回顾刚刚过去的2020年，华大与广大科研工作者一道，在疫情重压下仍实现了不少学术突破。面对疫情，科学的力量增强了我们应对危机的信心。2020年，DNBSEQ平台助力各地疾病预防控制中心、公共卫生研究院、高校实验室等科研人员发表了数十篇新冠科研文章，以下精选部分成果邀您一同回顾。1、新冠病毒的流行病学和基因组特征文章标题：Genomic

2020年12月23日，来自复旦大学中山医院的樊嘉院士团队与华大生命科学研究院的研究团队合作在Cell上在线发表题为“Single-cell

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经过近几个月的奋战，中国率先进入新冠疫情防控新常态。“外防输入，内防反弹”已成为防控新冠疫情的长期任务，需要警惕和预防新冠肺炎在秋冬和明年开春与流感相交织。而且，当前新冠肺炎疫情仍在全球扩散蔓延，我国统筹推进常态化疫情防控和经济社会发展的任务仍然艰巨繁重。在未来3-6个月内，如何做好新冠疫情防控体系建设？如何才能够做到快速发出预警、及时化解疫情风险？怎样迅速高效排查疑似患者保护健康群体？如何合理利用防疫工具和平台，加强公共卫生防控能力建设，备战秋冬疫情大考？这些问题亟待讨论。9月23日，让我们集结走在前列的抗“疫”力量，再聚首中国武汉，以“一堂公卫课”的形式，以一场别开生面的防疫经验分享和交流，探讨公共卫生防控体系建设新思路！此外，在这一“特殊的”课堂之外，围绕公共卫生防控平台建设和能力建设，我们还将实景展出相关的仪器设备和整体解决方案，包括快速鉴定未知病原的核酸检测新技术、快速提升大规模核酸检测能力的高通量自动化解决方案，以及“平战两用”的核酸检测（模拟）实验室、移动方舱/移动快检车，为应对潜在的疫情反复和长远的公共卫生防控体系建设提供不同类型的核酸检测实验室“样板间”。没有万全的策略，只有万全的准备。一堂公卫课，期待您的参与！

基于实时荧光RT-PCR法的核酸检测技术在新冠病毒快速鉴定及确诊中发挥了重要作用。然而，若要对新冠病毒来源、变异进化及致病机理等进行研究，需获取完整的病毒基因组信息，这离不开高通量测序和病毒序列组装。为全面深入地揭示新冠病毒的相关特性，华大智造可为新型冠状病毒高通量测序、序列组装、变异进化分析等流程提供一体化解决方案，并已协助全国多地疾控中心成功组装新型冠状病毒全长序列。结果显示，它们与公布的参考基因组序列高度一致。新冠病毒序列组装过程中的难点及要求如大家所知，高通量测序在新冠病毒鉴定及诊断中可与RT-PCR法形成互补，不仅能提高阳性检出率，还能进行并发检测，提供更多可能感染的病原信息。更为重要的是，它还可以对病毒序列进行组装，获得病毒全长基因组信息，为追溯病毒来源、监测病毒变异趋势、探究致病机理提供研究基础。为获取完整的病毒基因组序列，目前广泛应用的高通量测序技术是将核酸序列打断成短片段进行测序，然后通过分析软件将测得的短序列进行拼接组装。然而，新型冠状病毒作为一种新发病毒，人们在测序深度、测序准确性、重复序列比例等方面，还没有形成具有参考意义的经验值。如果要将海量的短序列还原出原始的基因组序列，则会在序列拼接中出现以下问题：首先，难免出现测序错误，导致某些重叠可信度低；其次，基因组序列的不完全覆盖性以及高重复序列的干扰，会影响拼接的准确性和完整性；最后，宏转录组测序样本中的人源序列占85%以上，病原序列仅占5%左右，这使得病毒基因组序列拼接难度更高。图1

在《新型冠状病毒肺炎诊疗方案（试行第七版）》中，关于新冠病毒的实验室检测方法提到了RT-PCR核酸检测和病毒基因测序。在疫情期间，这两种方法都已被广泛推广开来，为全面抗“疫”行动提供了切实可行的技术指导。特别地，在抗疫前线，面对大量疑似样本、实验人员有限、时间有限等难题，在这两种方法的基础之上，引入自动化技术尤其重要。目前，华大智造自动化样本制备工作站已在武汉火神山医院、湖北黄冈、北京、天津等多地的检测实验室发挥了非常重要的作用，显著提高了样本检测效率，在全国范围内的日检能力高达万例，极大程度地缓解了抗疫一线的人员压力，受到了业界的广泛关注。一站式核酸提取在新冠病毒实验室检测方法中，无论是RT-PCR核酸检测，还是病毒基因测序，在具体的检测工作流程中都必须重视核酸提取环节。可以说，病毒核酸的手工提取在一定程度上限制了检测流程的效率，而且具备传感染风险。因此无论采用哪种方法，出于提取的效率和安全性考虑，自动化核酸提取设备和试剂都是十分现实的需求。自动化技术在实验室检测方法中的应用华大智造提供一站式核酸提取方案，含自动化提取设备及提取试剂盒。其中，自动化提取设备主要有两种机型可选：MGISP-960（96/192样本）和MGISP-100（8/16/24/32样本）。目前，这两款设备均已获得CB认证、CE认证、cTUVus认证、NMPA认证，可用于新冠病毒在实验室检测中的核酸提取，并且已在多地疫情应急一线发挥重要作用。该方案可实现高度自动化，在样本处理过程中大幅减少人工操作，优化样本检测流程，不仅大大缩短了病毒核酸提取的时间，缓解了一线医务工作人员的压力，还同时满足了他们在病毒核酸提取过程中对安全防控性、通量灵活性及快速自动化的需求。华大智造一站式核酸提取（仪器+试剂）方案：两款机型、多种选择特别地，在新冠病毒核酸检测RT-PCR方法中，在自动化核酸提取后，一般还需要手工进行RT-PCR配置，才可以在常见的qPCR仪上完成核酸检测。这个配置过程，一般需要8-10分钟。这个手动操作时间不算长，但单次可操作的样本量有限。华大智造MGISP-960支持用户自定义，可以在自动化核酸提取环节无缝衔接RT-PCR配置，自动化程度更高，日检效率更高。基于单台MGISP-960的新冠病毒核酸提取，在疫情前线的应用中可实现日检测量过千。基于MGISP-960的一站式核酸提取方法华大智造一站式核酸提取方案在疫情前线的应用自动化文库制备具体到病毒基因测序，在自动化提取后，也需要一系列测序文库制备操作，包括rRNA去除、cDNA合成与纯化、DNA文库构建等。华大智造在一站式提取设备的硬件基础上，可以整合这一系列操作，化繁为简，实现高度自动化的文库制备。自动化技术在测序文库制备过程中的应用华大智造提供自动化文库制备方案，包括自动化文库制备系统和文库制备试剂盒。其中：MGISP-960自动化样本制备系统，可在8小时内完成96个样本的自动化测序文库制备；MGISP-100自动化样本制备系统则可在8小时内完成16个样本的文库制备工作。两款设备皆可兼容第三方文库制备试剂盒，均已获得CB认证、CE认证、cTUVus认证、NMPA认证。华大智造自动化文库制备方案（仪器+试剂）可兼容第三方文库制备试剂盒该方案具备强大的批量化样本处理能力，操作流程简洁，人工处理时间短，同时产出更加高效稳定，极大地解放了一线工作人员的劳动力，帮助他们节省更多时间投入到抗疫中。结合华大智造高通量测序设备，MGISP系列自动化样本处理系统MGISP-100以其出色的表现完美呈现了在极短的时间内完成病毒基因组组装，获得序列全长，助力抗击新冠病毒疫情。基于MGISP-100的自动化文库制备方法应用于病毒基因组组装华大智造自2015年起就专注于自动化技术的研发。除了上文已提到的MGISP系列产品，还有MGIFLP系列和MGIAPL系列产品。其中：MGISP系列自动化样本处理系统专注于样本的提取与建库过程的自动化；MGIFLP系列则整合了自动化样本处理系统和高通量测序仪，实现了从核酸提取到上机测序的自动化全过程；MGIAPL系列则将核酸提取到上机测序的全流程整合成全自动生产线，形成了工厂式的超大规模样本处理能力。MGISP系列产品MGIAPL系列全流程自动化，是实验室未来的发展方向。回顾全文，针对新冠病毒实验室检测方法，华大智造提供了一系列自动化产品，不仅支持RT-PCR核酸检测的自动化（日通量可达1000个样本）；而且还将测序步骤进行高度整合，一步化繁为简，实现高通量病毒基因测序从样本提取到文库制备的全流程自动化，充分发挥高通量测序在新型冠状病毒检测中的优势，同时大幅提升样本检测和鉴定速度、很好地解决了一线实验员不足、检测时间紧张等问题。常见问题集锦（FAQ）问：如果自动化建库需要8小时，那么纯手工建库需要多少时间？答：纯手工操作可能因人而异，操作时长视操作人员的熟练程度和操作技巧而定。以一名熟练掌握操作技能的实验人员为例，每次操作样本不超过8例，则手工建库时间8小时，与自动化建库时间相当。但当样本量≥8例，则需要更多时间或更多操作人员。问：如果自动化建库与自动化提取同步，能共用一台自动化仪器吗？答：针对这次新冠病毒的样本，提取和建库不建议共用一台自动化仪器。根据相关指南，利用活病毒或其感染细胞（或细胞提取物），不经灭活进行的生化分析、血清学检测、免疫学检测等操作视同病毒培养。而使用病毒培养物提取核酸，裂解剂或灭活剂的加入必须在与病毒培养等同级别的实验室和防护条件下进行，即生物安全三级实验室。可靠方法灭活后的病毒培养物，可在生物安全二级实验室操作。高通量测序文库制备等不含致病性病毒的其他操作，可在生物安全一级实验室进行。问：华大智造自动化提取仪操作需要在生物安全柜里进行吗？答：根据相关指南，自动化提取设备不需要放在生物安全柜内操作，但需要放在生物安全二级及以上的实验室里进行操作。问：这两款自动化提取仪器能规避交叉污染的风险吗？有具体的措施吗？答：为避免样本间的交叉污染，MGISP-100和MGISP-960两款仪器整合了紫外灯、ISO5级的层流罩，可在实验前后对仪器内部进行消毒和过滤，让仪器内部的实验环境尽量接近于超净工作台。自动化提取仪配备了滤芯处理模块，移液器吸头均带有滤芯，在保证经济适用的同时，可有效避免移液器内可能存在的气溶胶污染风险。

随着世界疫情的发展，多个国家进入公共卫生紧急状态，全球科学家都在抓紧研究更好的检测、治疗、防控手段。从最初未知β属冠状病毒的快速鉴定到病毒序列的完整破译，再到病毒序列的变异监测，高通量测序技术在疫情防控工作中发挥了非常重要的作用。测序技术在新冠病毒检测中的意义和价值在科学研究方向，采用高通量测序技术，可在第一时间获取新发未知病毒的基因组序列信息，为突发疫情的防控和后续研究提供了帮助，例如通过构建进化树揭示其病原相关特性、分析新冠病毒的进化来源、研究新冠病毒的致病病理机制等。在临床诊断方向，采用高通量测序技术，可一次性完成细菌、真菌、病毒和寄生虫等多种病原体检测[1]。针对在新冠疫情中RT-PCR核酸检测阴性，但临床表型高度疑似的患者，可利用高通量测序技术进行进一步确认，同时检测包括新冠病毒在内的所有可能感染的病原微生物基因序列，为多重感染或继发感染的相关病原信息提供参考依据。测序技术在新冠病毒检测中的原理和方法具体到新冠病毒的检测原理，是指针对疑似样本中所有核酸或来自特定靶标的核酸进行高通量测序，通过生物信息学分析检测样本中的所有病原微生物或其靶标序列。因此，采用高通量测序技术，能够检测包括新型冠状病毒在内的所有可能感染的病原微生物基因序列。目前，基于高通量测序技术在新冠病毒的检测和研究中可展开的技术路线或方法有3种[2]：宏基因组测序（Meta）、探针捕获测序（Capture）和多重PCR扩增子测序（Amplicon）。图1

新冠疫情对全球公共卫生防控事业带来了诸多影响和启示。现如今，在做好常态化疫情防控工作的同时，加强病原检测实验室的平台建设，提升病原检测能力，已势在必行。在即将于8月26-28日举行的2020第四届中国医学检验实验室高峰论坛&第三届生物信息分析应用论坛上，华大智造与易贸医疗联合策划“病原检测助力公共卫生防控”的专题论坛，诚邀您的参与，共议病原检测实验室的进阶之路。▲

*来源：BioTech生机公众号第十五届国际基因组学大会第十五届国际基因组学大会（ICG-15）将于2020年10月25日-31日在中国武汉举行。正如在4月8日第一轮会议预告中所述，武汉市“解封”三个月以来，大部分社会活动均已恢复，决战新冠疫情已经取得了阶段性胜利。在此，我们热诚邀请全球生命科学界与生物产业界的老师、朋友及同仁莅临会议。ICG-15以“组学和人类健康”为主题，将从生命科学尤其是组学角度聚焦人类健康相关议题，特别是抗击疫情的最新研究成果与知识“缺口”，并探讨全球合作与教育科普、生命伦理与生物安全、基因组学研究与技术发展、大数据与基因存储、群体基因组学与精准医学、全球可持续发展等广泛问题，为全球生命科学与健康医疗领域的科研学者、政策制定者、产业发展者提供开放的交流平台，促进全球范围内组学领域的合作、创新和应用。自2005年首届大会举办以来，已有超过1,000位世界级的科学家、诺贝尔奖得主、各国院士等行业专家作为分享嘉宾参与ICG，已有13,000多位参会者与ICG一同见证了生命科学与组学技术十五年来的飞速发展。今年ICG主会场首次落地武汉，将为后续的生命科学研究与健康产业发展带来新的生机与思考。

携带相关遗传易感胚系有害突变的患者OS有显著改善，可提示患者预后。03基于MGISEQ-2000平台的巢癌患者HRR和MMR基因突变频谱文献来源：2020年第51届美国妇科肿瘤学会（SGO）年会

日前，山东省卫生健康委和省科技厅共同实施“新冠肺炎疫情应急技术攻关及集成应用”重大科技创新工程获阶段性成果。山东第一医科大学/山东省医学科学院史卫峰教授团队与山东省疾病预防控制中心等单位合作，完成了104个新冠病毒核酸样本基因组测序。研究团队经过对山东省216份新型冠状病毒确诊病例的核酸样本（提取自临床样本或细胞培养物），使用华大智造MGISEQ-2000进行高通量测序，共获得104个全长或接近全长（>99%）病毒基因组序列。通过对新冠病毒基因组序列进行测序、相似性比较和变异位点研究，可以为构建进化图谱、追溯病毒来源、追踪变异路径、了解病毒生物学特性及致病机理等提供重要参考信息，助力疫情防控。据悉，随着研究不断深入，课题组将进一步扩大检测样本量，同时对已获得的新冠病毒基因组信息进行研究，及时反馈最新研究结果，为打赢疫情防控阻击战提供科技支撑。

”的研究论文。研究第一作者广东省公共卫生研究院陆靖、刘哲以及牛津大学和爱丁堡大学的Louis

10.1016/j.cell.2020.04.011小贴士2MGISEQ-200操作演示【注：MGISEQ-200已在海外部分国家和地区更名为DNBSEQ-G50】

随着新冠病毒在全球范围内的蔓延，由病毒引起的感染性疾病受到了越多越多的关注。相关病毒感染性疾病的疫苗与治疗手段开发，也成为全球公共卫生领域十分重要的研究课题。5月25日，由深圳华大生命科学研究院主导的一项研究：A

Pan潘晓光青欧研究院生信开发负责人（右三）>>>>原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2020.05.20.103614v1

新冠病毒肆虐，让我们深刻地认识到前沿科技对人类的巨大帮助。借助高通量测序技术和平台，中国科学家第一时间向全球分享了新冠病毒的全基因组序列、引物和探针。那么，高通量测序平台应该如何操作呢？华大智造领域应用科学家团队给出了参考答案。

继《MGISEQ-2000RS快速上手指南（上篇）》中对DNA纳米球的制备、加载的教学视频之后，本篇将继续以MGISEQ-2000RS为例，对上机前的准备及设置、上机后的清洗与维护展开详细的真人讲解和介绍。3上机前准备及设置Best

平台实验DNA文库制备试剂盒分为PCR-Free和通用DNA文库制备试剂盒，每一种都有物理和酶切两种打断方式，分别适用不同的样本。stLFR试剂盒为一种长度长的建库解决方案。