宝宝臀纹不对称需要考虑这个疾病，警惕两个危险因素！
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最近相信大家在多个平台都看到了这则消息——“高值医用耗材人工关节集中带量采购，髋关节平均价格从3.5万元下降至7000元左右”，那这和我们今天的主题有什么关系呢？
我们先来看一组数据：世界卫生组织在《The Bone and Joint Decade 2000-2010》报告中表明，50岁以下髋关节置换术病例中，10%-15%可归因于婴儿时期发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）[1]。
目前国内尚缺乏DDH的大规模流行病学调查，已有研究报道国内发病率为2.3%-7.4%[2]，而在DDH的确诊病例中约有2%的病例需要在成年后接受髋关节置换术。另有研究表明，DDH占全髋关节置换术总病例的2.6%-9.1%，是年轻人全髋关节置换术的主要原因（约占21%-29%）[3]。因此，这一婴儿时期的疾病值得关注与重视。
图1 来源于中央纪委国家监委网站
宝宝“臀纹不对称”需要考虑DDH
在儿童保健门诊经常会有遇到因“臀纹不对称”从社区卫生服务中心转诊上来的6月龄以内的宝宝，很多家长并不了解宝宝“臀纹不对称”可能提示的疾病——DDH。DDH是儿童常见疾病之一，包含髋臼发育不良、髋关节半脱位及髋关节脱位，在1992年之前被定义为先天性髋关节脱位（congenital dislocation of the hip, CDH）。
随着对该疾病的认识不断深入，一方面，新生儿髋关节不稳定的发生率为1%-1.5%，在出生时出现轻度髋关节不稳定的病例中，近90%在出生后8周内可自行缓解，在超声检查阳性的病例中，约96%在出生后6周内可自行缓解[3]；另一方面，出生时“正常”的髋关节也有可能逐渐发展为DDH。因此DDH的更名虽然有些拗口，但是它更加准确地表明了该疾病“发育性”的特点。
今天我们就来聊一聊关于DDH临床上最常被问到的问题。需要提前说明一点，我是从一名儿保科医生的角度来看待这个疾病，我们的岗位职责是早期发现及时转诊至小儿骨科接受专科治疗。
图2 来源于网络
问题一：DDH会有什么后果？
这往往是家长最为关心的问题，髋关节的主要结构类似于抱拳手势，其运动形式详见图3，其结构复杂，同时宝宝翻身、爬、走、跑、跳等都和它密不可分，如果在早期筛查时错过矫正期或未给予治疗，可导致疼痛、跛行、摇摆步态、腰前凸增加、过早出现骨性关节炎，甚至成年早期需进行全髋关节置换术，正如文章开篇数据阐述的一样。
图3 髋关节主要运动形式（来源网络及笔者二次创作）
问题二：DDH的病因是什么？
DDH发病因素复杂，目前对其发生、发展过程中具体的分子调控机制仍不清楚，根据目前研究发现，DDH的病因主要包括机械、性别及遗传因素[4]。
首先，机械因素主要包括臀位产、羊水过少、第一胎以及出生体重过重等，这些会限制下肢活动、髋关节活动或导致股骨头和髋臼相对位置发育不良；其次，研究表明[5]DDH患儿左侧发病为60%，右侧发病和双侧发病各占20%，左侧更易发病的原因可能是多数非臀位新生儿为左枕前位，髋关节内收抵及了母体脊柱从而限制了其外展；此外，新生儿及婴幼儿绑腿或强迫伸髋并腿的襁褓方式也与DDH发病有关。
一方面，男性和女性骨盆在前倾角及宽度等方面存在差异，导致髋关节受力不同；另一方面，基于雌激素和黄体酮之间不平衡的激素理论证明，雌激素对脱位具有保护作用，而高浓度孕酮的环境则可促进脱位。上述因素导致DDH女性发病率更高。
目前临床上检测到的DDH病例中存在突变的易感基因有28个，有研究表明[6]，DDH患者的一级亲属患病风险增加了12倍，且其中姐妹的风险是兄弟的2倍。
另外，如果存在先天性肌性斜颈或足部畸形，则DDH的风险也相应增加。2017年发布的《发育性髋关节发育不良临床诊疗指南（0-2岁）》[7]（以下简称《2017版指南》）中，将DDH的危险因素及相应发生风险进行了总结，以便临床医生在病史采集过程中迅速做出判断，见表1。
表1 DDH的危险因素及相应发生风险
问题三：小婴儿是否有必要进行DDH的超声普查？
《发育性髋关节发育不良诊疗指南（2009年版）》[8]建议“≤4个月患儿首选髋关节B超检查，＞4个月可拍双髋正位X线片”，随着超声技术的不断发展，《2017版指南》已经修订为“＜6个月的婴幼儿首选髋关节超声”。作为一项费用低、操作简单、安全无辐射的检查，是否有必要所有小婴儿完善DDH的超声筛查呢？
目前对每一位新生儿在出生后24小时内进行髋关节超声筛查的国家有奥地利、德国和英国等欧洲国家，因为这个问题涉及到医疗成本及临床获益之间的平衡关系，进行DDH的超声普查可能会存在过度诊疗问题。《2017版指南》中针对此问题有三点重要建议：
1、所有婴幼儿进行DDH临床筛查，出生后4-6周为筛查的重要时间点，不要晚于4-6周。临床筛查包括对新生儿的临床体格检查（复位试验：Ortolani试验和脱位试验：Barlow试验），以及出生后（出生后42天内、4-6个月）妇幼保健医生对婴幼儿的健康筛查（外展受限、臀纹不对称和双下肢不等长），详见图4。
图4 小婴儿DDH临床筛查的检查方法
图片来源《发育性髋关节发育不良临床诊疗指南（0-2岁）》
2、对临床体格检查阳性或存在DDH高危因素者（臀位产、阳性家族史和怀疑髋关节不稳定）选择性行超声检查。
3、对有医疗条件的地区可采用超声普查。
因为DDH治疗越早，治疗的方法越简单，也更容易获得正常或接近正常的髋关节，因此美国骨科医师学会（American Academy of Orthopaedic Surgeons, AAOS）在2015年发表了《小于6月龄婴儿DDH的检测和非手术管理》循证指南[9]。（需要简单补充一下，该医学会就是将CDH更名为DDH的组织。）该循证指南中建议更加明确：
1、中度证据支持新生儿不应进行DDH的超声普查，因为其并不能减少晚期DDH的发生率。
2、中度证据支持在小于6个月的婴儿中，有以下一个或多个危险因素时应该完善DDH的超声检查：臀位产、阳性家族史或临床不稳定史。换言之，即使体格检查阴性，单独存在臀位产或阳性家族史的婴儿也建议早期完善髋关节超声检查，毕竟这两项危险因素使DDH的发生风险分别增加了10倍和12倍，这也与欧洲儿科学会放射学组的建议一致。
此外，门诊会遇到部分家长因宝宝腹股沟区的皮纹不对称而担心是DDH，已有研究表明，腹股沟区皮纹不对称对DDH的诊断没有价值，它存在于30%的正常髋关节中，但是又并非所有的DDH患者存在该体征[3]。
问题四：髋关节的超声结果怎么看？DDH如何治疗？
我将从儿保科医生的角度用两句话简单阐述这两个问题：
1、根据Graf检查法将髋关节超声结果分为四大类型及九个亚型，详见表2，DDH的超声报告会在结论处注明是哪种分型，除了I型和IIa+型外，其余的分型均有必要将患儿转诊至小儿骨科进一步诊治。
表2 髋关节超声检查Graf分型
注：表格来自《发育性髋关节发育不良临床诊疗指南（0-2岁）》
2、治疗方式上会根据患儿的治疗年龄、分型以及治疗效果的动态监测等因素，采取不同的治疗方式，主要包括佩戴外展支具、闭合复位、切开复位、髋关节置换术等。
需要注意的是，臀纹不对称和DDH并非等同关系，DDH的诊断需要结合危险因素、病史、体格检查及影像学检测综合评估。DDH早发现早诊断早治疗，对于其预后至关重要，《2017版指南》中建议最早从6周开始治疗，国内大部分家长会在宝宝4-6周时做第一次儿保，因此作为儿保科医生详细询问是否有DDH的高危因素以及规范地进行体格检查很重要，除了外展受限、臀纹不对称和双下肢不等长外，请警惕臀位产和阳性家族史这两个危险因素！
参考文献：
[1]Graf, Reinhard. Hip sonography: background; technique and common mistakes; results; debate and politics; challenges[J]. Hip International the Journal of Clinical & Experimental Research on Hip Pathology & Therapy, 2017,27(3):215.
[2]李贞, 张娜, 张铁娟, 等. 超声检查对婴幼儿髋关节发育不良的产前高危因素筛选研究[J]. 中国生育健康杂志, 2017,28(6):5.
[3]Alfonso V, Gaspar G, Gil G E, et al. Developmental dysplasia of the hip: update of management.[J]. EFORT open reviews, 2019,4(9).
[4]季策, 李长伟, 邓廉夫. 发育性髋关节发育不良的发生与防治研究进展[J]. 中华骨科杂志, 2022(01):54-64.
[5]Kotlarsky P, Haber R, Bialik V, et al. Developmental dysplasia of the hip: What has changed in the last 20 years?[J]. World Journal of Orthopedics, 2015(11):886-901.
[6]Lianyong L, Keming S, Lijun Z, et al. Heritability and sibling recurrent risk of developmental dysplasia of the hip in Chinese population.[J]. European journal of clinical investigation, 2013,43(6).
[7]边臻, 陈涛. 发育性髋关节发育不良临床诊疗指南(0～2岁)[J]. 中华骨科杂志, 2017(11):641-650.
[8]发育性髋关节发育不良诊疗指南(2009年版)[J]. 中国矫形外科杂志, 2013(09):953-954.
[9]Kishore M, M S K, J G M, et al. Detection and Nonoperative Management of Pediatric Developmental Dysplasia of the Hip in Infants up to Six Months of Age.[J]. The Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons, 2015,23(3).
本文首发：医学界儿科频道本文作者：Pediatrician-GDM责任编辑：Wen
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