【厚朴案例】罕见病患儿赴日就医，战胜髓母细胞瘤重获新生

文字排版 / Dr HopeNoah

来源：厚朴方舟（ID：hope-noah）

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髓母细胞瘤，这种起源于胚胎残余细胞的肿瘤可发生在脑组织的任何部位，但绝大多数生长在第四脑室顶之上的小脑蚓部，是中枢神经系统恶性程度最高的肿瘤之一。虽然每10万人中发病才不到1个人，但具有预后差、生长快、易转移的特点。髓母细胞瘤尤其喜欢“光顾”10岁以下的儿童，且男孩发病率多是女孩的2倍多。

但当这个陌生而罕见的病症，降临在5岁的小男孩周周（化名）身上时，治疗的效果却大不一样。这名小患者在国内已经完成了两期化疗，因为无法进行术后系统的放化疗而赴日本就医，后在厚朴方舟的帮助下在日本国立成育医疗研究中心接受化疗+放疗+康复训练等一系列联合治疗后，目前周周已经可以开口说话，语言能力恢复到了患病前的70%~80%，肢体基本可活动自如。虽然还在继续接受一些治疗，但他奇迹般的治疗效果相信可以给很多髓母细胞瘤的患儿家长们带去希望和鼓舞。

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【厚朴案例】真实记录每一个厚朴方舟出国看病/体检的原创案例，将这些真实的故事传递给更多有需要的人。

无法进行系统治疗 背水一战赴日就医

起初只是无明显诱因的腹痛，一个月后腹痛好转，但自主排便减少，逐渐出现下肢无力走路不稳的现象，又一个月后，头部胀痛，周周已经无法独立行走了。几日后再赴医院检查时，医生考虑为髓母细胞瘤伴颅内脑实质及脑膜及颈髓播散转移，行开颅脑干肿瘤切除术，术后病理示（小脑蚓部）髓母细胞瘤（组织学分型：经典型，WHO IV级）。

仅短短几个月的时间，一个活泼可爱的小正太就被确诊为了罕见病患儿，仿佛一记重拳，将这个幸福的家庭打得措手不及。

髓母细胞瘤需要包括手术、放疗及化疗在内的联合治疗，但周周在进行完手术后，竟没有一家医院可以针对患儿进行化疗+放疗的接收对应，尽管周周父母已经尽量不做悲观预想，积极带着孩子往返于多家医院寻求联合治疗，但二期化疗结束后，孩子却没有好转的迹象，放疗也一直未能进行。本地医疗资源有限，确实让人无奈，但在错误判断的轨道上前行，每一秒都是对肿瘤的纵容。周周父母经网上大量信息的查阅，最后决定去日本背水一战，寻求进一步的治疗。

日本国家儿童医院 治愈率可达50%~60%

“比较去年10月和今年1月的MRI检查可见，化疗还是有效的，但由于剂量不够，所以目前的效果不是非常理想。今天开始住院并安排各项检查，没有特殊情况的话，下周就可以开始同步放化疗。化疗预计2个疗程，放疗为全脑全脊髓放疗24Gy。我们计划通过大剂量药物化疗及放疗，在最短时间内迅速杀死癌细胞，若顺利完成的话，平均治愈率可达50%，甚至更高60%。”张医生（厚朴方舟首席医务官，上海医科大学临床医学硕士）在一旁翻译到。

在日本国立成育医疗中心进行见诊的周周妈妈，听到该院的肿瘤科教授SD医生这番话后，激动的泪流满面。这个治愈率，是这个脆弱的家庭之前想都不敢想的，甚至在当初手术时，他们就已经做好了最坏的打算。

△日本国立成育医疗研究中心

日本国立成育医疗研究中心，是日本国家儿童医院，不仅以“培养健康的下一代”为建院理念，并对儿童癌症的诊断和治疗方面有着丰富的经验。厚朴方舟在了解到周周一家的情况后，快速启动该院的预约模式，几日后，周周一家顺利飞到了一海之隔的日本。

此外SD教授还告知家属，医院为他们配备了由15名成员在内的治疗小组，可提供24小时服务对应，只要有问题，可以随时联系他们。

世界上最动听的声音 是你开口说的话

经住院检查后，肿瘤科的SD及BB教授为周周制定了如下治疗方案：

环磷酰胺 CPM：第一天，第三天，第五天

顺铂 CDDP：第二天

长春新碱 CVR：第一天

依托泊苷（Etoposide）：第一天～第五天

甲氨蝶呤（methotrexate）：第一天鞘内注射

该化疗方案四周一个疗程，共两个疗程后行MRI检查评估。第一次化疗后的三周左右取外周血干细胞冷冻，第二次化疗时同步开始放疗，来抑制癌细胞复发。在经过2-3次的化疗后，回输外周血干细胞，来进行大剂量化疗。

△周周进行干细胞采集中

治疗有条不紊的进行中，干细胞的采集也很顺利，周周开始进行第二次化疗，一切仿佛慢慢开始步入了正轨。在和往日住院治疗没有什么不同的一天，张医生陪周周去二楼牙科看牙，回到病房的路上，周周突然开口说了“没有”两个字。但就是这简单的两个字，却有着让周周妈妈又哭又笑的魔力。

下午语言康复师带来了周周最喜欢的弹珠游戏，周周一直玩得很开心，就在康复老师要走的时候，周周开口说道：“我太喜欢这个游戏啦！”

周周的爸爸也不禁红了眼眶，解释道孩子的语言能力之前在术后就丧失了，只能说“爸爸”“妈妈”“No”三个单词。可以听，但表达的话是用竖一根手指表示同意，竖两根表示反对。后来不仅语言能力丧失，连下肢的活动能力也丧失了，不能独立行走，连坐都不是很稳。这么久了，好久没听到孩子张口说话了。

小脑原发灶左侧变小 中脑左侧肿瘤消失

第二个化疗结束后，SD医生表示经前后两次MRI结果所示：本次化疗效果良好，小脑原发灶左侧变小，中脑左侧肿瘤消失，其他脑补及脊髓播散病灶无变化。并解释说明了后续的放疗安排：预计会予以全脑全脊髓照射及追加点照射，并且由于周周已经有了播散，属于高风险，所以经和放疗科医生讨论后，决定线量为36GyE。但此线量会对周周今后的IQ产生一定影响，所以需要在放疗前与家长沟通。周周父母表示以“治愈”和“保命”为第一位的，同意医生的治疗方案安排。

△通过做游戏对周周进行康复训练

在周周进行放化疗治疗的同时，康复训练也一直进行着，如今的周周，语言表达能力已经恢复到了病前的70%~80%，肢体上左右手基本活动自如，不仅可以坐直不摇晃，甚至能独立行走了。

周周妈妈说，虽然孩子现在的语速很慢，但他现在能说能走，已经很满足很开心了。

目前周周一家仍在日本继续治疗中.......

最后

从2009年开始，每年2月的最后一天被定为国际罕见病日。据统计，全球有三亿罕见病病人，因此今年的主题也被定为“We are the 300 million”。

什么样的疾病算“罕见病”？按照国际上的定义，每10万个人里，只有65-100个人发病的，才算罕见病。按照这个定义，每种儿童恶性肿瘤，都属于罕见病。如果把所有新增恶性肿瘤的患儿人数加起来，每年在中国就有4万人之多。也就是说，在每1万个孩子里，就有1.5个孩子被诊断为恶性肿瘤。和其它所有罕见病患者一样，患上肿瘤的孩子不得不面对社会关注的匮乏、相关知识的稀缺，还有药物研发的艰难。

儿童肿瘤，离我们并不遥远，也许就在你我身边。需要帮助时，记得还有厚朴方舟，还有我们。病种是罕见的，然而爱与勇气却是常见的。尽管治疗道路上有许多未知的崎岖和坎坷，但相信在我们的共同努力下会爆发出高于常人的能量。

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