产检发现胎儿有“先心病”，怎么办？产前如何预防？
心脏就像一台“发动机”，不断地泵血以维持我们身体的各项功能。因此，当宝宝患有先天性心脏病（下称“先心病”）时，可能会对其生命造成威胁。
先心病，对大多数人来说可能并不熟悉，但如果父母双方或一方患有这个病，或者准妈妈在产检中发现胎儿心脏异常，父母往往会有更多担忧和顾虑。如何进行筛查和预防，是每个备孕家庭都需要了解的重要问题。
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什么是先天性心脏病？
先天性心脏病指出生时出现的心脏异常，可能会影响心壁、心脏瓣膜和血管，是最常见的出生缺陷，在活产新生儿当中约占0.8-1％[1]。
我们平常所说的先心病主要指结构性问题，广义的先心病还可能包括心肌病（心肌形态功能异常）、先天性心律失常（心脏跳动异常）等非结构先天性问题。
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先天性心脏病有哪些类型？
根据影响的心脏部位，先心病大致可分为以下几类：
心脏瓣膜缺陷
瓣膜相当于房间的门，可能狭窄或完全关闭，导致血液难以通过；也可能无法正常关闭，导致血液向后泄漏，形成关闭不全或返流。
心脏“壁”的问题
可能发生于心脏各腔（心脏有四个腔，两个心房和两个心室）之间，本来应该是完整的“壁”，但先心病患者可能有孔洞或通道，导致血液在不应该混合的情况下混合。
血管之间连接异常
这可能会使应该流向肺部的血液流到身体的其他部位、或者相反，使血液中缺乏足够的氧气，导致器官缺氧甚至衰竭。
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孩子为什么会得先心病？是遗传吗？
只有大约20％的先天性心脏病可以归因于已知原因，剩下的80％被认为是多因素的，通过遗传和环境因素的各种组合产生[2]。除非检测有明确的先心病相关遗传异常，多数情况下，无法明确具体某个患者的病因。
已知先心病患病的风险因素包括：
早 产
早产儿（胎龄＜37周）患先心病的风险是足月儿的2-3倍。
遗 传
如果一个家庭中有一名先心病患者（父母或子女），子女再次发生先心病的可能性为2-15％[3]。
染色体缺陷或基因异常
染色体缺陷或基因异常可能导致先心病，比如唐氏综合征就是一种常见的染色体异常，可致心内膜垫缺损等先心病。
宫内感染
母亲在怀孕期间患有某些感染，例如流感或风疹。
母体因素
母亲有1型或2型糖尿病且控制不佳。
在怀孕期间服用某些类型的药物，如他汀类药物、布洛芬和一些痤疮药物；或某些化学物质也可能增加胎儿先心病风险。
孕期吸烟或饮酒。
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产检发现胎儿有先心病怎么办？
随着胎儿超声的普及，大部分先心病在婴儿出生前就可以被诊断出来。
如果胎儿被诊断为心脏病，家长应该怎么做？
这很大程度上取决于心脏问题的严重程度，以及是否存在其他非心脏异常。有一些可能不需要任何干预就可以自愈；有一些可能需要单次外科或介入手术干预；还有一些可能需要两次或多次手术。
多数结构性先天性心脏缺陷均可在出生后得到解决，远期效果也很好。但是有少数严重的缺陷（例如：导致一个心室发育不良的缺陷）在出生后可能无法纠正，或者需要进行一系列的手术。即使成功，血液循环也无法完全恢复正常。
因为情况比较复杂，所以当怀疑胎儿心脏病时，进行全面、彻底的评估非常重要。
究竟是哪一种先天性心脏病，需要怎样干预，何时干预，这应该由儿童心胸外科专科医生来判断。如果产检时发现心脏有问题，请尽早到儿童心胸外科就诊，分析可能的预后，以决定是否继续妊娠及生后需要的治疗等。
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如何预防先心病？
怀孕不容易，无论是哪种原因不得不做出终止妊娠的决定，这对妈妈来说都是难以接受的，因此如果正处于怀孕或计划怀孕的女性可以采取以下预防措施，以降低孩子患先心病的风险：
告知医生您正在服用的任何处方药或非处方药；
如果患有糖尿病，请在怀孕前和怀孕期间确保血糖水平得到控制；
未接种风疹/流感疫苗的准妈妈，孕期应避免接触该类疾病，并与医生讨论预防措施；
有先心病家族病史的人群，可以向医生询问基因筛查事宜；
怀孕期间避免吸烟、饮酒和使用违禁或致畸药物。
医学校对：
儿童心胸外科陈伟呈医生
参考资料
[1]Hoffman JIE, Kaplan S. The incidence of congenital heart disease. J Am Coll Cardiol. 2002;39:1890–900
[2]Blue GM, Kirk EP, Sholler GF, Harvey RP, Winlaw DS. Congenital heart disease: current knowledge about causes and inheritance. Med J Aust. 2012;197:155–159.
[3]https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects
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