在出生后24~72小时行手术治疗，手术方式包括开放式手术和胸腔镜手术。应根据患儿的一般状况，制定个体化的手术方案。
3.营养支持：术前禁食，并予静脉营养纠正脱水及酸中毒。
4.抗感染：应用敏感抗生素控制肺部感染。
5.其他对症支持治疗：保暖、心电监护、吸氧、咽部及食管上段盲端持续或间断负压吸引；保持患儿侧卧位或半卧位，头部抬高30~40°，减少胃食管反流，及时清除口腔分泌物以防窒息。
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本文首发：医学界儿科频道
本文作者：敬业的儿科医生
责任编辑：CiCi
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