同卵双胞胎为何有完全不同的健康状况？AI如何赋能生物医学研究？孤独症与染色质结构异常有何关联？｜科学峰会 生命科学-表观遗传学
一直以来人们都认为基因组DNA决定着生物体的全部表型，但逐渐发现有些现象无法用经典遗传学理论解释，比如基因完全相同的同卵双生双胞胎在同样的环境中长大后，他们在性格、健康等方面会有较大的差异。这说明在DNA序列没有发生变化的情况下，生物体的一些表型却发生了改变。
因此，科学家们又提出表观遗传学的概念，它是在研究与经典遗传学不相符的许多生命现象过程中逐步发展起来的一门前沿学科，它是与经典遗传学相对应的概念。现在人们认为，基因组含有两类遗传信息，一类是传统意义上的遗传信息，即基因组DNA序列所提供的遗传信息，另一类则是表观遗传学信息，即基因组DNA的修饰，它提供了何时、何地、以何种方式去应用DNA遗传信息的指令。
图源：Porvair Sciences
11月25日，于2022未来科学大奖周科学峰会期间将举办【生命科学：表观遗传学】专场研讨会。届时，中国科学院生物物理所、研究员、副所长朱冰，北京大学生命科学学院BIOPIC中心教授、北京未来基因诊断高精尖创新中心研究员汤富酬，2022未来科学大奖周Program Committee委员、寻百会 (GV20 Therapeutics) 公司董事长兼首席执行官刘小乐，中国科学院生物物理研究所研究员李国红等杰出科学家，将就各自的学术领域及科研成果进行分享与探讨，为观众带来前瞻精彩内容。
用单细胞组学测序技术
打开人类发育生物学时代大门
人体里大概有37万亿个细胞，所有细胞都是由同一颗受精卵发育而来。世界上没有两个一模一样的人，同样，也没有两个一模一样的细胞。从一颗小小的受精卵开始，随着人体生长发育，细胞之间的差异越来越大，承担不同的功能。细胞的异质性和复杂性给人类发育、干细胞生物学等诸多领域的研究提出了巨大挑战。
自2009年开发出第一种单细胞转录组测序技术，多个研究领域发生了重大的变化。单细胞测序技术可以研究单个细胞内的基因表达情况，同时解决用组织样本测序无法解决的细胞异质性难题，让解析单个细胞的行为、机制及其与机体的关系成为了现实。
2022年3月，北京大学生命科学学院、生物医学前沿创新中心（BIOPIC）、北京未来基因诊断高精尖创新中心汤富酬教授与文路副研究员受邀在Precision Clinical Medicine杂志上发表题了为“Recent advances in single-cell sequencing technologies”综述性文章。从单细胞表观基因组测序、单细胞基因组测序技术用于谱系追踪、单细胞空间转录组技术、基于第三代测序平台的单细胞基因组测序，四个方面系统总结了单细胞测序技术的最新进展，并探讨了单细胞测序技术的潜在应用和未来发展方向。
在本次大奖周科学峰会活动中，汤富酬教授将以《利用单细胞测序技术探索人类生殖系细胞发育的奥秘》为题，探讨人类生殖系细胞发育过程中的表观遗传学调控机制，特别是人类特异性的、不同于小鼠模型的表观遗传学特征和调控机制，以及单细胞组学测序技术的最新进展及其在人类生物学领域的应用。
构建基因调控计算模型
让AI赋能表观遗传学探索
生物医学研究的未来不仅依赖于可以设计出优秀实验并产生高质量数据的实验生物学家，还要依赖于会对产生的数据进行有效分析挖掘的计算生物学家。公共域的基因组数据比任何一个实验室能产生的数据都多，而且有更多的知识含量。
计算生物学家配备了广泛的生物学知识、充足的数据挖掘及算法开发技能，将可以更为有效地利用公共数据，从更多的相关数据中更快地找到规律, 设计出更好的生物学实验，为生物医学的新发现做出重要贡献。
多年来，刘小乐教授专注于转化癌症研究的算法开发和大数据集成建模。目前为止，她与团队已经开发了一些被广泛使用的算法研究转录和表观遗传基因调控、分析CRISPR筛选、理解肿瘤免疫，并为发现癌症药物反应生物标志物、耐药机制和有效的联合疗法做出了杰出贡献。
本次大奖周科学峰会活动中，2022未来科学大奖周Program Committee委员、寻百会 (GV20 Therapeutics) 公司董事长兼首席执行官刘小乐将以《Computational Modeling of Epigenetics and Gene Regulation》为题，围绕生物信息学领域中的算法开发和大数据集成建模分享科研经验与最新研究进展。
图源: Campbell Medical Illustration
精准揭示染色质结构
助力孤独症等疾病干预
染色质是指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA 组成的线性复合结构，是间期细胞遗传物质存在的形式。染色质结构决定了遗传信息的高效存储、编解码和时空特异性读取，参与基因转录和DNA复制的精准调控，在个体发育与人类疾病中发挥重要作用。
目前普遍认为的观点是DNA分子缠绕在组蛋白八聚体上形成核小体颗粒，这些颗粒进而再形成串珠结构和30-nm纤维结构(30-nm chromatin fibers)，并最终通过更进一步折叠形成染色质高级结构。
先前的研究提出30-nm染色质纤维是以螺线管结构的形式存在，而李国红教授课题组优化实验条件，利用染色质体外组装体系和高精度冷冻电镜技术冷冻电子显微镜技术在国际上首次解析了30-nm染色质纤维的高分辨率(11Å)三维重构结构，结果揭示30-nm染色质纤维以4个核小体为结构单元相互扭曲形成一个全新的左手双螺旋结构，同时发现四核小体单元(tetra-nucleosome unit)是30-nm染色质纤维组成的基本单位，阐述了30-nm染色质纤维在DNA复制，RNA转录和表观遗传调控过程中的重要作用。
本次大奖周科学峰会活动中，中国科学院生物物理研究所研究员李国红将以《染色质结构与人类健康和疾病》为题，聚焦染色质高维结构解析、染色质结构的表观遗传调控机理、染色质结构可塑性在个体发育和细胞命运决定、染色质结构异常与人类疾病等方向的研究进展。
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11月24日-27日
2022未来科学大奖周
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