《2019中国罕见病药物可及性报告》发布，仅29种药物被纳入医保
2019年2月28日是第十二个国际罕见病日。罕见病是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。
目前在全球层面，并没有一个统一且被普遍接受的对罕见病的范围界定，世界卫生组织（WHO）也未对罕见病做过官方定义。
以下是部分国家和地区对罕见病的定义：
部分国家和地区对罕见病的定义 资料来源《中国罕见病药物可及性报告2019》
根据美国食品与药物管理局（FDA）的统计，全球已知的罕见病约有7,000 多种，占人类疾病数量的10%。全球罕见病患者已超过2.5 亿，患者中近50% 为儿童。而已知的7,000 多种罕见病中，仅有不到10% 的疾病有已批准的治疗药物或方案。
大部分罕见病威胁患者生命或严重影响生存质量，但在有药物治疗的情况下，部分罕见病的疾病进程可逐渐得到控制，直至被管理成为慢性疾病。
在中国，罕见病尚没有明确的法律释义。2018 年5 月，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部门联合公布《第一批罕见病目录》，收录了121 种罕见病。
这是中国政府首次以疾病目录的形式界定何为罕见病。根据流行病学文献报道和公开数据测算，在中国大陆，这121 种罕见病约影响300 万名患者。
昨日（2月28日），上海四叶草罕见病家庭关爱中心（又称罕见病发展中心，CORD）在北京粤财JW万豪酒店隆重举办2019国际罕见病日北京发布会&研讨会。
在发布会现场，CORD创始人、主任黄如方先生（同时也是假性软骨发育不全症罕见病患者）发布了首批国家罕见病目录121病种全球药物梳理报告《中国罕见病药物可及性报告2019》（以下简称《报告》）。
黄如方先生现场发言
黄如方先生在讲述报告立项目的时指出，罕见病是全人类面临的最大的医学挑战，罕见病患者也是最容易被全社会忽视和抛弃的群体。对中国的患者来说，世界上为数不多的治疗方案，仍有许多并不可及。“我在工作的每个月里面，几乎都能听到病友因无药可医而离开人世的消息。”黄如方这样说。
2018年10月，罕见病发展中心（CORD）成立项目小组，对《第一批罕见病目录》中121个病种相对应的全球（美国、欧盟及日本）治疗药物做了全面的梳理，这一看似简单的检索、核查性质的工作，却在实际研究中需要大量的人力及时间投入，需要检索各类公开、不公开的数据库，需要核查各种疾病名、药品名的规范统一，需要进行各种数据点的专业决策，历时近四个月时间，终于完成并呈现如下数据：
数据一
数据二
中国罕见病患者生存现状：药物可及性低、负担重、社会融合不乐观
药物可及性低：21种疾病面临“境外有药、境内无药”困境
《报告》指出，我国有21中疾病面临“境外有药、境内无药”的困境，这对于患者而言是无法以一己之力打破的高墙。被确诊为罕见病是一种不幸，了解到自己罹患的是全球7,000 多种罕见病中为数不多“有药可治”的罕见病是一种幸运。
而疾病有治疗药物却尚未在国内上市，则又是对患者健康和生存希望的剥夺。《报告》列出了前述21种罕见病，及其药物注册状态。
21种罕见病及其药物注册状态 资料来源《中国罕见病药物可及性报告2019》
患者负担重：因病致贫、因病致残、因病返贫
《报告》显示，在CORD登记注册的罕见病患者共计5,810 人，其中42% 的患者（2,448 人）没有接受任何治疗，而在58% 接受治疗的患者中，有绝大部分未能及时且足量地服用治疗药物。
摘自《中国罕见病药物可及性报告2019》
有一半以上的患者因病致残，其中29% 的患者为肢体残障，15% 为多重残障（即同时有两种以上残障类型）。在有残障表现的3,174 名患者中，17% 的患者为一级残障，17% 为二级残障，8% 为三级残障，5% 为四级残障。
摘自《中国罕见病药物可及性报告2019》
有80% 的患者家庭年收入低于5 万元，而大部分患者每年在疾病治疗上的花费占据家庭年收入的80%。根据世界卫生组织所定义的安全阈值40%，大部分罕见病患者在治疗上的花费已成为灾难性支出。
摘自《中国罕见病药物可及性报告2019》
社会融合不乐观：40%患者为单身，就业率仅43%
药物治疗匮乏导致的因病致残、因病致贫，还给患者及家庭带来多重消极的社会影响。对于罕见病患者及家庭来说，贫困和疾病交织，严重的疾病负担与艰难的社会融合形成了难以打破的恶性循环。
报告显示，在CORD登记注册的5,810 名患者中，45% 为成年患者其中，有40% 的患者是单身，文盲率为2%，就业率仅为43%。
摘自《中国罕见病药物可及性报告2019》
药物保障改革在路上：29种药物被纳入国家医保，涉及18种罕见病
《报告》显示，目前已经在中国上市且有罕见病适应症的55 种药物中，有29 种药物被纳入国家医保目录，涉及18 种罕见病。这29 种药物中，有9 种享受国家医保目录甲类报销，用于治疗11 种罕见病适应症，患者使用时无需自付。
在以往两轮国家医保谈判中都出现了罕见病药物的身影。2017 年国家人力资源与社会保障部通过谈判将治疗血友病的重组人凝血因子VIIa，治疗多发性硬化的重组人干扰素β-1b，和治疗结节性硬化症的依维莫司纳入国家医保目录乙类报销。
2018 年国家医疗保障局通过抗癌药谈判将治疗肢端肥大症的奥曲肽纳入国家医保目录乙类报销，但肢端肥大症并不在《第一批罕见病目录》中。
我国政府在解决罕见病药物保障上，已经迈出了积极的步伐。以下是报告整理的29种被纳入国家医保的罕见病药物。
9种被纳入国家医保的罕见病药物 摘自《中国罕见病药物可及性报告2019》
他山之石：提高罕见病药物可及性的全球经验
罕见病医疗保障在中国所面临的问题，是整个药品定价和市场准入问题的缩影，它以极端的方式呈现了卫生领域公共治理的困境：如何将有限的社会公共资源，分配给有需要的人？如何提升患者对药物的可及和可负担程度，又不影响医保基金的可持续发展？
《报告》详细解读国内的上海、青岛、浙江等先行先试省市提高罕见病药物可及性的有益尝试，以案例形式解构了美国、日本、澳大利亚、欧盟等国家的罕见病医疗保障经验。
医疗保障资金来源方面，观察全球罕见病药物保障实践，《报告》发现各国家和地区医疗保障体制虽有不同，但都呈现出政府主导并负责罕见病药物支付保障的价值导向。
在英国和澳大利亚，其全民健保体系的医保基金大部分来源于税收，对罕见病药物的支付也以税收和财政收入为主。德国、法国、日本、俄罗斯和我国台湾地区为社会保险体系，其医疗保险基金筹资大部分来自投保人及其单位缴纳的保险费，和国内目前的社会保险储蓄型保险相结合的模式更为接近。
在这些执行社会保险体系的地区，对常规罕见病药物的支付直接来自法定医疗保险基金。与罕见病药物保障工作较为成熟的国家和地区不同，俄罗斯在探索罕见病药物保障的初期，尝试由中央财政和地方财政负责7+24 种特殊罕见病药物的采购。
摘自《中国罕见病药物可及性报告2019》
医疗保障资金使用方面，大部分国家和地区通过采取医保基金与患者共付的机制来支付医保报销范围内的药物费用，考虑到罕见病药物昂贵且用药周期长的特点，设定患者自付限额或免除部分自付费用是国际常用的帮助提高患者支付能力的方式。
摘自《中国罕见病药物可及性报告2019》
在此基础上，《报告》结合我国实际情况，提出了10条改进建议：
1.在国家药品审评中心下，单独设立罕见病药物办公室；
建议在国家药品监督管理局药品审评中心下单独设立罕见病药物办公室，进一步聚集专业评估资源和能力，集中对罕见病药物审评审批的管理，为实施差异化的罕见病药物注册审评体系打好行政管理的基础。
2.优先支持对可诊断、可治疗的罕见病的创新药物的引进；
建议政府借鉴在抗癌药引进实践中的成功经验，进一步对创新罕见病药物的引进给予适当的税收优惠和差异化检验要求
3.成立国家罕见病医疗保障专家委员会；
建议尽快成立中华医学会罕见病分会。同时，建议在国家医疗保障局下成立国家罕见病医疗保障专家委员会，明确其主要职责是为罕见病药物的医保准入评估提供专业的建议。
4.成立国家罕见病医疗保障专项基金；
基金来源由国家医疗保障局主导（基本医疗保险为主，>60% 筹资比例）、多元筹资（财政、民政、社会力量）参与。
5.优先解决“有药可治”的罕见病相关药物的可及性问题；
基于《第一批罕见病目录》，梳理有明确诊疗规范、有明确治疗药物但治疗药物尚未在中国上市的罕见病子目录，优先考虑将此类罕见病的治疗药物纳入报销范围，并且对这些罕见病药物的医保报销，实施分类管理，将药物分为竞争性药物和非竞争性药物。
6.设立罕见病患者治疗费用年度自付上限，建议不高于8 万元人民币；
建议在设计医保支付标准和多方共付机制时，应为患者的治疗花费设定年度自付上限。
7.完善罕见病目录更新机制；
在现有罕见病目录的更新机制下，进一步明确疾病遴选原则，罕见病目录更新频率应不低于每两年一次。
8.支持本土罕见病药物的创新研发和仿制；
建议政府对创新突破性疗法的罕见病新药或首仿企业给予不同程度的生产、流通环节的增值税税负减免、药品注册费减免、市场独占期保护等政策优惠。对本土罕见病药物的注册上市申请，适当放宽对临床试验的人数要求、试验终点的评估方式等。
9.逐步建立国家级和区域级罕见病诊疗中心；
建议由各地区医疗机构自主申报，制定国家级罕见病诊疗中心列表，每两年更新一次；以国家级罕见病诊疗中心为发起单位，对罕见病目录内的每一种疾病，制定疾病诊疗地图；对国家级和区域级罕见病诊疗中心的管理应设立重要考核指标。
10.加强患者及患者组织在罕见病事务中的参与。
建议在未来的“罕见病国家行动计划”中，进一步加强患者及患者组织在各项罕见病事务中的参与，真正做到“以患者为中心”。
《中国罕见病药物可及性报告（2019）》并不仅仅是一个学术研究，而是访谈了大量患者庭、临床医生、行业专家和研究者，从国内现状、全球经验及国家行动建议三个方面，通过系统地数据调研、案例呈现和全球经验，提出了十条具有建设性的行动方案。
《报告》的目的不是要批评现状的不足，而是紧扣当下国情，以“病者有其药”为核心思想，为政府和社会提供一个有效解决方案的思路。
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*本文摘选自中国罕见病信息网《2019中国罕见病药物可及性报告》。动脉新医药经授权发布。
*封面图片来源：https://www.pexels.com
文 | 王世薇
微信 | no_th_ing
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