典型少见病例：CADASIL磁共振表现（过目难忘）

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啰嗦几句：本系列旨在记录并回顾既往作为低年资医生容易发生漏诊、误诊的情况，无则加勉、有则改之，并非疑难病例分析，而是让大家提高警惕，所以答案均直接给出；另外，也不定期提供一些临床少见又十分有意义的病例供大家一起学习，有时候工作繁忙可能为手机拍摄，像素感人，尽量提供清晰原片。

病例回顾

主诉：反复头痛10余年，加重伴反应迟钝1天。 

现病史：患者于10余年前无明显诱因出现反复头痛，部位不固定，呈阵发性胀痛，每次持续数小时至整天，严重时伴恶心、呕吐，可影响睡眠，发作无明显规律性，自服止痛药或或休息后可自行缓解，无眼痛、畏光、流泪，无视物重影反复头痛10余年，再发加重伴反应迟钝1天。 

漏诊病例3  毛细血管扩张症（过目不忘！）

漏诊病例2  Ramsay Hunt综合征（过目不忘！）

漏诊病例1  这个动脉瘤，你会漏诊吗

影像表现：双侧额顶叶及颞极、半卵圆中心、侧脑室旁及基底节区 、左侧丘脑可见多发结节及斑片影，T1WI呈等或稍低信号，T2WI及FLAIR呈稍高信号，部分呈内低外高信 号，DW序列于左顶叶见少许斑点状高信号，其余呈等信号。SWI：双侧基底节及丘脑散在多发斑点状极低信号，脑内未见畸形血管团。

资料补充：既往就诊于福建医科大学附属第一医院，查NOTCH3基因阳性，对症治疗后症状有所缓解。

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CADASIL（伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病）

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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种成年发病的遗传性脑小血管，其发病率约为(2～5)/10万，通常于中年起病，临床表现为偏头痛、反复发作性脑梗死、认知损害且伴有精神症状，呈进行性加重，最终导致严重的残疾和痴呆。

分子遗传学发现其致病基因为NOTCH3基因，NOTCH3 基因突变所致，形成嗜锇颗粒 (GOM) 沉积于小动脉血管壁， 导致脑白质病变。通常无高血压、高脂血症、糖尿病等动脉硬化危险因素。CADASIL的病理学表现可概括为系统性小动脉病变、大脑深部多发腔隙性梗死和广泛白质脱髓鞘。小动脉非硬化性、非淀粉样变性和中层平滑肌细胞变性伴小血管壁内嗜锇颗粒沉积是CADASIL区别于其他类型小动脉病的特点。

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临床表现 

自然病程可分为三个阶段。

 ①20-40岁：频发偏头痛样发作及明确的白质影像学病灶；通常是 CADASIL 患者的首发症状或单一症状，发生率为 20%-40%。发作时有单侧或双侧视觉、感觉异常，持续 20-30min 后出现数小时的头痛。

 ②40-60岁：卒中样发作，明确的神经功能障碍，底节区腔隙性梗死及半球白质融合成片的联合病灶；约 80%的 CADASIL 在疾病的中期会出现卒中的表现，表现为反复发作的脑梗死或短暂性脑缺血发作，症状多反复发作，最终导致进行性痴呆。

③≥60岁：往期近半数有皮质下痴呆与假性延髓麻痹，约 60%的 CADASIL 患者有认知功能障碍，多于疾病晚期发生。最初表现为轻度的执行功能障碍，后渐出现记忆、注意力、操作和视空间等方面的障碍，晚期则出现认知功能障碍和痴呆。微出血与执行功能和记忆力减退最为密切。

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影像特点

常见腔隙性脑梗死、脑白质疏松和微出血

1.颞极白质病变：患者在侧脑室周围和半卵圆中心的皮质下白质的 T2W 及 FLAIＲ序列呈现明显高信号，外囊、前颞极及胼胝体是好发部位，其中对称出现在颞极的长Ｔ2 高信号病灶是 CADASIL 的影像学特征表现，又称 O’Sullivan 征。外囊、颞极的对称性异常信号对诊断有高度提示作用。

2.多发性腔隙性脑梗死：好发于大脑皮质下白质、基底节、脑桥、丘脑，其中基底节的好发率高达 100%。

3.广泛性脱髓鞘： 可出现在大脑和小脑白质，病灶多对称性分布与额叶、颞叶与顶叶白质。这种髓鞘脱失可累及U 型纤维，出现周围神经的损害。

4.微出血部位由多到少依次为皮质和皮质下、脑干、丘脑、基底节和小脑

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诊断标准

由袁云教授于2007年提出，包括以下五点：

①发病情况：中年起病，常染色体显性遗传，多无高血压、糖尿病、高胆固醇等血管病危险因素；

②临床表现：脑缺血小卒中发作、认知障碍或情感障碍等表现中的1项或多项；

③头颅MRI：大脑白质对称性高信号病灶，颞极和外囊受累明显，伴有腔隙性脑梗死灶；

④病理检查：血管平滑肌细胞表面GOM或Notch3蛋白免疫组化染色呈现阳性；

⑤基因筛查检出Notch3基因突变。

满足前3条加第4或第5为确定诊断；只有前3条为可疑诊断，只有前2条为可能诊断

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