出生后全身皮肤呈羊皮纸样改变，这类皮肤严重时可致死亡
*本文所涉及专业部分，仅供医学专业人士阅读参考
这是一种多在儿童时发病的遗传病
在一次值班中，我接诊了这样一位新生儿，患儿刚出生全身皮肤就像覆盖了一层薄膜，呈羊皮纸样，工作这么久，从未遇到这样的新生儿皮肤疾病。
在翻阅了相关文献和咨询了上级医师后，最终诊断总算水落石出。
下面，笔者和大家分享下这个病例，也许你在临床工作这么久也从未遇见过。
病例概况
患儿，女，1天，因“发现皮肤羊皮纸样改变半天”入院。
现病史：患儿其母怀孕3次生产3次（G3P3），胎龄37周，经阴道分娩出生，出生体重3kg，羊水清，脐带无绕颈，胎盘、胎膜自然娩出完整。Apgar评分：1分钟10分，5分钟10分，10分钟10分。出生后发现患儿全身皮肤异常，呈羊皮纸样改变，伴皮肤皱褶处皲裂，无发热，无气促，无发绀，予转入新生儿科进一步治疗。
既往史：患儿自出生以来，无咳嗽，无发热，无抽搐，无呕吐，已开奶，胎便已排，小便正常。 患儿出现典型的皮肤羊皮纸样改变，见下图（图1、图2）。
图1 图2
查体：反应一般，哭声弱。全身皮肤紧缩，呈羊皮纸样改变， 双侧腋窝、肘关节、踝关节、腹股沟皮肤皲裂，可见渗血，未见皮疹及皮下出血点。前囟平软，双侧眼睑外翻。心肺腹查体未见异常。四肢肌张力稍高，原始反射存在。 诊断：结合患儿出生后即出现全身皮肤羊皮纸样改变，伴皮肤皱褶处皲裂、双侧眼睑外翻，临床诊断初步考虑先天性鱼鳞病。 治疗经过：入院后予置于暖箱中保暖，心电监护，做好皮肤保湿，金霉素眼膏涂眼、口、肛周黏膜，口服维生素AD，预防感染，维持水电解质平衡，进行营养支持及对症支持治疗。
经治疗后，患儿全身皮肤、双侧眼睑外翻较入院时好转，皮肤皱褶处皲裂基本愈合。
一种无法治愈的皮肤病
先天性鱼鳞病（congenital ichthyosis）是一组常染色体单基因遗传性皮肤脱屑性疾病，其共同的特征是皮肤粗糙干燥脱屑。部分患儿有伴随系统症状，主要累及中枢神经系统、免疫系统和骨骼。
新生儿期起病的先天性鱼鳞病包括性联寻常型鱼鳞病、板层状鱼鳞病、显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病、胎儿鱼鳞病以及火棉胶婴儿等。
性联寻常型鱼鳞病与类固醇硫酸酯酶异常有关；
板层状鱼鳞病和非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病为常染色体隐性遗传；
显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16角蛋白基因突变有关。
1、性联寻常型鱼鳞病（图1）：又称黑鱼鳞病，X连锁隐性遗传，男性患儿多见，出生时或出生后不久即发病。
皮损表现为四肢、面部、颈、躯干、臀部大片显著的鳞屑，以面部、颈部、躯干最严重，少数可累及肘部、腋下及腘窝，掌跖外观正常或轻度增厚，鳞屑呈褐色、有黏性。
图1（引自参考文献[5]）
2、板层状鱼鳞病（图2）：出生时或出生后不久即可发病。
皮损特点为粗大的、灰棕色板样鳞屑，中央黏着，边缘呈游离高起，伴弥漫性红斑，掌跖常见中度角化过度，约1/3患儿有睑外翻。
图2（引自参考文献[6]）
3、先天性鱼鳞病样红皮病（图3）：属显性遗传，又称大疱性鱼鳞病样红皮病。
出生时即有皮肤发红，角质样增厚，鳞屑如盔甲状分布于全身，呈灰棕色，脱屑后留下湿润面，可伴有松弛性大疱，以四肢屈侧和皱褶部位如腹股沟、腋窝、腘窝、肘窝等处受累较重。
图3（引自参考文献[7]）
4、胎儿鱼鳞病（图4）：属常染色体隐性遗传，为最严重的先天性鱼鳞病。
患儿出生时即可见全身覆盖角质性盔甲状斑块，双耳廓缺如或发育不全，有显著的睑、唇外翻，“O”型嘴，面容丑陋，大多数为死胎，或生后因呼吸、吸吮困难于数天或数周内死亡。
图4（引自参考文献[8]）
5、火棉胶婴儿：属隐性遗传，大约90%非大疱性鱼鳞病样红皮病表现为“火棉胶婴儿”。
患儿出生时即可见全身被覆一层羊皮纸样或胶样薄膜，又称羊皮症。薄膜无弹性，呈光亮束于全身，使体位固定受限，并引起眼睑外翻。生后24小时内包被的薄膜开始出现裂隙或脱落，膜下为表皮深层，潮湿、高低不平，呈红斑样。
脱屑从皲裂部位开始，于15~30天内累及全身，头颅和肢端最晚脱屑。
之后羊皮样皮肤出现硬化、断裂和脱落，露出浅红色嫩皮。大部分病例数天后嫩皮又角化变成火棉胶样，如此反复硬化和脱屑，迁延不愈。重症者耳鼻被拉紧而变得平坦，口唇和眼睫毛向外翻出。皮肤蒸发水分比正常皮肤多，有时甚至脱水，嫩皮还可能继发感染。
根据临床表现可进行临床诊断，而皮肤组织病理检查是诊断的“金标准”。
先天性鱼鳞病目前尚无特效治疗，治疗原则在于促进皮肤愈合、防止感染和营养供应等。可以应用各种外用药物改善皮肤的干燥状态。
1、外用各种皮肤滋润霜进行保湿：如尿素脂、乳膏基质、0.05%~0.1%维生素A软膏等。
2、外用5%乳酸软膏去除鳞屑。
3、皮肤有继发性感染时，可适当应用抗生素软膏。
4、将患儿置于暖箱中裸体暴露，减少擦伤。
5、避免使用皂液或沐浴霜。
6、给予维生素A、维生素D口服。
1、出院后要嘱家长做好皮肤护理，指导家长严密观察皮肤发硬、角化、断裂、脱屑等情况，不能用手清除角化表皮，让其自然脱落，对皮屑脱落后露出的嫩皮要注意保护。
2、做好手卫生，降低患儿感染的风险。
3、居住环境保持通风，每日更换床单并消毒。
4、穿着的衣服应为棉质、松软、宽大，并注意勤换、勤洗。
5、建议纯母乳喂养至6个月，6个月后开始添加辅食，以保证足够的水分和营养。
6、嘱出院后定期随访，若出现高热、抽搐、呕吐、胃纳差、精神欠佳等感染表现时，及时至医院就诊。
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本文首发：医学界儿科频道
本文作者：敬业的儿科医生
责任编辑：CiCi
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