效果喜人！诺华公布最贵基因治疗药物Zolgensma长期数据

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近期，诺华公布旗下基因治疗药物Zolgensma的长期跟踪数据，表明该药物对罕见运动系统疾病—脊髓性肌萎缩综合征（SMA）有长期恢复作用，这些信息将由这款世界上最昂贵药物的投资人密切关注。
在美国，单例Zolgensma的治疗费用超过210万美元，诺华制药认为，这款由诺华旗下Avexis开发的药物有望修复SMA的基因缺陷，从而让患者恢复正常。日前，日本监管部门获准Zolgensma在日本用于两岁以下SMA患儿，并同时发布了针对该药物的最新追踪数据。

SMA是一种常染色体隐性遗传病，SMA的发病源于SMN基因的双等位缺失或突变，导致脊髓内的α-运动神经元变性萎缩，引起患者身体躯干和四肢近端骨骼肌发生渐进性、对称性肌无力、肌萎缩，患者会逐渐丧失包含呼吸、吞咽等各种运动功能。在儿童群体中，SMA发病率在1/5000-1/10000，已成为新生儿死亡的头号遗传疾病。与此同时，传统医药针对SMA并无有效治疗手段。

Zolgensma是一种利用AAV9载体递送SMN1基因靶向脊髓运动神经元发挥作用的全新基因疗法，它只需通过一次静脉注射，便可实现长期稳定的治疗效果，可根本性解决1型SMA的遗传病因，一次性治愈遗传病。

由于Covid-19疫情，Muscular Dystrophy Assocation取消了他们的2020年年度会议，随后他们在一次讨论会中，发布了针对Zolgensma的最新STR1VE-US临床试验数据。同步发布的还包括SPR1NT和START长期跟踪临床试验数据，Muscular Dystrophy Assocation表示他们将在接下来的数周内在线出版发布累积临床试验数据。

SPR1NT组数据显示，在SMA症状出现之前使用Zolgensma治疗的患者达到预设运动能力里程碑，大部分携带两个SMN2拷贝的患者（7/8）在世界卫生组织公布的正常发育窗口期内达到预定目标，获得独立坐的能力，余下6位入组的患者目前仍未通过发育窗口。坐是一个重要的里程碑，该行为对认知、感觉、运动能力的整合和发育是一个重要的节点，对患者的功能独立性和社会发展至关重要。诺华表示，几乎所有患者都可以脱离喂养、口服食品，大部分患者的体重符合该年龄的正常范围，所有患者均不需要任何形式的辅助呼吸。

 
STR1VE-US组临床试验目前已结束，其试验数据构成了Zolgensma药物的申报基础。数据显示：

（1）91%的患者（20/22）达到预设药效目标终点，14个月内无意外死亡
（2）过半数患者（59%，13/22）达到预设第二目标：18个月坐立超过30秒
（3）68%的患者（15/22）脱离了非侵入性呼吸辅助装置
（4）82%的患者（18/22）在18个月的时候完全脱离呼吸辅助装置
（5）STR1VE-US组临床试验还设置了更高要求的试验终点，包括吞咽能力、喂养评估、体重管理等，41%（9/22）的患者达到了此项目标
 

针对1型SMA患者的I期START临床试验数据显示，在24个月的临床研究结束之时，所有接受基因治疗的12位患者均存活，且不依赖持久性呼吸辅助，其中的10位患者被招募参加后续START试验的长期跟踪。诺华表示10位患者中的六位已经不需要服用Biogen制药的Spinraza药物（另一款昂贵的治疗SMA的药物）

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原文来自pharmaphorum news.

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